מלטינית mutare=לשנות
שינוי בגן או במבנה הכרומוזום או הגנום.

�

המוטציות מסווגות למוטציות נקודתיות או כרומוזומליות.

מוטציה נקודתית:
מוטציה בה זוג בסיסים אחד או מספר קטן של זוגות בסיסים: הוחלף, נוסף או הושמט. מרבית המוטציות הנקודתיות אינן משפיעות על הפנוטיפ. במוטציות נקודתיות ניתן להבחין בעזרת שיטות ביולוגיות מולקולריות מתוחכמות.

�

החלפת זוג בסיסים יכל לגרום לשינוי ברנ"א שליח וובעקבותיו להחלפת חומצת אמינו בעת התרגום לחלבון. לעתים ההחלפה איננה משפיעה כלל, או משפיעה רק במעט על תכונות החלבון, אולם לעתים השינוי יכל לגרום לכך שהחלבון יאבד לחלוטין את פעילותו הביולוגית. מוטציה זאת נקראת מוטציה מיסנס (missense mutation).

�

משינוי רצף הנוקלאוטידים יתכן ויתקבל קודון פסק. במקרה כזה תקטע שרשרת חומצות אמינו כאשר יגיע התרגום לקודון פסק ויחול קיצור השרשרת. בדרך דומה תתכן הארכת שרשרת החומצות אמינו, כאשר קודון פסק יהפוך, כתוצאה ממוטציה, לקודון של אחת מהחומצות אמינו. מוטציה זאת תקרא מוטציה נוסנס. (nosense mutation).

�

הוספה או החסרה של זוג נוקלאוטידים או יותר תגרום לשינוי במסגרת הקריאה של הרנ"א. שינוי זה נקרא frameshift mutation. מסגרת הקריאה השתנתה וסדר החומצות אמינו בחלבון ישתנה מנקודת המוטציה ואילך. בד"כ חלבון זה לא יוכל למלא את פקידו כראוי.

�

מוטציה כרומוזומלית:
סוגי מוטציות כרומוזומלית: החלפה, השמטה, הוספה, פיצול, הכפלה (פוליפלואידיה), מיזוג או העברה ממקומם של חלקי כרומוזומים. במוטציות כרומוזומליות, מקרומוטציות, ניתן להבחין לעיתים קרובות כאשר מסתכלים במיקרוסקופ. מקרומוטציות הן מזיקות בדרך כלל וגורמות למחלות תורשתיות קשות. ואף למוות.

�

מוטציה סומטית:
היא מוטציה המתרחשת בתאי הגוף של יצורים רב-תאיים אינה עוברת בתרושה. עם זאת בצמחים קיימת פוליפלואידיה – הכפלת הגנום – שניתן לראותה כמקרומוטציה המתרחשת בתאים סומטיים, ובכל זאת עוברת בתורשה. מוטציה בתאי מין או תאי נבט (התאים מהם נוצרים תאי מין) עוברת בתורשה. מוטציה מושרת (induced mutation) מוטציה מלאכותית הנגרמות על ידי האדם כתוצאה משימוש במוטגנים.

מונחים קרובים:
דנ"א, גן, פנוטיפ,�רצף בסיסים