תת-תריסיות מלידה - איתור ואבחון

א. כיצד תת-תריסיות מלידה מאובחנת אצל יילודים? | ב. מהם התסמינים הגופניים אצל היילוד והתינוק?

א. כיצד תת-תריסיות מלידה מאובחנת אצל יילודים?

כיום איתור תת-תריסיות אצל יילודים מבוסס על בדיקת מעבדה ולא על תסמינים גופניים. התסמינים הגופניים של תת-תריסיות אינם ייחודיים לתופעה זו, ולפיכך עשויים להיות דומים לאלה של מחלות אחרות. התסמינים לתת-תריסיות הם בד"כ עדינים, בלתי מורגשים ונסתרים אצל היילוד ויתכן שיופיעו אצל היילוד ויתכן שלא יופיעו. מנסיון העבר, באמצעות האבחנה הקלינית, מאותר חלק קטן מן היילודים עד גיל חודשיים ומקרים קלים עלולים להתגלות עד גיל 18 חודש. לפיכך, משרד הבריאות בישראל ייסד בעקבות מדינות רבות בעולם מערכת בדיקות סקר ב ביילודים, המחייבת את כל בתי החולים ליטול דגימת דם מיילודים ולשלוח אותה לבדיקה למעבדה הארצית לסריקה ותת-תריסיות בבית חולים "שיבא".

בבית החולים לוקחים דגימת דם מעקב היילוד (כולל פג) בין 48 עד 72 שעות לאחר הלידה. מכוון שמיד לאחר הלידה ישנה עליה דרמטית וזמנית של הורמוני הבלוטה ו-TSH בדם יש צורך להמתין 48 שעות לירידת רמתם. כמו כן, בדיקות מוקדמות מכל מני סיבות נוספות מעלות את הסיכויים לתוצאות חיוביות שגויות (false positive). במקרים חריגים בהם נלקחת הדגימה בין 36 עד 48 נרשמת שעת הלקיחה ושעת הלידה. במקרה והיילוד משתחרר מבית החולים לאחר 72 שעות ממועד הלידה הדגימה תילקח ביום השלישי לאחר מועד הלידה.

לאור העובדה כי בישראל מתקיימות לידות בבית היולדת לפי בחירה חופשית של האישה, אז באחריות המיילדת והרופא להביא לידיעת היולדת מידע לפיו עליה לבצע דגימת דם של היילוד לפנילקטונוריה, ולתפקודי בלוטת התריס ומחלות אחרות, בתחום הזמן שבין 48 עד 72 שעות שלאחר הלידה. הרופא או המיילדת אחראים לבצע מעקב אחר היילוד ולוודא עם ההורים את ביצוע הבדיקה בזמן. האחריות לביצוע הבדיקות הינה של ההורים ועליהם לדאוג לדיגום הדם עבור הבדיקה. ניתן לבצע את הבדיקה בכל מחלקת יילודים של בית חולים, בטיפת חלב או על ידי רופא או אחות מיילדת בבית. במידה ודיגום הדם מבוצע על ידי רופא רו אחות מיילדת בבית, אחריותם לדאוג שלוח את כרטיסי הבדיקה והעברת המידע. בנוסף, אחריות הרופא או האחות המיילדת בבית מורחבת, וכוללת גם אחריות לאיתור היילוד בביתו במקרה של תוצאה חריגה וצורך לביצוע בדיקה חוזרת לפי דרישת המעבדה.

היה והתקיימה לידה בביתה של היולדת, יש לעודדה לפנות לבית חולים לבדיקתה, לבדיקת הילוד ולרישום מסודר במהלך 24 השעות הראשונות לאחר הלידה. ככלל, יש להעדיף ביצוע לידות בחדר לידה בבית חולים מוכר ומורשה.

אין איסור על יולדת ללדת בביתה ללא סיוע של איש מקצוע, אולם, חל איסור על מי שאינה מיילדת מוסמכת או רופא מומחה לקבל לידה כ"עיסוק", וזאת בהתבסס על פקודת המיילדות 1929 ופקודת הרופאים (נוסח חדש) תשל"ז-1976. מיילדת מוסמכת היא מיילדת הרשומה בפנקס המיילדות בישראל, בעלת וותק של שלוש שנות עבודה בחדר לידה מוכר בישראל. רופא מומחה הוא רופא ביילוד וגניקולוגיה, בעל רישיון ותעודת מומחה בישראל, העוסק או שעסק במיילדות בחדר לידה מוכר בישראל. האחות המוסמכת והרופא המומחה חייבים לעבור קורס החייאה של יילודים, ורענון אחת לשנתיים, ועליהם להיות בעלי ביטוח אחריות מקצועית וביטוח צד ג'.

דגימת הדם נשלחת למעבדה הארצית לסריקה ותת-תריסיות ושם נבדקת תחילה רמת הורמון התריס, התירוקסין (T4) ולאחריה הורמון בלוטת יותרת-המוח (TSH) כנהוג בארצות הברית ובקנדה. בדיקות הנלקחות מהאוכלוסייה הערבית בגדה המערבית ובמזרח ירושלים נבדק קודם ה-TSH ולאחריה T4 כנהוג במדינות רבות באירופה. בדיקת הסקר לתת-תריסיות מלידה מבוססת על בדיקת TT4 (Total T4) בשונה מהבדיקה האנדוקרינית של FT4 (FREE T4).

רמה של T4 נמוכה מ-5 mcgdl ורמת TSH מעל MUL 30 הוא מקרה של חשד לתת-תריסיות אמיתית. לכן, האחראי על המעבדה הארצית לסריקה ותת-תריסיות מודיע לבית החולים וללשכת הבריאות באזור מגורי אם היילוד להפנות את היילוד לטיפול. אם התינוק עדיין מאושפז, על המחלקה בו נלקחה הבדיקה לוודא בדיקת T4 ו-TSH בסרום. במקביל תשלח דגימת דם חוזרת ליחידה לתת-תריסיות ולציין עליה שהיא בדיקה חוזרת.

רמה של T4 נמוכה מ-4 mcgdl ורמת TSH תקינה פחות MUL 10 הוא מקרה של חשד לתת-תריסיות חולפת. המשך המעקב ייעשה באחריות שירותי בריאות הציבור ובשיתוף רופא הילדים המטפל. במקרה זה על הרופא להיות זהיר: מצד אחד עליו למנוע נכות שכלית ומצד שני עליו להימנע מטיפול לא הולם. בידי הרופא עומדים אמצעים נוספים לשלול או לחייב תת-תריסיות כדלהלן.

1. בדיקת רמות TBG ימדדו במידה וקיים חשד לחסר ב- TBG. חסר זה אינו דורש טיפול, אבל אבחון נכון וייעוץ להורים יכל למנוע בלבול ואבחון שגוי.
2. בדיקת נוגדנים תתבצע אצל האם או היילוד במקרה של חשד לתת-תריסיות ממחלה אוטואימונית של האם. מציאת נוגדנים (אנטי מיקרוזומל ואנטי פרוקסידאז - TPO) כנגד בלוטת התריס אצל האם או היילוד יכולה לאמת את החשד לתת-תריסיות.
3. בדיקת רמות הורמון TRH הורמון המופרש מהיפותלמוס. רמה גבוה של TRH הוא מקרה של חשד לתת-תריסיות אמיתית.
4. צילום רנטגן לקביעת בשלות העצמות הארוכות
5. אולטרה סאונד לבדיקת בלוטת התריס.
6. הדמיה באמצעות קליטת יוד רדיואקטיבי או טכנציום זמינה לצורך בחינת מבנה ותפקודי התריס. בדרך כלל בדיקה זאת אינה משנה את אופן הטיפול ולכן היא בד"כ לא מומלצת.

לא כל הבדיקות נחוצות לכל היילודים אלא כל בדיקה מועילה ותורמת רק במקרים מיוחדים. הרופא מחליט לאחר בדיקה של היילוד ושיחה עם ההורים איזו בדיקה נחוצה להמשך הטיפול.

ב. מהם התסמינים הגופניים אצל היילוד והתינוק?

מרבית ההורים מופתעים ואפילו מזועזעים כשמתברר להם שהתינוק שזה עתה נולד סובל מבעיה בבלוטת התריס. הסימנים לתת-תריסיות הם בדרך כלל עדינים, בלתי מורגשים ונסתרים אצל היילוד. כמו כן לא כל הסימנים מופיעים אצל כל תינוק. התסמינים הגופניים בלידה הם:

• עור הפנים גס ומחוספס;
• לשון מוגדלת (ראה תמונה);
• מרפסים (האזורים הרכים בגולגולת) מורחבים;
• בקע טבורי - הטבור בולט החוצה, מצב שקיים מלידה, בו חלק מן המעי מתבלט דרך אזור חלש בדופן, הבטן ויוצר נפיחות מסביב לטבור (ראה תמונה).
• עור קר (במיוחד ברגליים ובידיים), יבש, חיוור או מנומר במיוחד בעת הסרת בגדים;
• פיגור בגדילה;
• חיוורון - מראה חיוור של העור, במיוחד של הפנים, בגלל אספקת דם מופחתת או מחסור בצבענים (פיגמנטים) תקינים;
• בצקת רירית – myxedema - נפיחות מוצקה ויבשה של העור ושל הרקמה התת-עורית;
• זפק – goiter - נפיחות בצוואר בגלל הגדלה של בלוטת התריס;

אצל 3% עד 5% קיימים מומים מולדים נוספים בעיקר מומים בחיץ הבין חדרי או הפרוזדורי של הלב.

קריטריונים נוספים אצל התינוק כוללים:

• צהבת - הצהבה של העור, לובן העיניים ורירית הפה הנמשכת יותר מהרגיל.
• תיאבון ואכילה - תיאבון ירוד התינוק אינו מעוניין לינוק מהשד או מבקבוק ומתקשה להישאר ערני בעת האכלה.
• עיכול -ירידה ביציאות או עצירות וגזים בקיבה.
• גדילה -התינוקות נולדים בדרך כלל בגודל המתאים. במידה והם אינם מטופלים ניכרת האטה בגדילה - עליה מועטה במשקל ובגובה.
• פעילות והתפתחות - פעלתנות התינוק ירודה הוא ישן הרבה וצריך להעיר אותו כדי לאכול.
• ערנות ירודה – אדישים לגירויים שבסביבתם
• היפוטוניה - מתח שרירים נמוך, כשמרימים את התינוק חשים שהם רפויים (ראה תמונה).
• בכי צרוד - התינוק ממעט לבכות ובכיו צרוד.
• מחזור הדם - קצב לב נמוך ולחץ דם נמוך ידיים ורגליים קרות למגע, כנראה בגלל אספקת דם מופחתת.
• אנמיה - חסר בדם נובעת בגלל דרישה מופחתת של הגוף להובלת חמצן.

קריטריונים קליניים תומכים:

• האזור מאופיין במחסור ביוד ושכיחות הקרטיניזם האנדמי גבוהה;
• התינוקות בדרך כלל נולדים במועד המתוכנן או אחריו;
• התינוקות מתוארים כתינוקות טובים מכוון שהם לעיתים רחוקות בוכים והם ישנים רוב הזמן;
• בהיסטוריה המשפחתית ישנם ילדים נוספים עם תסמינים ובעיות דומות או בני משפחה עם פיגור שכלי לא מוסבר;
• בהיסטוריה הרפואית של האם קיימת הפרעה של בלוטת התריס. גם צורת הטיפול בה לפני ההריון או במהלכו יכולים לספק כיווני השערה לגבי הסיבות לבעיית הילד.

במדינות בהם מבוססת סריקת יילודים, תינוקות עם תת-תריסיות מולדת מזוהים בתוך השבוע השני והשלישי הראשונים לחייהם. אותם תינוקות שאותרו מן הדין שיבדקו בקפדנות לאיתור התסמינים הגופניים. נמצא כי תינוקות שאותרו עם תסמינים גופניים ברורים (כגון לשון מוגדלת היפוטוניה וכו') אובחנו מאוחר יותר כבעלי מנת משכל נמוכה יותר במובהק (10 עד 20 נקודות פחות) מאשר יילודים עם תת-תריסיות בלא התסמינים.