יעוץ פסיכולוגי בצ
המומחים של אביליקו
עבודה נגישה
אהבה בלי מגבלות
המדריך לחופשה נגישה

תסמונת Dravet


טלי  מאיר מתוך הבלוג של טלי מאיר



28.11.2010 | 21:29
על תסמונת (עורך האתר)

Dravet syndrome -ידועה גם בשם אפילפסיה מיוקלונית חמורה של הילדות (severe myoclonic epilepsy of infancy), היא צורה חמורה של אפילפסיה.

המהלך של התסמונת משתנה מילד לילד. התסמונת מופיעה בשנת החיים הראשונה, לפני ההתקף הראשון מהלך ההתפתחות הינו תקין. ברוב המקרים הפרכוסים הראשונים מלווים בחום. בהמשך מופיעים סוגים אחרים של פרכוסים, כולל פרכוסים מיוקלונים (פרכוסים עם עוויתות לא רצוניות של השרירים), יכולים להתרחש גם ארועי סטטוס אפילפטוקוס (Status epilepticus- מצב מתמשך של פרכוס הדורש התערבות רפואית מיידית).

בשנת החיים השנייה,מתרחשת רגרסיה של מיומנויות שכבר נרכשו וניתן לראות עיכוב התפתחותי ברמות משתנות ויכולים להופיע סימפטומים נוירולוגים נוספים כמו אטקסיה. לילדים הלוקים בהתסמונת לרוב יש עיכוב בהתפתחות השפה והיכולות המוטוריות וקושי ביצירת יחסים בינאישיים.

 

ההתפתחות המוטורית-על אף שלחלק מהילדים יש עיכוב בהשגת אבני הדרך המוטוריות ההתפתחותיות הראשוניות והלמידה ללכת, לרובם יש התפתחות מוטורית תקינה. עם העלייה בתדירות ובחומרת ההתקפים עלולים להתפתח קשיים מוטורים כאטקסיה, רעידות בביצוע תנועות של מוטוריקה עדינה ובמנוחה וכן יציבות וקורדינציה נמוכים.

 

התפתחות השפה והתקשורת- איחורים בהתפתחות השפה ומיומנויות התקשורת מאפיינים ילדים עם התסמונת. בין הקשיים ניתן למנות אפאזיה (הפרעת שפה הנגרמת עקב נזק למרכזי השפה במוח, כתוצאה מכך, נפגעות יכולות הדיבור והבנת הדיבור) כלומר, ילדים שההתפתחות השפתית הראשונית שלהם היתה תקינה או קרובה לכךחלהרגרסיה ואובדן של מיומנויות שפה במהלך השנה השניה או השלישית. כפי הנראה אצל ילדים הלוקים בתסמונת מיומנויות השפה הרצפטיביות (של קליטה) טובות יותר מאשר מיומנויות השפה האקספרסיביות (של הבעה).

 

ההתפתחות הקוגניטיבית- כמו בתחומים אחרים, ההתפתחות המוקדמת של היכולות הקוגניטביות, מיומניות החשיבה והלמידה, נראית תקינה. הופעתם של עיכובים קוגניטיביים הולכים "יד ביד" עם העיכובים בתחום השפה והתקשורת. העיכובים השפתיים מאתגרים את הערכת ההתפתחות הקוגניטבית משום שהילדים אינם מסוגלים להביע את מה שהם מבינים.  העיכובים הקוג' קשורים גם בהופעתם של התקפים (פרכוסים). משפחות רבות דיווחו כי התפתחות הילד כמו נעצרה בין הגילאים שנה לארבע, בזמן בו הפרכוסים מופיעים במלוא עוצמתם וחומרתם. לאחר התפרצות התקפים הם נאבקים על מנת להשיג התקדמות ועלולים להדרדר שוב ולאבד מיומנויות שכבר הושגו.  ההתקדמות בהתפתחות הקוגניטיבית משתנה מילד לילד. אצל רבים מהילדים ניתן לראות "מיומנויות מפוצלות", כלומר תחומים בהם טובה באופן משמעותי או אפילו קרובה לנורמה בהשוואה לשאר היכולות שלהם. עבור רוב הילדים עם התסמונת, למידת מושגים כמו שימוש מתאים בחפצים יומיומיים, חיקוי והעמדת פנים, סיבה ותוצאה, דומה/שונה, כמויות וזמן, הופכת להיות קשה ביותר. כמו כן, הם מתקשים להשאר ממוקדים ויכול להיות להם קשה לעקוב אחר הוראות במיוחד אם יש בהם יותר משלב אחד או שניים. יכול להיות להם קשה לראות בעייה מיותר מנקודת מבט אחת. למידת צבעים, מספרים ואותיות יכולה להיות קשה ביותר עבורם.ככל שילדים החולים בתסמונת מתבגרים, ההדרדרות בתפקוד הקוגניטיבי מתייצב ואצל רבים התפקוד הקוגניטיבי אף משתפר מעט.מידת הליקוי הקוגניטיבי מצויה במתאם עם תדירות ההתקפים.

 

ההתפתחות החברתית- אחת הדרכים בהם הורים שמו לב לעיכוב בהתפתחות החברתית היא שהילדים לא פיתחו, כמצופה בגילאי שנה עד שלוש, חרדת זרים או חרדת פרידה. הורים ציינו שלילדיהם עם התסמונת אין הבנה של הגבולות החברתיים המתאימים. הם לא חוששים מזרים ולמעשה הם מאד פתוחים לזרים. לילדי התסמונת יש קושי בחיקוי התנהגות (שהיא כידוע אחת הדרכים ללמידה ספונטנית). רבים נוטים לשחק לבד ויכולים לשחק משחק מקביל, אבל משחק משותף קשה עבורם משום שהם לא מבינים את המשא ומתן החברתי. היכולת להבין מושגים כמו בעלות, שייכות ונקודת המבט של אחרים קשה להערכה אבל על סמך דיווחי ההורים, קשיים בתחומים אלה שכיחים. בהסתברות גבוהה, ילדים עם התסמונת ישארו תלויים באחרים לצורך קבלת תמיכה וטיפול במיומנויות העזרה העצמית שלהם (כמו הגיינה, לבוש ואכילה) גם בבגרותם.

 

התפתחות התנהגותית- 95% מהמשתתפים במחקר דיווחו כי לילדיהם הלוקים בתסמונת, התנהגויות לא שגרתיות כמו פרסברציה, התנהגויות חזרתיות, מחיאות כף, אובססיות, עקשנות מוגזמת ופעילות יתר. הורים רבים הביעו דאגה לגבי הבטיחות של ילדיהם משום שהם נוטים לשוטטות.

 

 

מאפיינים בריאותיים נוספים שניתן לראות אצל חלק גדול מהילדים הם: קושי לווסת את חום הגוף ורגישות מוגברת לזיהומים. יכולות להתפתח גם הפרעות שינה, קצב צמיחה איטי, הפרעות הקשורות בתנועה והפרעות אורתופדיות.

 

  ב- 30%-80% מהמקרים התסמונת נגרמת עקב ליקוי בגן האחראי על תפקוד תקין של תאי המוח. 

 

 ההתקפים קשים לשליטה אולם ניתן להקטין את תדירותם באמצעות טיפול תרופתי. גם דייאטה קטוגנית, רוויה בשומנים ונטולת פחמימות יכולה להיות יעילה.

  

מקורות: National Institute of Neurological Disorders and Stroke
 

Dravet Syndrome Symptoms Diagnosis and Treatment

 

לקריאה נוספת על תסמונת DRAVET: אתר להורים ואנשי מקצוע העוסק בתסמונת -idea-league


תגובות
אין תגובות לפוסט

למעלה