יעוץ פסיכולוגי בצ
המומחים של אביליקו
עבודה נגישה
אהבה בלי מגבלות
המדריך לחופשה נגישה

תסמונת


mimi
תאריך:29/07/2011
תגיות: 
מהי תסמונת אנגלמן???

תגובות

יש להתחבר לאתר על מנת להוסיף תגובה חדשה

תשובה

זוהי הפרעה גנטית נדירה יחסית (1 מתוך 22,000), שברוב המקרים אינה תורשתית, הבאה לידי ביטוי נוירולוגי בקשיי למידה קשים, בעיות דיבור, חוסר שיווי משקל, איחור פסיכו-מוטורי, הפרעות שינה, קשיי אכילה בגיל צעיר, דפוסי התנהגות אופיינים ותווי פנים ייחודיים. התסמונת מתגלה ב"בדיקת פיש" (Fish).

מקור תסמונת אנג‘למן (Angelman Snydrome, או בקיצור AS) הוא תפקוד לקוי של הגן UBE3A באיזור כרומוזום מספר 15 ממקור אימהי. בקרב רוב "ילדי אנג‘למן" יופיעו התקפי אפילפסיה, המתחילים בילדות ומסתיימים בסוף תהליך ההתבגרות


אושיר, 29.07.11 11:57

למעלה