יעוץ פסיכולוגי בצ
המומחים של אביליקו
עבודה נגישה
אהבה בלי מגבלות
המדריך לחופשה נגישה

פענוח בדיקה


מאמאמאמא
אמא מודאגת שלא מוצאיםאת הבעיה לבת שלה
תאריך:9/11/2011
תגיות: 
שלום עשו לבתי בדיקת כרומוזומים בדם היקפי: שיטת הבדיקה g-banding ,מס תאים שנבדקו 20 ,מס תאים שעברו אנליזה בצילום 5 ,תשובת הקריוטיפ xx.46 .מה אומרת לי הבדיקה הזאת ?שהיא סובלת מתסמונת כלשהי [טרנר?]

תגובות

יש להתחבר לאתר על מנת להוסיף תגובה חדשה

תשובה מתוך ויקיפדיה

לפי מה שכתבת התשובה היא: קריוטיפ של אישה (46,XX)
ומציין נקבה תקינה, מבחינה כרומוזומלית.

קָריוֹטיפ (באנגלית: Karyotype) הוא מערכת הכרומוזומים של יצור חי. בביטוי זה משתמשים בדרך כלל לייצוג ולמספוּר של כרומוזומים אלו באופן תקני על גבי צילום. בייצוג זה מסודרים הכרומוזומים בזוגות של כרומוזומים הומולוגים לפי גודלם מצד שמאל למעלה. סידור זה גם תואם למספר שהוענק לכל כרומוזום כך שאצל בני האדם כרומוזום 1 הוא הגדול ביותר וכרומוזום 21 הוא הקטן ביותר. (עקב טעות היסטורית כרומוזום 22 מוספר אחרון). יוצאים מכלל זה הם כרומוזומי המין שלא ממוספרים ומסומנים כ-X ו-Y.

בבדיקת קריוטיפ ממוצה החומר הגנטי בטכניקה כלשהי, הכרומוזומים נצבעים בצביעה שמבחינה ביניהם, לאחר מכן הם מצולמים ולבסוף מסודרים את תמונותיהם לפי סדר הגודל. בדיקה כזו יעילה כדי לגלות את המין (האם קיים כרומוזום Y או לא) ולגילוי של פגמים שונים בסידור הכרומוזומים.

בדיקת קריוטיפ מתבצעת כחלק מבדיקת מי השפיר או בדיקת סיסי שליה במהלך ההיריון. אלטרנטיבה יקרה אך מהירה יותר לבדיקת קריוטיפ היא בדיקת היברידיזציה פלוריסנטית באתר, או בקיצור FISH, שמסוגלת גם היא לאתר טריזומיה ומונוזומיה.

מלבד הצילום, נהוג לייצג את בדיקת הקריוטיפ על ידי כתיבה תקנית בה נכתבים מספר הכרומוזומים הכולל ולצידם סמלם של כרומוזומי המין. לפיכך 46,XX מציין נקבה תקינה ו-46,XY מציין זכר תקין.



אמא של גולי, 09.11.11 13:55

למעלה