תסמונת דאון - נתונים מישראל


פרסומים של המחלקה לגנטיקה קהילתית במשרד הבריאות בו מוצגים נתונים סטטיסטיים על לידות של תסמונת דאון משנת 1997 ועד שנת 2003. במאמר היסטוריה של הזכאות לבדיקה טרום לידה בישראל. התפלגות תסמונת דאון בלידות חי במשך השנים בקרב יהודים ושאינם יהודים בישראל. עיבוד הנתונים על פי גיל האישה והסיכוי ללידת תסמונת דאון בישראל בהשוואה לאנגליה ועוד.

אריה סעדה 21.08.11

תסמונת דאון בישראל

פרסומים של המחלקה לגנטיקה קהילתית בשנים 2003 ו-2005

 

הקדמה | 1. סיכום של חמש שנים - 1997-2001 | 2.תסמונת דאון בשנת 2002 | 3. התפלגות תסמונת דאון בלידות חי במשך השנים | 4. סיכום | 5. תסמונת דאון בשנת 2003

פרקים 1 עד 4 נלקחו מהפרסום "תסמונת דאון בישראל". ניתן להוריד את הדו"ח כקובץ PDF מהאתר של משרד הבריאות.
פרק 5 נלקח מהפרסום "התכנית למניעת מומים מולדים ומחלות תורשתיות בישראל 2003" ניתן להוריד את הדו"ח כקובץ PDF מהאתר של משרד הבריאות (אריה סעדה).

הקדמה

אחת המטרות של התוכנית הארצית למניעת מומים מולדים היא לאפשר לנשים לדעת מהו הסיכון שלהן ללדת ילד עם תסמונת דאון (ת"ד), ואם הסיכון גבוה, להחליט אם הן מעונינות לבצע בדיקה טרום לידתית.

הסיכון ללדת תינוק עם ת"ד עולה עם גיל האישה, ולכן בישראל נקבע החל משנת 1978, שנשים שבתחילת ההריון היו בגילן 37 שנים הן זכאיות לבצע בדיקה טרום לידתית במימון משרד הבריאות. משנת 1993 שונה גיל הזכאות והופחת ל-35 שנים בתחילת ההריון (במימון המוסד לביטוח לאומי), ובשנת 1994 נוספה זכאות גם לנשים צעירות יותר הנמצאות בסיכון ללדת תינוק עם ת"ד בהתבסס על התוצאות של התבחין המשולש.

בשנים האחרונות, עם ההתפתחות של היכולת לגלות הריונות בסיכון בעזרת בדיקות אולטרא סאונד, ניתנת זכאות למימון בדיקת מי שפיר גם לנשים עם ממצאים חריגים בבדיקת אולטרא סאונד, על פי הערכה של יועץ גנטי ובמידה והסיכון לתסמונת דאון עולה על 1/380 בלידה.

 

לוח מס' 1. היסטוריה של הזכאות לבדיקה טרום לידתית בישראל
שנהקריטריון לזכאותגורם מממן
1978-1992 מעל גיל 37 משרד הבריאות
1993-1994 מעל גיל 35 משרד הבריאות/ביטוח לאומי
מ-1994 סכון גבוה מ-1/380 בלידה
  1. מעל גיל 35
  2. תוצאה של תבחין משולש
  3. יעוץ גנטי

  1. משרד הבריאות/ביטוח לאומי
  2. קופות חולים
  3. משרד הבריאות

 

במחלקה לגנטיקה קהילתית, הוקם ע"י גב' עדנה אקשטיין בשנת 1979, קובץ ארצי של לידות עם ת"ד. הקובץ מכיל נתונים דמוגרפיים שונים על הילדים ומשפחותיהם, כולל המוצא. בנוסף לכך, מאז 1997 נאספים באופן שיטתי כל הנתונים של תוצאות בלתי תקינות מבדיקות טרום לידתיות כולל, הפסקות הריון גם אצל נשים שלא היו זכאיות של משרד הבריאות. בקובץ מופיעה רק שנת הלידה של מרבית הנשים, לכן לצורך החישובים השתמשנו בגיל מקורב.

 

חלק מהריונות עם ת"ד צפוי להסתיים בהפלה טבעית, לכן מקובל לתקן את מספר האבחנות הטרום לידתיות כשמבוצע חישוב של השיעור הצפוי בלידה. ההערכה היא שייוולדו חיים כ-57% מהעוברים עם תסמונת דאון שהאבחנה שלהם נקבעה בטרימסטר הראשון של ההריון, וכ-77% מהעוברים שהאבחנה שלהם נקבעה בטרימסטר שני. מאחר וכמעט תמיד תסמונת דאון אובחנה בטרימסטר שני השתמשנו בתיקון של 23%.

1.   סיכום של חמש שנים - 1997-2001

1.1 כללי

בתקופה של חמש השנים 1997-2001 בישראל היו 657,446 לידות חי ונולדו 642 ילודים חיים עם תסמונת דאון, כלומר 0.97 ל-1,000 לידות חי. המספר הצפוי בלידה היה גבוה בהרבה (1.79 ל-1,000 לידות חי), אך הפער מוסבר בכך שחלק מהעוברים עם תסמונת דאון מאובחנים בזמן הריון וכתוצאה מכך ההריון מופסק.

 יהודיםלא יהודיםסה"כ
סה"כ ילדים חיים 446,881 210,565 657,446
ילודים עם ת"ד 420 222 642
שיעור בלידה ל-1,000 לידות חי 0.94 1.05 0.97
הפסקות הריון של ת"ד 603 93 696
סה"כ אבחנות של ת"ד 1023 315 1338
שיעור הפסקות הריון 59% 29.5% 52%
סיכון בלידה* ל-1,000 לידות חי 1.98 1.39 1.79
  • לאחר תיקון (הסיכון לת"ד בלידה מחושב לפי הערכה שכ-23% מהריונות שבהם אובחנה ת"ד במי שפיר היו מסתיימים בהפלה טבעית).

הסיכון הצפוי בלידה לתסמונת דאון נמצא גבוה יותר בקרב האוכלוסייה היהודית בהשוואה לאוכלוסייה הלא יהודית, בגלל האחוז הגבוה יותר של נשים יהודיות היולדות בגיל מבוגר יותר מ-35 שנים: 17.7% מהנשים היהודיות בהשוואה ל-10.8% מהנשים הלא יהודיות. מאידך, בגלל ההבדלים בשיעור הפסקות ההריון (59% ביהודים ו-29.5% בקרב הלא יהודים), השיעור של תסמונת דאון בלידה גבוה יותר בקרב הלא יהודים מאשר בקרב היהודים (1.05 לעומת 0.94 ל-1,000 לידות חי).

1.2 עיבוד הנתונים על פי גיל האישה

נשים ההרות בשנים 1997-2001 חולקו על פי קבוצות גיל המוגדרות בשנתון הסטטיסטי.

1.2.1   יהודים
 20>20-2425-2930-3435-3940-4444<סה"כ
ילודים חיים 7,445 84,897 154,995 120,671 62,189 15,377 1,307 446,881
סה"כ ילודים עם ת"ד 5 31 58 70 107 124 25 420
שיעור בלידה של ת"ד ל-1000 לידות חי 0.67 0.36 0.37 0.58 1.72 8.06 19.1 0.94
אבחון של ת"ד בזמן הריון 1 19 67 104 230 167 15 603
סה"כ תסמונת דאון 6 50 125 174 337 291 40 1023
שיעור הפסקות הריון 17% 38% 54% 60% 68% 57% 20% 59%

מרבית העוברים עם ת"ד (65%) אובחנו אצל נשים מבוגרות יותר מגיל 35 שנים, כלומר נשים הזכאיות לבדיקות מי שפיר. השיעור הגבוה ביותר של האבחונים הטרום לידתיים והפסקות ההריון היה בקבוצת הנשים בנות 35-39 שנים, שבה היה גם המספר הגדול ביותר של אבחנות של ת"ד. יש לציין שיעור נמוך של אבחנות בנשים צעירות מ-25 שנים ובנשים מבוגרות מ-44 שנים. אך שתי הקבוצות האלה יחד כוללות רק כ-10% מהאבחנות של ת"ד.

 1.2.2   לא יהודים
 20>20-2425-2930-3435-3940-44סה"כ
ילודים חיים 14,871 67,005 64,973 40,699 18,745 4,075 197 210,566
סה"כ ילודים עם ת"ד 6 33 34 38 52 52 7 222
שיעור בלידה של ת"ד ל-1000 לידות חי 0.4 0.49 0.52 0.93 2.77 12.76 35.5 1.05
אבחון של ת"ד בזמן הריון 3 11 11 20 24 23 1 93
סה"כ תסמונת דאון 9 44 45 58 76 75 8 315
שיעור הפסקות הריון 33% 25% 25% 34% 32% 31% 13% 29.5%

מחצית מהעוברים עם ת"ד אובחנו אצל נשים מבוגרות יותר מגיל 35 שנים.
השיעור של הפסקות ההריון דומה בכל קבוצות הגיל, פרט לקבוצת הנשים המבוגרות יותר (מעל גיל 44).

1.3 שיעורים מתוקנים של ת"ד הצפויים בלידה על פי גיל

 שיעורים מתוקנים של ת"ד הצפויים בלידה על פי גיל (ל-1,000 לידות חי) לאחר תיקון (הסיכון לת"ד בלידה מחושב בהתבסס על ההערכה שכ-23% מהריונות שבהם אובחנה ת"ד במי שפיר היו מסתיימים בהפלה טבעית).

גיל האישהיהודיםלא יהודיםישראלאנגליה
20> 0.81 0.55 0.60 0.61
20-24 0.54 0.63 0.65 0.70
25-29 0.71 0.66 0.69 0.85
30-34 1.24 1.30 1.26 0.91
35-39 4.57 3.79 4.38 4.59
40-44 16.42 17.18 16.55 15.88
28.3040.6029.3027.98

*  מספרים קטנים
בטבלה נראית כצפוי עליה משמעותית של הסיכון לת"ד עם עליה בגיל האישה. קיים דמיון רב בין יהודים ולא יהודים.
קיימים שני הבדלים בולטים בין האוכלוסיות השונות:

  • 1.   לנשים בנות 35-39 הסיכון מעט נמוך יותר בקרב לא יהודים (3.79 ל-1,000 בהשואה ל-4.57 בקרב היהודים). מדובר בקבוצה שבה מספר הריונות עם תסמונת דאון הוא הגדול ביותר. באופן טבעי חלק מהעוברים עם תסמונת דאון עוברים הפלה ואם לא מתבצע אבחון טרום לידתי - לא תהיה אבחנה של אותם העוברים. מאחר והאוכלוסייה הלא יהודית היא זאת שבה קיים האחוז הנמוך ביותר בשימוש בבדיקות טרום לידתיות בארץ, ניתן לצפות שהכמות היחסית של העוברים שלא אובחנו תהיה גבוהה יותר. יתכן שזה ההסבר לשיעור הנמוך יותר של אבחון תסמונת דאון דווקא בקבוצת ההרות בגיל 35-39 בה ההבדל הכמותי הוא הגדול ביותר.
  • 2.   בנשים צעירות מגיל 20 או מבוגרות מגיל 44 המספרים היו קטנים וההבדלים לא משמעותיים בשתי הקבוצות.

על פי נתונים שפורסמו בספרות נראה גם כי קיים דמיון בין הממצאים שהתקבלו בארץ לאלו של אנגליה. יש לזכור ששיטות העיבוד שונות, בעיקר בנוגע לדיוק הרב יותר של חישוב גיל האישה בנתונים מאנגליה. שינויים אלו מסברים כנראה את ההבדלים בקבוצות נשים מגיל 30 עד 39 שנים.

 

2. תסמונת דאון 2002

2.1 אבחון של ת"ד במגזר היהודי בשנת 200

 בשנת 2002 תסמונת דאון אובחנה ב-221 הריונות.

  1. 132 אבחנות בזמן הריון (57.9%) וההריון הופסק ב-128 מהם.
  2. נולדו 93 ילדים עם תסמונת דאון.

יש לשים לב ש- 64% מההריונות עם ת"ד היו אצל נשים מבוגרות מגיל 35 (כתוצאה מאחוז גבוה יחסי של נשים היולדות בגיל יותר מבוגר).

סה"כ ילדים חיים 94,327
ילודים עם ת"ד 93
אבחון טרום לידתי של ת"ד *(4) 132
סה"כ אבחנות של ת"ד 221
סיכון בלידה (ל-1,000 לידות חי)** 2.03
  • *  בסוגריים מספר הריונות שלא הופסקו.
  •  ** לאחר תיקון (הסיכון לת"ד בלידה מחושב בהתבסס על ההערכה שכ-23% מהריונות שבהן אובחנה ת"ד במי שפיר היו מסתיימים בהפלה טבעית).

 

גיל האישה מתחת ל-35 מעל ל-35 סה"כ*
ילודים עם ת"ד 38 52 93
אבחון טרום לידתי של ת"ד 40 **(4)92 **(4)132
אחוז האבחון בזמן הריון % 51.3 62.5% 59.7%
סה"כ אבחנות של ת"ד 78 **(4)140 221

 

  • *     בחלק מהילדים אשר נולדו עם ת"ד גיל האם לא ידוע לנו.
  • **    בסוגרים מספר הריונות שלא הופסקו.

2.2 אבחון של ת"ד במגזר הלא יהודי בשנת 2002

 בשנת 2002 אובחנה תסמונת דאון ב-54 הריונות.

  1. 16 אבחנות בזמן הריון כאשר כל ההריונות האלו הופסקו (29.6%).
  2. נולדו 38 ילדים עם תסמונת דאון

יש לשים לב כי רק 46% מההריונות עם ת"ד היו אצל נשים מעל גיל 35, הזכאיות לדיקור מי שפיר. /p>

סה"כ ילדים חיים 45,208
ילודים עם ת"ד 38
אבחון טרום לידתי של ת"ד 16
סה"כ אבחנות של ת"ד 54
סיכון בלידה (ל-1,000 לידות ח)* 1.13
  • לאחר תיקון (הסיכון לת"ד בלידה מחושב בהתבסס על ההערכה שכ-23% מההריונות שבהם אובחנה ת"ד במי שפיר היו מסתיימים בהפלה טבעית).

 

גיל האישהמתחת ל-35מעל ל-35סה"כ
ילודים עם ת"ד 19 17 38
אבחון טרום לידתי של ת"ד 9 7 16
אחוז האבחון בזמן הריון 32.1% 29.2% 29.6%
סה"כ אבחנות של ת"ד 28 24 54

*   בחלק מהילדים אשר נולדו עם ת"ד גיל האם לא ידוע לנו.

3. התפלגות תסמונת דאון בלידות חי במשך השנים

3.1 במגזר היהודי

בתחילת שנות התשעים נצפתה ירידה בשיעור הילדים אשר נולדו חיים עם ת"ד. בשנים האחרונות נראית במקביל לעליה כללית במספר הילודים החיים, עליה בילדים עם ת"ד. באותם השנים ישנן תנודות בשיעורים אשר מתרכזות סביב לשיעור של 1 ל-1,000 לידות חי.

  • TT   החץ מסמן התחלת השימוש בתבחין המשולש.
  • 35   החץ מסמן התחלת זכאות על פי גיל 35.

יש להדגיש שמספר הריונות בנשים מעל גיל 35 עלה במשך השנים אחרונות. העלייה הייתה בכל השנתונים אך במיוחד בשנתונים אחרי גיל 40 שבהם הסיכון לת"ד עולה באופן תלול. מאחר ובקבוצה זאת אחוז הפסקות הריון הוא הנמוך ביותר עלית הגיל הילדות מסבירה את הממצאים שנצפו בשנים אחרונות. ששיעור של ת"ד באוכלוסייה היהודית היה צפוי לעלות באופן משמעותי מאוד אך מאחר ושיעור ההפסקות ההיריון הוא סביב 60% נצפתה עליה מתונה בלבד בשיעורים של התסמונת בלידה.

3.2 במגזר הלא יהודי

במגזר הלא יהודי, קיימת עליה הדרגתית במספר הילודים הנולדים עם ת"ד וזאת כתוצאה ישירה מעליה במספר הכולל של הילודים במגזר. אך בהסתכלות על שעור הילדים אשר נולדו עם ת"ד ניצפתה ירידה במשך השנים.

4. סיכום

4.1 האוכלוסייה היהודית

כיום התוכנית הארצית מאפשרת גילוי רוב המקרים של הריונות העוברים עם ת"ד במשפחות המעונינות באבחון טרום לידתי. התינוקות הנולדים עם ת"ד הם בעיקר במשפחות אשר בחרו לא להשתמש בתוכנית לרוב על רקע דתי. במשך השנים האחרונות פותחו בדיקות רבות לשכלול הניבוי של הסיכון לת"ד בעובר. בדיקות אלו לא נכללות בסל השירותים וכוללות בדיקות אולטרא- סאונד (שקיפות עורפית, סקירת מערכות), בדיקת אינהיבין כחלק מהתבחין המרובע או בדיקות ביוכימיות של הטרימסטר הראשון. למרות ריבוי הבדיקות והשימוש הרב בהם, לא נראה שינוי משמעותי בשיעור האבחון הטרום לידתי. קיים דמיון רב בין הנתונים של 2002 לבין אלו מהשנים 1997-2001 כאשר שיעור האבחון בזמן הריון עומד על כ 60%.

4.2 האוכלוסייה לא יהודי

התוכנית לא נותנת אפשרות אמיתית של ברירה לרוב הזוגות בגלל התנגדות להפסקת הריון אחרי השבוע ה-18, על רקע דתי-חברתי. לכן הותחל בהפעלת תוכנית אחרת המאפשרת אבחון מוקדם יותר של עוברים עם ת"ד (בדיקת שקיפות עורפית ובדיקות ביוכימיות בטרימסטר הראשון של ההיריון).

5. תסמונת דאון 2003

5.1 אבחון תסמונת בישראל בשנת 2003

בשנת 2003 תסמונת דאון אובחנה ב-303 הריונות

  1. 160 אבחנות בוצעו בזמן הריון (155 הפסקות הריון);
  2. נולדו 148 ילדים עם תסמונת דאון.

5.2 אבחון של ת"ד במגזר היהודי בשנת 2003

בשנת 2003 תסמונת דאון אובחנה ב-244 הריונות

  1. 148 אבחנות בוצעו בזמן הריון, ב-3 ההריון לא הופסק;
  2. 99 נולדו ילדים עם תסמונת דאון, האבחנה בוצעה לאחר הלידה.

 

סה"כ ילדים חיים 99,127
ילודים עם ת"ד 99
אבחון טרום לידתי של ת"ד (3) 148
סה"כ אבחנות של ת"ד 244
סיכון בלידה (ל-1,000 לידות חי) 2.12
  • לאחר תיקון (הסיכון לת"ד בלידה מחושב בהתבסס על ההערכה שכ-23% מהריונות שבהן אובחנה ת"ד במי שפיר היו מסתיימים בהפלה טבעית).
גיל האישה מתחת ל-35 מעל ל-35 סה"כ*
ילודים עם ת"ד 41 55 99
אבחון טרום לידתי של ת"ד **(1)56 **(2)92 **(3)148
אחוז האבחון בזמן הריון % 58.3 63.4% 60.7%
סה"כ אבחנות של ת"ד 96 145 244
  • *     בחלק מהילדים אשר נולדו עם ת"ד גיל האם לא ידוע לנו.
  • **    בסוגרים מספר הריונות שלא הופסקו.

התפלגות תסמונת דאון בלידות חי במשך השנים 1980 עד 2003

5.3 אבחון של ת"ד במגזר הלא יהודי בשנת 2003

בשנת 2002 אובחנה תסמונת דאון ב-59 הריונות.

  1. 12 אבחנות בוצעו בזמן הריון, ב-2 מהם ההריון לא הופסק;
  2. 49 נולדו ילדים עם תסמונת דאון והאבחנה בוצעה לאחר הלידה.

 

סה"כ ילדים חיים 45,000
ילודים עם ת"ד 49
אבחון טרום לידתי של ת"ד (2)12
סה"כ אבחנות של ת"ד 59
סיכון בלידה (ל-1,000 לידות ח)* 1.27
  • לאחר תיקון (הסיכון לת"ד בלידה מחושב בהתבסס על ההערכה שכ-23% מההריונות שבהם אובחנה ת"ד במי שפיר היו מסתיימים בהפלה טבעית).

 

גיל האישהמתחת ל-35מעל ל-35סה"כ
ילודים עם ת"ד 19 29 49
אבחון טרום לידתי של ת"ד 4 (2)8 (2)12
אחוז האבחון בזמן הריון 17.4% 22.8% 20.3%
סה"כ אבחנות של ת"ד 23 35 59

*   בחלק מהילדים אשר נולדו עם ת"ד גיל האם לא ידוע לנו.

התפלגות תסמונת דאון בלידות חי במשך השנים 1980 עד 2003

 5.4 סיכום לשנת 2003

קיים הבדל משמעותי בין המגזר היהודי והמגזר לא יהודי כאשר ללא קיום התוכנית למניעה שיעור ת"ד הצפוי היה 1:480 לידות במגזר היהודי ו-1:885 במגזר הלא יהודי ההבדל הוא בשיעור הנשים הילדות מאוחר שהוא גבוהה מאוד וממשיך לעלות בנשים יהודיות כתופעה מכך כ-61% של מקרי ת"ד במגזר היהודי הם לנשים מעל גיל 35 ורק 51% במגזר הלא יהודי.





תגובות

יש להתחבר לאתר על מנת להוסיף תגובה חדשה

אין תגובות לכתבה
למעלה