יעוץ פסיכולוגי בצ
המומחים של אביליקו
עבודה נגישה
אהבה בלי מגבלות
המדריך לחופשה נגישה

תסמונת דאון – תביעת רשלנות רפואית וזכויות


עו“ד אורי דלאל מתוך הבלוג של אורי דלאל



מאמר בנושא המאוד מורכב של תביעות בגין הולדה בעוולה (עורך האתר)

מאת: עו"ד אורי דלאל

 

מדריך זה נועד לספק מידע ראשוני להורים לילדים עם תסמונת דאון המעוניינים לברר אפשרות לקיומה של עילת תביעה בגין רשלנות רפואית.

 

לנוחיות הקוראים המאמר חולק למספר חלקים, כאשר בחלקו הראשון נדון בקצרה בהסבר כללי אודות תסמונת דאון, מאפייניה והבדיקות בהריון לגילוי תסמונת דאון ובחלקו השני נדון באפשרות לתביעת רשלנות רפואית במקרים של לידת ילד עם תסמונת דאון.

 

מהי תסמונת דאון ?

 

תסמונת דאון היא מוטציה גנטית שבה קיים עודף בכרומוזום 21, כולו או חלקו, בכל תאי הגוף או בחלקם. לכן תסמונת דאון נקראת גם טריזומיה 21.

 

תסמונת דאון אינה מדבקת ואינה תורשתית. תסמונת דאון קיימת בכל התרבויות, בכל הדתות ובכל הגזעים. היא מתרחשת אחת לכ- 800-1000 לידות, והיא השכיחה ביותר מבין כל התסמונות, שמקורן וסיבתן סטייה כרומוזומלית.

 

הגורם לתסמונת דאון אינו ברור. השיעור הצפוי לאישה ללדת תינוק עם תסמונת דאון עולה משמעותית עם הגיל ומזנק לאחר גיל 40.

 

תסמונת דאון ניתן לגלות ביילוד זמן קצר לאחר לידתו, והילד מזוהה עפ"י המאפיינים של התסמונת. כדי לאשש את האבחנה באופן מוחלט יש לבצע בדיקת קריוטיפ.

 

המאפיינים של תסמונת דאון:

 

לילדים עם תסמונת דאון ישנם מספר מאפיינים אנטומיים ופיזיולוגיים, כאשר בכל ילד ייתכן ויופיעו חלק מהתסמינים בעוד שחלק אחר לא יופיעו.

 

המאפיינים של תסמונת דאון: עיניים מלוכסנות, הפנים בפרופיל פחוסים כשגשר האף פחוס והאף קטן, שיער חלק, פה קטן ולשון בולטת ורחבה ביחס לפה, שיניים קטנות וצפופות, אוזניים קטנות שלעיתים מסתיימות במקביל לקו העין ותעלות אוזניים צרות. צוואר קצר ועבה, ידיים קטנות ואצבעות קצרות ולעיתים יש עיצוב לקוי בפרק הזרת כשהזרת קטנה ומעוקמת כלפי פנים, רווח בכפות הרגליים בין הבוהן לאצבע שלידה. קומה נמוכה ונטייה להשמנה, מתח שרירים נמוך, חולשת שרירים ועוד.

 

בקרב ילדים עם תסמונת דאון ישנם סיכונים למספר בעיות בריאותיות כגון: מומים מולדים בלב, תת פעילות של בלוטת התריס העלולה לגרום להשמנה, קוצר ראייה, נטייה לזיהומים באוזניים, בעיות בחוליה 7 (חולית האטלס) בעמוד השדרה הצווארי; לעיתים בלידה הוושט מחובר לריאות במקום לקיבה. בכל אופן, הרפואה המתקדמת של היום מסוגלת לפתור מרבית מהבעיות הרפואיות שהוזכרו ותוחלת החיים של יילודים עם תסמונת דאון עלתה באופן משמעותי.

 

אצל יילודים  עם תסמונת דאון נפוצה בעיית טונוס השרירים הנמוך (שרירים רפויים יותר) וזה יכול לגרום לעיכוב התפתחותי במוטוריקה העדינה ובמוטוריקה הגסה ועל כן נדרשים לעיתים טיפולי פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק להשגת שליטה על מערכת השרירים.

 

מרבית ילדי תסמונת דאון לוקים בפיגור התפתחותי ברמת פיגור קלה עד בינונית. כושר התפיסה והלמידה של ילדים עם תסמונת דאון הוא איטי יותר בגלל בעיות עיבוד מידע בזיכרון, אולם בניגוד למה שנהוג היה לחשוב בעבר, קיימים מחקרים רבים מהם עולה כי ילדים עם תסמונת דאון מסוגלים ללמוד הרבה יותר מאשר רק כישורי חיים מאוד בסיסיים ולהפוך לחברים תורמים במשפחתם ובקהילתם.

 

כמו כן, עלולים להופיע קשיים בדיבור ועיכוב שפתי , העשויים להשתפר, בין היתר, באמצעות טיפולים על ידי קלינאית תקשורת בגיל הרך.

 

הצד החזק של ילדי תסמונת דאון קשור לאינטליגנציה הרגשית המפותחת שלהם הבאה לידי ביטוי  ברגש, בחום, באהבה, בספונטניות, בכנות ועוד.

 

הענקת טיפולים מתאימים לילדים עם תסמונת דאון כבר מהגיל הרך, כגון: טיפולי פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק, ריפוי בתקשורת ועוד וכן שילובם במסגרות החינוך ואספקת סביבה תומכת עשויים לקדמם באופן משמעותי ביותר.

 

בדיקות בהריון לגילוי תסמונת דאון:

 

ישנם שני סוגי בדיקות לגילוי תסמונת דאון בעובר: במהלך ההריון: 1) בדיקות חודרניות הקובעות באופן מוחלט (99%) האם העובר עם תסמונת דאון. בדיקות אלה כרוכות בסיכון מסויים להמשך ההריון. 2) בדיקות סקר ביוכמיות בעלות כושר ניבוי נמוך מהבדיקות החודרניות אבל ללא סיכון להריון וחלקן ניתנות לביצוע בשלבים מוקדמים של ההריון.

 

כדי לאבחן באופן מוחלט האם קיימת תסמונת דאון אצל העובר יש לבצע ספירת כרומוזומים מתאי העובר או השליה. לצורך זה יש לבצע דגימת תאים באמצעות ביופסיה מסיסי שיליה או דיקור מי שפיר או דגימת דם מחבל טבור בהתאם לשבוע ההריון. מכיוון שמדובר בבדיקות חודרניות, בביצוע הבדיקות קיימת  סכנה להריון בעיקר של אובדן ההריון (הפלה) בשיעור של 0.3 עד 2 אחוזים, בהתאם לסוג הבדיקה.

 

בשל הסיכון להריון לא מקובל לבצע או להמליץ על ביצוע בדיקה חודרנית בכל אישה בהריון אלא רק בנשים מבוגרות יותר (מעל גיל 35) או אצל נשים שעברו אחת מבדיקות הסקר הביוכימי, ובבדיקתן נמצא סיכון משוקלל לתסמונת דאון השווה או גבוה מ-1:380 לערך.

 

קיימת בדיקת סקר לשליש הראשון של ההריון, הנקראת גם התבחין המשולב והיא מבוצעת בין 10 שבועות לבין 13 שבועות לערך, והיא כוללת בדיקת שקיפות עורפית – בדיקת אולטראסאונד למדידת עובי השקיפות העורפית בעובר (Nuchal Scan, Nuchal Transiuceney, NT) ובדיקת דם של האישה לרמות של שני חלבונים: PAPP-A ו- free beta hCG. בבדיקה סקר זו מזהים 85% ממקרי תסמונת דאון. השילוב של כושר ניבוי יחסית גבוה וקבלת תוצאות בשלב מוקדם של ההריון מאפשר, לאחר ייעוץ גנטי, לבצע דגימה מסיסי שיליה לאיתור סטיות כרומוזומליות באופו שיאפשר להורים לקבל החלטות בנוגע להמשך ההריון בשלבים מוקדמים יחסית של ההריון.

 

הסקר הביוכימי הנפוץ ביותר בשימוש הוא התבחין המשולש והוא נודע בציבור גם בשם בדיקת חלבון עוברי. בתבחין המשולש נבדקים שלשה חלבונים בדם:  חלבון עוברי (AFP)  גונאדוטרופין שילייתי  (hCG) אסטריול בלתי קשור (3UE) . (בתבחין המרובע מבצעים בדיקה לחלבון אינהיבין A   בנוסף לשלושהשצויינו לעיל). הסקר הביוכמי בשליש השני להריון מבוצע בין שבוע 16 ל-20 להריון. התבחין מסייע בזיהוי חלק ממומי השלד של העובר וכן בהגדרת הסיכון להפרעה בהתפתחות העובר ולרעלת הריון בשליש השלישי להריון. שיעור הגילוי המשוער לתסמונת דאון הוא 65% עד 70% עבור התבחין המשולש ו-70% עד 75% עבור התבחין המרובע. הסיכון הכללי לתסמונת דאון מחושב על ידי שקלול שלושת הבדיקות, ותוך התייחסות לגיל האישה ונתונים נוספים. הסיכון המשוקלל מדווח על פי כלל מרכיבי הבדיקה. במקרה בו נמצאו ערכים חריגים בסמן בודד (גם ללא עליה בסיכון המשוקלל) ממולץ לפנות לייעוץ גנטי.

 

בדיקה נוספת המסייעת באיתור תסמונת דאון בעובר היא סקירת המערכות. עיקר מטרתה וחשיבותה של בדיקת אולטראסאונד זו הוא באיתור מרבית המומים במבנה הגוף של העובר, אבל היא גם מאפשרת לזהות כ- 60% מהעוברים עם תסמונת דאון באמצעות איתור שינויים עדינים במבנה ובתפתחות הרקמות במוח, בצוואר, בלב, בקיבה, במעי, בכליות, בחבל הטבור,  באגן, בגפיים וכדומה. ישנם מספר סימנים (מרקרים) שמידה והם מתגלים בבדיקת האולטראסאונד הם עשויים להגדיל את הסיכון לתסמונת דאון ומחייבים המשך בירור מדוקדק.

 

תביעת רשלנות רפואית עקב לידת ילד עם תסמונת דאון:

 

תביעת רשלנות רפואית בשל לידת ילד עם תסמונת דאון הינה בעצם תביעה שעילתה רשלנות רפואית במעקב ההריון.

 

בתביעות אלה אין טענה כמובן כי הרופאים או בית החולים גרמו לתסמונת דאון. הטענה היא שלידת הילד עם תסמונת דאון יצאה מן הכוח אל הפועל בעקבות רשלנות הצוות הרפואי או מתן המידע הלקוי. בכל המצבים הללו, נמנע מן ההורים מידע חיוני או שלחילופין סופק להם מידע חלקי בלבד או אף שגוי בדבר מצבו של העובר, ולכן הם לא יכלו לשקול אם לבצע הפלה ולמנוע את בואו לעולם של יילוד עם תסמונת דאון כשכל המידע הרלוואנטי נמסר להם ע"י הגורמים המקצועיים הרפואיים.

 

תביעות רפואיות אלה מכונות "הולדה בעוולה" כאשר הטענה העומדת בבסיסן הינה כי  אילולא רשלנות הרופאים היו יודעים הוריו של היילוד כי יש חשש שהעובר לוקה בתסמונת דאון והיו מבצעים הפסקת הריון, כך היילוד לא היה בא לעולם עם תסמונת דאון.

 

השאלה האם ההורים היו מחליטים לבצע הפסקת הריון אילו היו עומדים בפניהם מלוא הנתונים הרלוואנטיים והם היו יודעים כי לעובר תסמונת דאון הינה החלטה שנבחנת בדיעבד, כאשר המועד שבו החלטה זו צריכה להיבחן הינו במהלך ההריון עוד בטרם נולד היילוד, ולא כיום כשהמשפחה מגדלת את הילד באהבה ובמסירות.

 

באותם מקרים שבהם ההורים יודעים כי העובר עם תסמונת דאון וממשיכים עם ההריון שבסופו אכן נולד ילד עם תסמונת דאון, לא קיימת עילת תביעה בגין רשלנות רפואי בהריון, אך אין בכך לגרוע כהוא זה מהחלטת ההורים. הרעיון המרכזי בתביעות אלה הוא שהחלטת ההורים תהיה מושכלת ומודעת ותתבסס על מלוא הנתונים הרלוואנטיים שיימסרו להם. במידה ובחרו להמשיך בהריון זוהי זכותם המלאה ויש לכבד החלטה זו. במידה ולא נמסרו להם הנתונים הללו באופן שנמנע מהם לקבל החלטה מושכלת ומודעת אז ייתכן וקיימת עילת תביעה בגין רשלנות רפואית.

 

ישנם פסקי דין רבים בגין תביעות רשלנות רפואית בעקבות לידת ילד עם תסמונת דאון, כאשר עילות התביעה עשוייות להיות שונות ומגוונות. נציין מספר דוגמאות לעילות תביעה אפשריות:

 

אי המלצה על ביצוע בדיקות סקר כגון: שקיפות עורפית, תבחין משולב, תבחין משולש (חלבון עוברי), סקירת מערכות ועוד.

 

רשלנות בפיענוח הבדיקות ואינ נקיטת אמצעי זהירות לנוכח תוצאות הבדיקות.

 

אי גילוי גורמי סיכון (מרקרים) בבדיקות U.S ואי הפנייה לבירור מתאים לנוכח הממצאים.

 

אי הפנייה לביצוע בדיקות אבחנתיות ובדיקות נוספות נוכח קיומם של גורמי סיכון.

 

אי הפנייה לביצוע בדיקות חודרניות (כגון דיקור מי שפיר) נוכח נסיבות העניין וגורמי הסיכון.

 

אי הפנייה לייעוץ מתאים נוכח תוצאות הבדיקות, כגון: יועץ גנטיקאי או יועץ בתחום ההקרדיולוגיה וכו'.

 

רשלנות רפואית בביצוע ו/או בפיענוח בדיקות המעבדה ו/או במסירת תוצאותיהן להורים.

 

אי יידוע ההורים בדבר מלוא הסיכונים והסיכויים כתוצאה מהבדיקות שנערכו ועוד.

 

יש לזכור כי הפיצוי הכספי בתביעות בגין רשלנות רפואית בגין אי גילוי תסמונת דאון  אינו בבחינת מתן פרס והוא לא יוכל כמובן להחזיר את הגלגל לאחור, אך הוא יוכל לאפשר למשפחה להמשיך את התהליך המורכב של שיקום הילד ושילובו תוך הבטחת מלוא צרכיו המיוחדים עד לאריכות ימי חייו ותוך מתן איכות חיים מירבית לילד ומשפחתו.

 

על כן, מומלץ לכל הורה לילד עם תסמונת דאון, לברר קיומה של עילת תביעה בגין רשלנות רפואית במהלך ההריון.

 

עו"ד אורי דלאל בעל ניסיון רב בתביעות רשלנות רפואית וייצוג ילדים עם צרכים מיוחדים עקב רשלנות רפואית בהריון, כגון: אי גילוי תסמונת דאון או מחלות גנטיות (כגון: איקס שביר, סיסטיק פיברוזיס, דיסאוטונומיה משפחתית ועוד).

 


תגובות
אין תגובות לפוסט

למעלה