חוזר 17/2009 - בדיקות סקר ביילודים לזיהוי מוקדם של מחלת תת-תריסיות, מחלת פנילקטונוריה ומחלות אחרות


אריה סעדה 27.06.10

בדיקות סקר ביילודים לזיהוי מוקדם של מחלת תת-תריסיות, מחלת פנילקטונוריה ומחלות אחרות

חוזר מס' 17/2009 מתאריך 20/4/2009. סימוכין: חוזרנו מס' 52/2003 מיום: 29.5.03, חוזרנו מס' 22/2007 מיום: 23.8.2007, חוזרנו מס' 02/2009 מיום: 13.1.2009

 

הננו להביא לידיעתכם נוסח מתוקן בנושא סקר יילודים, חוזר זה מחליף ומבטל את חוזרנו מס' 52/2003 ו-02/2009 שבסימוכין.

  • 1.     כללי
    מעל לשלושים שנה מתבצעות בישראל בדיקות סקר ביילודים לזיהוי מוקדם של מחלת תת-תריסיות ומחלת פנילקטונוריה. אבחון מוקדם של הלוקים במחלות אלו מאפשר התחלת טיפול ומניעת פיגור שכלי. ברחבי העולם תוכניות הסקר ביילודים שונות ומגוונות. ברובן מבצעים את הבדיקות לתת-תריסיות ופנילקטונוריה כאשר בחלקן הסקר מורחב לבדיקות נוספות. סוג ומספר הבדיקות הנוספות שונה ממדינה למדינה והדבר מדגיש את חוסר הסכמה בקרב הקהילה הרפואית הבינלאומית. בישראל ועדת מומחים המליצה למשרד הבריאות על הרחבה הדרגתית של התוכנית הקיימת וזאת בהתאם לשכיחות המחלות באוכלוסיית הארץ. במקביל, המעבדה במרכז הרפואי שיבא המבצעת את בדיקות הסקר חודשה וצויידה במכשור המתאים להרחבת בדיקות הסקר ביילודים.

    מטרת החוזר לחדש את ההנחיות בדבר מתן מידע להורים על בדיקות הסקר, ההנחיות לנטילת הדם מהיילוד (להלן: הבדיקה או הדיגום), משלוח מהיר של כרטיסי הבדיקה למעבדה, הודעה על תוצאות סקר חריגות, ביצוע בדיקה אבחנתית והתחלת טיפול.

    יש לזכור כי בדיקת סקר תקינה אינה שוללת בוודאות מחלה, לכן בכל מקרה של חשד למחלה על הרופא המטפל להסתמך על ממצאים קליניים ולבצע בדיקות אבחנתיות.
  • 2.     מידע לאישה בהריון
    • 2.1   הרופא האחראי, או מי שמונה מתוך הצוות הרפואי מטעמו, העוקב אחר מהלך התפתחות ההיריון יסביר לאישה/להורים לקראת הלידה על בדיקות הסקר ביילוד ומשמעותן. עלון הסבר "לקראת לידה כולל בדיקות סקירה ביילודים בריאים" ניתן להזמין מהמחלקה לקידום הבריאות בשירותי בריאות הציבור או להוריד מאתר האינטרנט של משרד הבריאות והמחלקה לגנטיקה קהילתית. יש לרשום בגיליון/ספר מעקב ההיריון מתן ההסבר.
    • 2.2   במידה והאישה החליטה על לידת בית יש להחתימה על הטופס, המצורף לחוזר זה, המיידע אותה על חשיבות הבדיקות ועל קבלת האחריות על ביצוען במועד הנכון כפי שיפורט להלן.
  • 3.     האחריות לביצוע בדיקות הסקר ביילוד
    • 3.1   ביצוע דיגום הדם כנדרש, משלוח כרטיסי הבדיקה והעברת המידע האלקטרוני למעבדה לבדיקות סקר ביילודים הינם באחריות מנהל בית החולים בו נולד היילוד.
    • 3.2   על מנהל בית החולים לדאוג לכל הסידורים המתאימים על מנת שהדגימות תלקחנה ותשלחנה למעבדה בהתאם להוראות חוזר זה.
    • 3.3   בלידת בית מתוכננת (ובמידה שהיולדת והיילוד לא אושפזו בבית חולים בסמוך לאחר הלידה) בה נוכחים רופא או מיילדת:
      • א.   על הרופא או המיילדת להביא לידיעת היולדת (ואבי היילוד אם ידוע ונוכח) את הצורך לבצע בדיקות דם ליילוד לפנילקטונוריה, לתפקוד בלוטת התריס ולמחלות אחרות בהתאם לאמור בחוזר זה, בתחום הזמן שבין 48 עד 72 שעות שלאחר הלידה.
      • ב.   להסביר ליולדת ולאבי היילוד את החשיבות של ביצוע הבדיקות והנזקים העלולים להיגרם ליילוד באי ביצוען. הרופא או המיילדת ימסרו להורים מידע על אפשרות ביצוע הבדיקה בכל מחלקות יילודים / תינוקות של בית חולים, בתחנות טיפת חלב או על ידי הרופא או המיילדת בבית.
      • ג.   על הרופא או המיילדת לבצע מעקב אחר היילוד ולוודא עם ההורים את ביצוע הבדיקה בזמן.
      • ד.   האחריות לביצוע הבדיקות הינה של האישה/ההורים ועליה/ם לדאוג לדיגום הדם עבור הבדיקה. ניתן לבצע את הבדיקה בכל מחלקת יילודים/תינוקות של בית חולים, בטיפת חלב או על ידי רופא/אחות מיילד/ת בבית. במידה ודיגום הדם יבוצע על ידי רופא/אחות מיילד/ת בבית, אחריותם לדאוג לסידורים המתאימים בכל הנוגע לביצוע חוזר זה - זהה לזו של מנהל בית חולים כמפורט בחוזר זה על כל חלקיו. בנוסף, אחריות הרופא/אחות המיילד/ת בבית מורחבת, וכוללת גם אחריות לאיתור היילוד בביתו במקרה של תוצאה חריגה וצורך לביצוע בדיקה חוזרת לפי דרישת המעבדה.
      • ה.   על הרופא או המיילדת לתעד את מתן ההסבר, ביצוע המעקב ו/או ביצוע הדיגום וכל פעולה אחרת שביצעו, ולתעד בפרט אם סרבו ההורים לערוך את הבדיקה.
      • ו.    ביצוע בדיקות הסקר עבור יילוד שנולד בבית ונרשם בבית החולים בתחום הזמן שבין 48 ל-72 שעות מהלידה - באחריות בית החולים בו נרשם. יש לסמן בכרטיס הבדיקה במקום המיועד לכך - "לא נולד בבית חולים זה".
  • 4.     ביצוע בדיקות סקר לכל יילוד חי
    • 4.1   בכל יילוד חי יש לבצע את הבדיקות לפי הנהלים כמפורט בחוזר זה.
    • 4.2   הורים המסרבים לביצוע בדיקות הסקר ביילודם יקבלו הסבר על משמעות סירובם והסיכונים ליילוד עקב אי בדיקתו, ממנהל מחלקת יילודים או מי שמונה מהצוות הרפואי מטעמו. ההורים יחתמו על טופס "סירוב לבצע בדיקות סקר ביילוד" המצורף לחוזר זה. במקרה של סירוב יש לשלוח למעבדה כרטיס בדיקה עם פרטים מזהים, ללא דם ולציין "סירוב לבדיקה".
  • 5.     מועד ביצוע דיגום דם היילוד
    • 5.1   בדיקה ראשונה
      • 5.1.1    מכל יילוד (כולל פג), יש לבצע את דיגום הדם בתחום הזמן שבין 48 עד 72 שעות שלאחר הלידה.
        • 5.1.1.1   בסמוך ללידה, המטבוליטים הנבדקים משקפים עדיין את תרומת האם ולכן אין לבצע נטילת דם מיילוד שגילו קטן מ-48 שעות. זאת פרט למקרים יוצאי דופן המפורטים בחוזר זה, או באישור שניתן בכתב ומראש, ממנהל המחלקה לגנטיקה קהילתית, המאפשר נטילת דם לאחר 36 שעות מהלידה.
        • 5.1.1.2   יש לבצע את דיגום הדם בטרם חלפו 48 שעות מהלידה אם היילוד - מתוכנן לעבור ניתוח, או אמור לעבור לבית חולים אחר, או מתוכנן לקבל עירוי דם יש לציין את הסיבה על גבי כרטיס הבדיקה.
        • 5.1.1.3   במקרה של נטילת דם מיילוד שגילו קטן מ-48 שעות שלא באחת הנסיבות שלעיל או לא על פי הוראות חוזר זה וללא אישור המוזכר בסעיף 5.1.1.1, יש לצרף לכרטיס הבדיקה הסבר חתום על ידי הרופא האחראי. יש להוסיף את חותמת וחתימת הרופא גם על גב כרטיס הבדיקה.
        • 5.1.1.4   מיילוד שנולד חי ונפטר בטרם נלקח ממנו דיגום הדם יש ליטול דם מיד לאחר המוות, זאת בהסכמת ההורים, ולציין על גבי כרטיס הבדיקה כי דיגום הדם בוצע לאחר מות היילוד.
        • 5.1.1.5   אין לקחת דיגום דם מוולד שנולד מת.
    • 5.2   בדיקה שנייה
      • 5.2.1    בנוסף לבדיקה הראשונה, לכל יילוד המאושפז מעל לעשרה ימים (כולל פג) יש לבצע בדיקה נוספת, "בדיקה שנייה". את הדיגום לבדיקה השנייה יש לבצע לקראת השחרור מבית החולים, או עד גיל 30 יום , לפי המוקדם מבין השניים.
      • 5.2.2    במקרה של צום מהלידה יש לבצע דיגום לבדיקה שנייה 48 שעות לאחר סוף הצום.
      • 5.2.3    במקרה של דיגום ראשון מוקדם עקב ניתוח ו/או עירוי דם לפני גיל 48 שעות יש לבצע בדיקה שנייה. מועד ביצוע דיגום לבדיקה השנייה על פי שיקול דעתו של הרופא המטפל.
      • 5.2.4    ליילוד שהתקבל מבית חולים אחר יש לבצע בדיקה שנייה מוקדם ככל האפשר אך לא לפני גיל 48 שעות, ולסמן "לא נולד בבית חולים זה" במקום המיועד על גבי כרטיס הבדיקה.
      • 5.2.5    יש לסמן "בדיקה שנייה" במקום המתאים בכרטיס הבדיקה.
    • 5.3   יולדת הדורשת להשתחרר לפני 36 שעות
      • 5.3.1    מנהל מחלקת יילודים או מי שמונה מהצוות הרפואי מטעמו יסביר ליולדת את ההשלכות הבריאותיות העלולות להתרחש ביילוד עקב החלטתה להשתחרר לפני שחלפו 36 שעות מהלידה. יוסבר ליולדת כי משמעות השחרור המוקדם הינה ויתור ו/או סירוב לביצוע בדיקות הסקר ביילוד. היולדת/הורים נדרשת/ים לחתום על גבי הטופס "סירוב לבצע בדיקות סקר ביילוד", המצורף לחוזר זה, לצד חתימתו של נותן ההסבר. ליולדת תוצג האפשרות לפנות מיוזמתה לטיפת חלב לביצוע הבדיקה, ויוסבר לה מהו המועד המתאים ביותר לביצוע הבדיקה.
      • 5.3.2    במקרה של שחרור מוקדם של היולדת יש לשלוח למעבדה כרטיס בדיקה עם הפרטים המזהים, ללא דם ולציין "סירוב לבדיקה"
  • 6.     כרטיס הבדיקה ורישום ביצוע הדיגום
    יש למלא את כרטיס הבדיקה על כל חלקיו. חובה להשתמש בתווית מודפסת גדולה המכילה את כל המידע הדמוגרפי שעל גבי כרטיס הבדיקה ובכלל זה מספר תעודת הזהות בתבנית ברקוד. בנוסף, יש למלא את שאר הפרטים, שאינם בתווית המודפסת, בכתב יד במקום המיועד על גבי כרטיס הבדיקה.

    הפרטים הנדרשים והנחיות מיוחדות:
    • 6.1     שם המוסד המבצע את נטילת הדם יצויין על ידי שם בית החולים או לשכת הבריאות (טיפת חלב) או ציון 'לידת בית', בהתאמה;
    • 6.2     שם המשפחה של היילוד;
    • 6.3     השם הפרטי של היילוד יושלם אם ידוע;
    • 6.4     מספר ת.ז. של היילוד יופיע גם כמספר וגם מקודד כברקוד;
    • 6.5     קופת החולים המבטחת של הילוד - אם לא ידועה יש לכתוב את קופת החולים המבטחת את היולדת;
    • 6.6     תאריך הלידה;
    • 6.7     שעת הלידה;
    • 6.8     המין -אם מין היילוד לא ברור יש לסמן גם זכר וגם נקבה;
    • 6.9     השם המלא של האם;
    • 6.10   מספר ת.ז. של האם;
    • 6.11   ישוב המגורים וכתובת מדוייקת;
    • 6.12   מספר טלפון נייד של אחד ההורים;
    • 6.13   מספר טלפון נוסף במקום בו צפוי היילוד לשהות בשבועיים שלאחר הלידה;
    • 6.14   עבור פג (פחות מ-36 שבועות הריון) יש לציין את השבוע בהריון, עם ימים בודדים, בו נולד;
    • 6.15   יילוד עם חשד למחלה הנבדקת בבדיקות הסקר (מטבולית או אנדוקרינית) יצוין כחולה במקום המיועד לכך על גבי כרטיס הבדיקה. הערה: אין לראות בבדיקת סקר תחליף לבדיקה אבחנתית!
    • 6.16   יש לציין את סוג הבדיקה אם אינה בדיקה ראשונה:
      בדיקה שנייה - כמפורט בסעיף 5.2.
      בדיקה חוזרת - מיילוד שהמעבדה דרשה בדיקה נוספת.
    • 6.17   יש לתעד את טווח הזמן (שעות מהלידה) בו בוצע הדיגום, במקום המיועד על גבי הכרטיס;
    • 6.18   את דיגום הדם יבצע אך ורק מי שהורשה לכך, והוא יחתום בשמו במקום המיועד לכך על גבי כרטיס הבדיקה;
    • 6.19   יש לתעד את ביצוע דיגום הדם ומבצע הדיגום בגיליון היילוד ולרשום זאת גם בפנקס החיסונים ובמכתב השיחרור של היילוד.
  • 7.     העברת מידע במדיה אלקטרונית
    בנוסף לרישום על גבי כרטיס הבדיקה והעברת הכרטיסים למעבדה, בכל יום יעביר בית החולים למעבדה לבדיקות סקר ביילודים קובץ אלקטרוני אוטומטי המכיל את המידע על יילודים שנולדו ביממה האחרונה (המידע מועבר לפני ביצוע דיגום הדם). הנוהל להעברת המידע במדיה אלקטרונית מפורט בחוזר שבסימוכין 22/2007 תיק מס. 4/10 מתאריך 23 באוגוסט 2007.
  • 8.     ביצוע דיגום דם היילוד
    • 8.1     יש להשתמש אך ורק בכרטיסי הבדיקה שסופקו או אושרו על ידי המעבדה.
    • 8.2     יש לדגום מהיילוד דם מעקב הרגל.
    • 8.3     יש להספיג טיפת דם היוצאת בזרימה חופשית.
    • 8.4     יש להספיג בכל עיגול המצויר על גבי כרטיס הבדיקה טיפה אחת ארוכה כך שהדם הנספג בצדו האחד עובר לצידו השני של הנייר. יש לשאוף למלא את העיגול במלואו אך אין להספיג טיפה על גבי טיפה.
    • 8.5     אין להשתמש באמצעי עזר המכילים נוגדי קרישה, אין להשתמש במזרק ואין לדגום מנקודות עירוי.
    • 8.6     דיגום הדם והספגתו שלא על פי חוזר זה עלולים לגרום לתוצאות סקר כוזבות, עבור חלקן תוצאות כזב חיוביות ועבור אחרות תוצאות כזב שליליות. נטילת דם שלא על פי הוראות חוזר זה תצוין על גבי גב כרטיס הבדיקה בליווי חותמת וחתימת הרופא המאשר.
    • 8.7     יש לייבש כל כרטיס בדיקה הספוג בדם היילוד, בנפרד למשך ארבע שעות באוויר החופשי ללא חשיפה לחום או לאור חזק.
  • 9.     משלוח כרטיסי הבדיקה מבית החולים למעבדה
    • 9.1   כרטיסי הבדיקה עם דגימות הדם, לאחר שהתייבשו היטב, ישלחו בכל יום עבודה למעבדה לבדיקות סקר ביי לודים.אין להשהות כרטיסי בדיקה בבית החולים.
    • 9.2   באחריות שולח הבדיקה לוודא כי הבדיקה הגיעה למעבדה:
      • 9.2.1    בית החולים יוודא ישירות מול המעבדה באמצעות המערכת הדו-צדדית להעברת מידע בצורה אלקטרונית שהוקמה לשם כך.
      • 9.2.2    גורם שולח שאינו בית חולים יוודא באמצעות לשכת הבריאות.
  • 10.   בדיקות הסקר המבוצעות לכל יילוד
    • 10.1   בדיקת סקר תקינה אינה שוללת בוודאות מחלה ולכן בכל מקרה של חשד למחלה על הרופא המטפל להסתמך על ממצאים קליניים ולבצע בדיקות אבחנתיות.
    • 10.2   רשימת המחלות עבורן מתבצעות בדיקות הסקר ביילודים בישראל:
      • *     Phenylketonuria
      • *     Congenital Hypothyroidism (primary)
      • *     Congenital Adrenal Hyperplasia
      • *     Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
      • *     Homocystinuria
      • *     Tyrosinaemia type 1
      • *     Glutaric Aciduria type 1
      • *     Methylmalonic Acidaemia
      • *     Propionic Acidaemia
      • *     Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCADD)
      • *     Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (VLCDAD)
    • 10.3   רשומה זו תיבחן מחדש מעת לעת ויתכן כי בדיקות למחלות נוספות יכללו. רשימה מעודכנת תימצא באתר המחלקה לגנטיקה קהילתית והמעבדה לבדיקות סקר ביילודים.
  • 11.   דיווח תוצאה וביצוע המעקב
    • 11.1   דיווח תוצאות
      • 11.1.1  תוצאה תקינה בבדיקה הראשונה תירשם באתר האינטרנט של המעבדה/מחלקה לגנטיקה קהילתית.
      • 11.1.2  במקרה שבו יש צורך בבדיקה חוזרת מסיבה טכנית, תודיע על כך המעבדה ללשכת הבריאות באיזור מגורי היילוד, על פי כתובת המגורים שנמסרה על גבי כרטיס הבדיקה. באחריות לשכת הבריאות, בתאום עם בית החולים בו נולד היילוד, לבצע דיגום דם חוזר ושליחת הדגימה למעבדה.
      • 11.1.3  במקרה של תוצאה גבולית, גורם שהוסמך לכך במחלקה לגנטיקה קהילתית יודיע על כך ללשכת הבריאות על פי כתובת המגורים שנמסרה על גבי כרטיס הבדיקה.
        • 11.1.3.1  במידה והיילוד אינו מאושפז, באחריות לשכת הבריאות לבצע דיגום דם חוזר ושליחת הדגימה למעבדה. אם במקום בדיקה חוזרת, בוצעה בדיקה אבחנתית במסגרת הקהילה, באחריות לשכת הבריאות לדווח תוצאות הבדיקה האבחנתית למעבדה.
        • 11.1.3.2  עבור יילוד מאושפז, המשך הברור והטיפול באחריות בית החולים בו מאושפז. בית חולים שיבצע בדיקה אבחנתית במסגרתו (במקום לשלוח בדיקה חוזרת) - חלה עליו חובת דיווח למעבדה על החלטתו ועל תוצאת הבדיקה.
      • 11.1.4  במקרה של תוצאה בלתי תקינה הדורשת הפנייה מידית, גורם מוסמך במחלקה לגנטיקה קהילתית שהינו רופא, גנטיקאי קליני, יועץ גנטי או אחות יודיע על כך למשפחה ולגורם בבית החולים (סעיף 11.2). הגורם המוסמך יתאם את הפניית ההורים לגורם הרפואי המתאים וזאת על פי תוצאות הבדיקה ורצון ההורים. כמו כן ידווח ללשכת הבריאות באיזור מגוריהם. במקרה והגורם המוסמך מהמחלקה לגנטיקה קהילתית לא הצליח ליצור קשר עם ההורים או ניתקל בקשיי שפה, לשכת הבריאות תסייע באיתורם ובהפנייתם.
    • 11.2     אבחון ומעקב
      לצורך אבחנה (אישור או שלילת תוצאת הסקר) ותחילת הטיפול ביילוד יופנו ההורים והיילוד לאחד מבתי החולים המשתתפים בתוכנית הסקר (פרק 12), זאת פרט למקרה של מחלת פנילקטונוריה בה כל החולים נמצאים במעקב המרפאה הארצית. המשך המעקב יהיה במסגרת הקופה המבטחת את היילוד.
  • 12.   הצטרפות בית החולים לתוכנית כמרכז אבחנה וטיפול
    • 12.1   על מנת להשתתף בתוכנית בדיקות הסקר כמרכז לאבחנה וטיפול ביילוד על הנהלת בית חולים לפנות למנהל המחלקה לגנטיקה קהילתית במשרד הבריאות ולהציע שמו של רופא אנדוקרינולוג ורופא מומחה בטיפול במחלות מטבוליות (ניתן להציע עבור אחד מהתחומים).
    • 12.2   באחריות מנהל בית החולים לדאוג לכך שעל אותם הרופאים להיות זמינים בכל ימות השנה. במקרה של היעדרות באחריות הרופא לעדכן את המעבדה עם שם ומספרי הטלפון של מחליפו. המעבדה תפנה לרופאים אלה יילודים לגביהם נתקבלו תוצאות חריגות.
    • 12.3   על הרופאים האמורים לקחת חלק פעיל בכל המפגשים שתארגן המחלקה לגנטיקה קהילתית (עד פעמיים בשנה) בנושא זה.
    • 12.4   המחלקה לגנטיקה קהילתית תשפה את בית החולים עבור טיפול ביילודים שהמעבדה הפנתה אליהם ושאינם מאושפזים בבית החולים. השיפוי יהיה עבור ביקור/ייעוץ רופא מומחה ועלות בדיקת מעבדה ראשונית שנועדה לאשר או לשלול את ממצאי הסקר. גובה השיפוי יקבע על פי פרסומי משרד הבריאות.
      המשך המעקב והטיפול במידת הצורך יתבצע על חשבון הקופה המבטחת.

טופס "סירוב לבצע בדיקות סקר ביילוד" - הושמט.
טופס "קבלת אחריות לבצוע בדיקות סקר ביילוד לידת בית מתוך בחירה" - הושמט.

 

מאמרים נוספים

 
 

תאריך עדכון: יום ראשון, 16 במאי 2010

 




תגובות

יש להתחבר לאתר על מנת להוסיף תגובה חדשה

אין תגובות לכתבה
למעלה