תסמונת רט היא הפרעה נוירולוגית התפתחותית נדירה המשפיעה בעיקר על בנות, הנגרמת ממוטציה בגן MECP2 על כרומוזום X. המאמר סוקר את מאפייני התסמונת, כולל התפתחותה
תסמונת ויליאמס היא הפרעה גנטית נדירה הנגרמת ממחיקה של קטע בכרומוזום 7, המשפיעה על מערכות שונות בגוף ומאופיינת בתווי פנים ייחודיים, בעיות לב, קשיים קוגניטיביים
הספקטרום האוטיסטי, או בשמו המלא הפרעת הספקטרום האוטיסטי (ASD), הוא מונח המתאר קשת רחבה של הפרעות התפתחותיות נוירולוגיות. כל ילד על הספקטרום הוא ייחודי, עם
תסמונת דאון היא אחת ההפרעות הגנטיות הנפוצות ביותר בעולם, המשפיעה על חייהם של מיליוני אנשים ומשפחותיהם. כהורה או מטפל, גילוי שתינוקך נולד עם תסמונת דאון