האתר המקיף לחיים עם מוגבלות
כניסה / הרשמה לאתר
כניסה / הרשמה לאתר
במאמר שכיחויות ומספרים בתסמונת ה-X השביר (תסמונת האיקס השביר), אבני דרך היסטוריות, התסמינים הגופניים ב-FXS?, המאפיינים הקוגניטיביים אצל הבנים, והבנות, מאפיינים של הפרעות שפה ודיבור אצל בנים, ובנות ומאפיינים אוטיסטיים.
אריה סעדה 17.04.11
| מאת אריה סעדה | עדכון: 17/04/2011 |
א. שכיחויות ומספרים בתסמונת ה-X השביר | ב. אבני דרך היסטוריות | ג. מהם התסמינים הגופניים ב-FXS? | ד. כיצד משפיעה FXS על ההתפתחות הקוגניטיבית? | ה. המאפיינים הקוגניטיביים אצל הבנים | ו. המאפיינים הקוגניטיביים אצל הבנות | ז. מאפיינים של הפרעות שפה ודיבור אצל בנים | ח. מאפיינים של הפרעות שפה ודיבור אצל בנות | ט. מאפיינים אוטיסטיים | י. קישורים
תסמונת ה-X השביר היא הפרעה גנטית נוירו-התפתחותית המאופיינת בפיגור שכלי קשה אצל בנים ופיגור שכלי קל אצל בנות, וסיבתה חסר מלא או חלקי בחלבון FMRP מחמת מוטציה מלאה בגן FMR1 (השתקת הגן), ואף עודף ברנ"א שליח של הגן במקרים של קדם מוטציה (מוטציה חלקית).
FMR1 הוא קיצור של Fragile X Mental Retardation 1 והתוצר שלו החלבון המכונה Fragile X Mental Retardation Protein ובקיצור FMRP. המונחים מוטציה מלאה, מוטציה חלקית, קדם מוטציה בהקשר של תסמונת ה-X השביר מוסברים בהרחבה במאמר תסמונת ה-X השביר - תורשה וגנטיקה. מבט בקריוטיפ של אדם עם התסמונת מגלה איזור בקצה כרומוזום X הנראה צר יותר יותר, ומכאן שמה של התסמונת.
תסמונת ה-X השביר (Fragile X syndrome, FXS) היא השכיחה ביותר מקרב התסמונות הגורמות לפיגור שכלי שמקורן וסיבתן על רקע תורשתי. והיא מהווה את הגורם השני בשכיחותו לפיגור שכלי לאחר תסמונת דאון. כל הבנים הנושאים את המוטציה המלאה מתפקדים ברמה של פיגור שכלי קשה, ורק מחצית הבנות הנושאות את המוטציה המלאה מתפקדות ברמה של פיגור שכלי, אך בדרך כלל קל. מנת המשכל של קרוב ל-15% מהבנים ו-70% מהבנות עולה על 69 נקודות.
שיעור השכיחות של תסמונת ה-X השביר מוערך לפי מספר הילדים, הלומדים בבתי הספר לחינוך מיוחד. מעטים המחקרים שסקרו יילודים באופן שיטתי לגילוי המוטציה בבדיקות גנטיות. הקושי באומדן השכיחות נובע מסיבה נוספת – הגדרות שונות של תסמונת ה-X השביר. לדוגמא ישנה שיטה הכוללת בחישוביה את אותן בנות עם מוטציה מלאה בגן FMR1, אבל מנת המשכל שלהן נורמלית או גבולית, ולהן תופעות של ליקויי למידה עם או בלי בעיות רגשיות, וישנה שיטה שאינה לוקחת בחשבון את אותם בנים הנושאים מוטציה מלאה בגן FMR1 ולהם מנת משכל מעל 69. לכן, הנתונים המוצגים כאן עלולים להשתנות עם התקדמות המחקר.
נכון להיום החוקרים מעריכים ששיעור השכיחות של הבנים הנושאים את המוטציה המלאה הוא בין 1:3600 ל-1:4000 ושיעור השכיחות של הבנות הוא בין 1:4000 ל-1:6000 בנות. כמו כן, הם מעריכים שמספר הבנים הנושאים מוטציה חלקית הוא 1:810 לעומת 1:259 בנות. בישראל נמצא במחקרה של ד"ר חגית טולדנו אלחדיף ששכיחות הנשאיות היא 1:113, במחקר זה נבדקו בין שנת 1992 לשנת 2000 14,334 נשים שהגיעו באופן פרטי לבצע בדיקה גנטית והן ללא היסטוריה משפחתית של פיגור שכלי. בעקבות מחקר זה הומלץ לבצע בדיקה גנטית לתסמונת ה-X לכל הנשים בישראל המתכננות הריון. שכן, סיכויה של נשאית ללדת בן עם תסמונת ה-X השביר הוא 50%. אבל סיכויו של גבר עם תסמונת ה-X השביר ללדת צאצא עם תסמונת ה-X הוא 0.
נמצא קשר חזק בין תסמונת ה-X השביר לאוטיזם. נמצא ש-2% עד 6% מהאוטיסטים הם גם בעלי תסמונת ה-X השביר ומכאן ההמלצה לשלול תסמונת ה-X השביר בקרב בני אדם מהספקטרום האוטיסטי. בתחילת שנות השמונים רק 10% עד 15% מבני אדם עם תסמונת ה-X השביר אובחנו כאוטיסטים. בשנות התשעים המספר גדל ל-25% בעקבות שימוש במבדק Childhood Autism Rating Scale. ובעקבות שימוש במבדקים הבאים the Autism Diagnostic Observation Schedule [ADOS] and Autism Diagnostic Interview [ADI] המספר עלה ל-30% עד 35%. ומכאן מובנת גם ההמלצה כי יש לבחון את האפשרות לאוטיזם בקרב בעלי תסמונת ה-X השביר.
שני חוקרים, מרטין ובל, פרסמו מאמר אודות הביטויים הקליניים של תסמונת ה-X השביר בשנת 1943. על כן, תסמונת ה-X השביר נקראה גם על שמם "תסמונת מרטין-בל". בעקבות ההתפתחות במדע ובטכנולוגיה, בשנת 1969, עשרים ושש מאוחר יותר, חוקר בשם לובס קבע ששנוי צורני בקצה הזרוע הארוכה של כרומוזום X (שבור כפי שנראה במיקרוסקופ, ומכאן שם התסמונת) הוא האחראי לשינויים הגופניים והשכליים באותה תסמונת.
במאי 1991 שלש קבוצות חוקרים בשלוש מעבדות שונות הגדילו ותיארו במדויק את סוג המוטציה (שנוי, סטייה) בגן FMR1 המצוי בקצה הזרוע הארוכה של כרומוזום X הגורמת להופעת התסמונת. הם מצאו בגן FMR1 של נושאי התסמונת אזור בו שלישיית בסיסים CGG החוזרת על עצמה מספר רב יותר של פעמים מאלה שאין להם את התסמונת. חוקרים אלו פנו לבדוק את הוריהם הבריאים של האנשים עם התסמונת והתברר שהאמהות נושאות גן לא יציב בו מספר החזרות של שלישיית CGG רב יותר מהממוצע באוכלוסייה הרגילה אבל פחותה מאלו עם תסמונת ה-X השביר. ומאז שנת 1992 ניתן לאבחן בצורה מהימנה את תסמונת ה-X השביר בקרב האוכלוסייה ואף להעניק ייעוץ גנטי לא רק להורים אלא גם לאחים ולאחיות החוששים שהם נשאים.
בהמשך, התגלה שאותה מוטציה מלאה בגן FMR1 מונעת את יצורו של החלבון FMRP החיוני להתפתחות תקינה של האדם. בשנת 2001 התגלה שנשאים של תסמונת ה-X השביר להם רמות של חלבון FMRP רגילות, יחד עם רמות גבוהות יותר, פי 2 עד 8 של רנ"א שליח (messenger RNA) גורם לניוון במוח, לרעידות חמורות, ופרקינסון בגילים מבוגרים המתפרצת בסביבות גיל 50 עד 70 בקרב 38% מהנשאים עם קדם מוטציה. המחלה כונתה fragile X-associated tremor/ataxia syndrome ובקיצור FXTAS.
מוקדם יותר היה ברור שקרוב לרבע מן הנשאים יש אוזניים בולטות והם סובלים מתסמינים פסיכיאטרים קלים ובהם חרדות, פחד מחברה, חרדות עם או בלי הפסקת ווסת מוקדמת (בסביבות גיל 36) הפסקת ווסת מוקדמת המכונה גם כשל שחלתי מוקדם (premature ovarian failure, POF) מתרחשת ב-21% מהנשאיות.
מדענים מאוניברסיטת קמברידג' באנגליה, הנתמכים על ידי המכונים הלאומיים לבריאות (NIH) של מחלקת הבריאות ושירותי האנוש בממשלת ארצות הברית, החלו במחקר רפואי חדש על בני אדם כדי להעריך תרופה (STX107) בעלת פוטנציאל אדיר לתקן פגמים נוירו-כימיים במערכת העצבים בקרב בני אדם עם תסמונת ה-X השביר. המחקר המהווה שלב ראשון וחיוני, נועד לחקור את המינון המיטבי של התרופה ומידת בטיחותה וסבילותה על מתנדבים בריאים. אם התרופה תמצא בטוחה ונסבלת (ללא תופעות לוואי קשות) המחקר יעבור לשלב השני שהוא בדיקת השפעתה על אנשים עם תסמונת ה-X השביר.
המחקר החדש בודק תרכובת חדשה, STX107, שיש לה השפעה ייחודית ויעילה בתיקון ההפרעה בסינפסות. התרופה חדשה STX107 מדכאת סוג מסוים של קולטנים (mGluR5) שבתאי העצב. מחקרים על עכברים עם תסמינים של תסמונת האיקס השביר הוכיחו שהפחתה ברמות של mGluR5 באמצעות אנטגוניסט כדוגמת STX107 משיבה את רמת החלבונים בסינפסות לרמתם הנורמאלית, ומשפר את תפקוד הזיכרון הלמידה והנטייה להתקפי אפילפסיה.
הביטויים הקליניים של התסמונת שונים בין שני המינים ואף בתוך כל מין. ישנם מספר מאפיינים גופניים המבססים את החשד שמדובר בתסמונת ה-X השביר. מספר מאפיינים מופיעים באוכלוסייה הרגילה וגם באוכלוסייה עם הפיגור השכלי ללא תסמונת ה-X השביר, לכן יש לבצע בדיקה גנטית כדי לאשש את האבחנה באופן מוחלט.
זכרים בוגרים עם תסמונת ה-X השביר ניכרים במספר סימנים.
אחד המאפיינים האלה או צירוף שלהם נצפה אצל 90%-80% מהנבדקים.
לנשים עם תסמונת ה-X השביר אותם סימני הפנים האופייניים גם לגברים: הפנים מוארכים חיך קמור מאוד אפרכסות בולטות וארוכות. אפרכסות בולטות וארוכות שכיחים אצל מ-75% מנשים אילו. אצל נשים עם גן קדם מוטציה שכיח אוזניים בולטות, ולסת בולטת.
אחת לשש נשים עם קדם מוטציה ישנה הפסקה של הווסת טרם הזמן, לפני גיל 40, לעומת אחת למאה נשים מהאוכלוסייה הכללית. המעניין, השכיחות של הפסקת הווסת טרם זמנה בקרב נשים עם מוטציה מלאה זהה לאוכלוסייה הכללית. כמו כן נמצא אצל נשים עם גן קדם מוטציה חריגות בהפרשת הורמונים המסדירים את הווסת. ישנם מחקרים המציינים שנשים אלו יולדות תאומים מעל הממוצע באוכלוסייה הכללית.
דווח על מקרים נדרים של הופעת סימני בגרות משנית אצל ילדות עם תסמונת ה-X השביר מתחת לגיל שמונה שנים. לא ברור עדיין אם לתופעה זאת יש קשר לתסמונת ה-X השביר.
קיימות מספר מאפיינים גופניים נוספים הקשורים לבעיות ברקמות החיבור. רקמת חיבור הנה רקמה מחברת מחזקת ותומכת. למשל, עצמות, דם תאים שומניים וסחוס הן רקמות חיבור.
התפתחות קוגניטיבית מוגדרת באמצעות חשיבה הגיונית, התמודדות עם בעיות ופתרונן, הבנת מושגים וסמלים, יכולת זיכרון, עיבוד מידע, ורמת משכל כללית ועוד. לרבים מבני האדם עם תסמונת ה-X השביר ישנם ליקויים ומגבלות קוגניטיביים. מנת המשכל הכללית שלהם נמוכה ביחס לממוצע של בני גילם. עם זאת, יש להם שילוב של יכולות שכליות גבוהות (כוחות) ושל ויכולות שכליות נמוכות (חולשות) ואף הצלחה בתחומי למידה מסוימים.
מעל 80% מהזכרים עם תסמונת ה-X השביר מוגדרים כמעוכבי התפתחות קוגניטיבית. ברוב המחקרים הישנים, אשר התבססו על מידע שהתקבל מאוכלוסיית החוסים במוסדות, כל הגברים והילדים תוארו כמפגרים ברמה בינונית עד קשה. היום, בעקבות מחקרים חדישים נמצא שבין 10%-15% מן הבנים מתפקדים ברמת פיגור קלה או ברמה גבולית. מעל 30% מהבנות עם מוטציה מלאה מנת המשכל שלהם 85 נקודות ומעלה. שאר הבנות (70%) על פי רוב מתפקדים ברמת פיגור קלה או ברמה גבולית.
פיגור שכלי מתייחס למגבלות משמעותיות בהסתגלות החברתית הנוכחית יחד עם מגבלות שכליות משמעותיות (פחות מ- 70 IQ). המגבלות הללו באו לידי ביטוי במהלך ההתפתחות ולא יאוחר מגיל 18 שנה. התפקוד האינטלקטואלי נמדד באמצעות מבחני אינטליגנציה והתוצאות נמדדות באמצעות נקודות של מנת משכל (IQ). מנת המשכל הממוצעת באוכלוסייה היא 100 נקודות. ל- 68% מן האוכלוסייה מנת משכל בין 85 ל-115 נקודות.
פיגור השכלי, ככלל, אינו ניתן לריפוי אך יחד עם זאת ילדים עם תסמונת ה-X השביר במהלך התפתחותם נעים קדימה ולא אחורה. קצב התקדמותם איטי יותר והישגיהם הסופיים נמוכים יותר מילדים שמהלך התפתחותם תקין.
אנשים עם פיגור שכלי וגם אנשים עם ליקויי למידה מנת המשכל הכללית שלהם בטווח הנמוך של הממוצע. הם יפגינו יכולות בשילוב עם קשיים מיוחדים בדפוסי הלמידה. בני אדם עם תסמונת ה-X השביר יפגינו בדיוק את אותו שילוב של קשיים ויכולות.
התפתחות הקוגניטיבית מושפעת גם מגורמים כגון בעיות קשב וריכוז עם היפראקטיביות או בלעדיה (ADHD), הפרעות פרכוסיות (אפילפסיה), חרדה, הפרעות שפה ותקשורת, בעיות מוטוריות תחושתיות וגורמים נוספים מעין אילו המשפעים הן על הלמידה והן על המבחנים. ההישגים בפועל של רבים מן הבנים עם תסמונת ה-X השביר גבוהים ממה שהיה ניתן לשער על בסיס הישגיהם במבחני משכל.
כפי שציינו למעלה רוב הבנים עם תסמונת ה-X השביר מתפקדים ברמת פיגור קלה עד קשה ואילו הנשאים בדרך כלל עם אינטליגנציה נורמלית.
ישנם ממצאים המצביעים על הבדלים בהתפתחות הקוגניטיבית ובשנויים החלים בה בתקופות חיים שונות. מסתבר שעליית מנת המשכל אצל הבנים באוכלוסייה הכללית בתקופת ההתבגרות המינית גדולה מאשר אצל הבנות. מאידך חלק מן הבנים עם FXS מראים דווקא על ירידה בתוצאות מבחני מנת המשכל. אין זאת אומרת שהתסמונת הנה מחלה המאופיינת בהתנוונות והנערים עלולים לאבד את המיומנויות שרכשו קודם לכן. אדרבא הם אפילו יוכלו ללמוד מיומנויות חדשות אף על פי הירידה בשיעור הלמידה של חלק מן הבנים.
יש לציין שהדריכה במקום או הירידה מצויה בתחום האקדמי והעיוני במיוחד ואילו בתחום רכישת המיומנויות הסתגלותיות ההתקדמות נמשכת. וההישגים של רבים מהבנים בתחום זה גבוהים ממה שהיה ניתן לשער על בסיס הישגיהם במבחני משכל.
חלק מן ההסברים לירידה זאת מתבסס על התכונות של מבחני האינטליגנציה והשינויים במבחנים בהתאם לגילאי הנבחנים. לדוגמא, בילדות המוקדמת נדרש אוצר מילים ומטלות של התאמה חזותית ואילו כבר בילדות התיכונה נדרש שימוש בחשיבה מופשטת ובשפה סימבולית ומענה על שאלות עם ניסוחים מסובכים יותר. נערים עם תסמונת ה-X השביר נשארים ברמה של חשיבה מוחשית ומצומצמת בעוד בני גילם עוברים יותר ויותר לחשיבה מופשטת. לפיכך, הפער בין תוצאות מבחני המשכל שלהם מתרחב. הסברים נוספים לירידה במנת המשכל הם גורמי ויסות פיסיולוגיים האחראים להתבגרות המינית ושינויים נוירולוגיים המאיטים את שיעור הלמידה.
ישנם מחקרים הטוענים שקיימים שני טיפוסים של תסמונת ה-X השביר האחד יציב והשני אינו יציב עם נטייה לירידה במנת המשכל. בנים עם ייצור חלבון FMR1 רב יותר אולי עמידים מפני הירידה ברמת המשכל.
אם שיעור הלמידה הטוב ביותר אצל הבנים עם תסמונת ה-X השביר הוא בגיל הילדות טרם הבגרות המינית, אזי הצורך בתוכניות התערבות מוקדמת וטיפול של צוות רב מקצועי הנו ברור.
היכולות בתחום המילולי כוללים אוצר מילים ושיום. אוצר המילים השמיעתי גדול יותר מאשר בהבעה מילולית. אוצר מילים בתחומים המעניינים אותם גבוה יותר ממה שהיה ניתן לשער על בסיס מנת המשכל הכללית.
יכולות גבוהות נוספים הם התאמה חזותית ותפיסה חזותית עם מידע בעל משמעות (לדוגמא פאזל עם תמונה ידועה). שימוש באמצעים וגירויים חזותיים הם אסטרטגיית לימוד יעילה מכוון שתמונות שלמות כדוגמת ציורים, סמלים ומילים יכולות להיות מזוהות כראוי ולעיתים שווה לממוצע של בני גילם.
זיכרון חזותי ושמיעתי של מצבים, של תוכניות טלוויזיה אהובות, של סרטי וידאו ושל שירים הוא מצוין אצל ילדים רבים. רבים מהילדים והמבוגרים הם חקיינים נהדרים, הם זוכרים צלילים וטונים כמו מילים. הצלחה במטלות של זיכרון מושפע מאוד ממשמעות המידע המוצג ומורכבותו.
המגבלות ניכרות על פי רוב ברמות חשיבה גבוהות יותר ובכישורים להסיק מסקנות. פתרון בעיה מורכבת, חשיבה לוגית של סיבה ותוצאה ומטלות מופשטות ולא מעשיות אחרות הם לעיתים קרובות תחומים חלשים. משימות הדורשות קואורדינציה ויזו-מוטורית ובנייה של מבנים מופשטים אף הם תחומים חלשים.
מגבלות בתפיסה הכמות מצויה אצל שני המינים. הרמה הנמוכה במתמטיקה אולי נובעת בגלל קשים ביכולת התפיסה המרחבית והבנה קלושה של מושגי גודל ומספר.
לרבים הישגים טובים בתפקודים הדורשים כישורי הסתגלות לחיי יום-יום במיוחד יכולות בעזרה עצמית ומיומנויות ניהול משק הבית. מאידך, לרבים הישגים נמוכים בתחומים החברות (רכישת נורמות חברתיות) והתקשורת הבין אישית.
בנות עם מוטציה מלאה יתכן וימצא אצלם אותו הדפוס של יכולות גבוהות בתחומים מסוימים ויכולות נמוכות בתחומים אחרים כפי שנמצא אצל הבנים אבל רמת הישגיהן הכללית על פי רוב גבוהה יותר. מנת המשכל של קרוב ל- 30% מהבנות 85 נקודות ומעלה, אם כי לחלק מאותן בנות ליקויי למידה ספציפיים. היתר, 70% מהבנות, מנת המשכל שלהן פחותה מ-85 נקודות ולרבות מהן יש מנת משכל בטווח הנמוך.
בנות היורשות כרומוזום ה-X השביר מצד האב בדרך כלל לא ניכרת בהן מגבלה בהישגים הקוגניטיביים ובמבדק כרומוזומים בתאים שלהן לא ניכר שינוי כלשהו. בנות היורשות כרומוזום ה-X השביר מצד האם יתכן ולחלקן יהיה שינוי בכרומוזומים ולחלקן לא יהיה. ומנת משכלן תשתנה בהתאם לחלק היחסי של התאים עם המוטציה בגופן.
חלק מהבנות עם מוטציה מלאה נחשבות ללקויות למידה. קיומו של ליקוי למידה ספציפי מורה לכל הפחות שמנת המשכל הכללית בטווח הנמוך של הנורמה. עם זאת קיים שילוב של יכולות שכליות ומגבלות שכליות אשר גורמים לבעיות למידה. הישגיהם בתחומים מסוימים נמוכים מהמצופה מיכולתם וכישוריהם הכלליים. למשל, בנות עם יכולת נמוכה במתמטיקה וקשיים בתפיסת המרחב יחד עם יכולת קריאה טובה, רמה השפה טובה ומנת המשכל ממוצעת.
יכולות גבוהות במבחני מנת משכל הם: אוצר מילים, הבנה, זיכרון קצר-טווח למידע חזותי ובעל משמעות. יכולות אילו הם הבסיס להישגים טובים בקריאה, באיות ובכתיבה עבור בנות עם FXS.
יכולות נמוכות מצויות גם בתחום הלא מילולי. היעדר יחסי מרחב או ליקוי בהם וקשיים בעיבוד כמותי, (הסקת מסקנות בתחום המספרים) הם בדרך כלל מהווים אבני נגף המשפיעים על לימוד החשבון. זיכרון שמיעתי ירוד של סדרות ספרתיות אולי אף הוא גורם לקשיים ברכישת החשבון.
המגבלות אצל הבנות עם FXS ניכרות בתפקוד הביצועי המתייחס ליכולות הבאות: תכנון, התמדה עד סיום המשימה, עמידה במאמץ, יצירת אסטרטגיה (תכנון מהלכים לטווח הארוך) פתירת בעיות, שימוש במשוב, פיקוח עצמי ותגובות גמישות. רבים מאילו הם יכולות וכישורים גבוהים במיוחד המאפשרים לאדם להסיק מסקנות, לנמק את תשובותיו ולחשוב באופן מופשט. הם, גם כן, משפיעים על עיבוד תהליכי השיחה והדיבור שהיא היכולת המעשית להבין את יחסי הגומלין בשיחה עם הזולת.
קשיים בהתפתחות שפה ודיבור שכיחים מאוד בקרב בנים עם תסמונת ה-X השביר. ולמען האמת, איחור בדיבור אצל התינוק הוא בדרך כלל הסימן הראשון שמעורר את חשדם של ההורים שמשהו אינו כשורה בהתפתחותו. התפתחות השפה והדיבור מושפעת ממאפייניו הגופניים, הקוגניטיביים והתחושתיים תנועתיים של כל ילד. הכללה אודות הפרעות השפה והדיבור של הבנים עם תסמונת ה-X השביר היא בלתי אפשרית לביצוע בגלל השונות הגדולה בקרב אוכלוסיית הבנים. ובכל זאת, קיימים מספר קווי דמיון בהתפתחות השפה והדיבור בקרב הבנים עם תסמונת ה-X השביר: איחור בדיבור, בעיות גופניות משותפות, כמו דלקות אוזניים, בעיות סנסו-מוטוריות עם מתח ירוד של שרירי הפה, יכולות קוגניטיביות ירודות, הפרעות קשב וריכוז וקשיים התנהגותיים במהלך התקשורת החברתית רובן ככולן מצטרפות ומשפיעות על השפה והדיבור. חלק מן הגורמים הללו הם ייחודיים לתסמונת ה-X השביר, והם המבדילים את דפוסי השפה והדיבור של תסמונת ה-X השביר מתסמונות אחרות כמו תסמונת דאון ואוטיזם.
באופן כללי ניתן לומר שלבנות יכולות גבוהות בתחום השפה והדיבור אבל יכולות ירודות לניהול שיחה בין אישית בחיי היומיום.
נמצא קשר חזק בין תסמונת ה-X השביר לאוטיזם. קשר המאפשר לחוקרים לבחון את תופעת האוטיזם לעומק מכמה בחינות: גנטית, נוירולוגית ואף פיזיולוגית. ואכן החוקרים בודקים זאת הן על עכברים מהונדסים וגם על בני אדם. בכל אופן, נמצא ש-2% עד 6% מהאוטיסטים הם גם בעלי תסמונת ה-X השביר ומכאן ההמלצה לשלול תסמונת ה-X השביר בקרב בני אדם מהספקטרום האוטיסטי. מאידך, בתחילת שנות השמונים רק 10% עד 15% מבני אדם עם תסמונת ה-X השביר אובחנו כאוטיסטים. בשנות התשעים המספר גדל ל-25% בעקבות שימוש במבדק Childhood Autism Rating Scale. ובעקבות שימוש במבדקים הבאים the Autism Diagnostic Observation Schedule [ADOS] and Autism Diagnostic Interview [ADI] המספר עלה ל-30% עד 35%. ומכאן מובנת ההמלצה כי יש לבחון את האפשרות לאוטיזם בקרב בעלי תסמונת ה-X השביר.
מחקרים אשר השוו את חומרת התסמינים בקרב בני אדם עם תסמונת ה-X השביר מלווה באוטיזם מצאו שהליקויים השכליים, ההסתגלותיים והשפתיים חמורים יותר בקרב אילו שיש להם הפרעה משולבת מאשר אילו שיש להם אוטיזם בלבד או תסמונת ה-X בלבד. ובאופן מפתיע נמצא שרמות החלבון FMRP אינו מנבא הופעת אוטיזם בקרב פרטים עם תסמונת ה-X השביר, ולכן משערים שכנראה מעורבים גורמים גנטיים נוספים בהופעתו, אך הם עדיין לא נמצאו.
כנראה שיש לתנאים חברתיים דלים (עוני, חוסר בגירויים) השפעה על חומרת התסמינים האוטיסטים, לכן לחינוך מותאם, לשיפור תנאי החיים ואיכותם והדרכת ההורים ישנה השפעה חיובית על התנהגותם של ילדים ובוגרים עם תסמונת ה-X השביר שמלווה בתסמינים מהספקטרום האוטיסטי.
The National Fragile X Foundation ניתן להוריד חוברת הסברה
GenReviews
מאמרים נוספים על תסמונת האיקס השביר |
|
|
|
תאריך עדכון: יום ראשון, 17 באפריל 2011 |
יש להתחבר לאתר על מנת להוסיף תגובה חדשה
