תסמונת דאון - מאפיינים


במאמר, כיצד תסמונת דאון מאובחנת אצל יילודים? האם לתינוקות עם תסמונת דאון בעיות רפואיות מיוחדות? כיצד תסמונת דאון משפיעה על מהלך ההתפתחות? מה צופן העתיד לילדים עם תסמונת דאון? האם תסמונת דאון פוגעת בפריון?

אריה סעדה 21.08.11

תסמונת דאון - מאפיינים

מאת אריה סעדה עדכון: 23/04/2011

 

א. כיצד תסמונת דאון מאובחנת אצל יילודים? | ב. האם לתינוקות עם תסמונת דאון בעיות רפואיות מיוחדות? | ג. כיצד תסמונת דאון משפיעה על מהלך ההתפתחות? | ד. מה צופן העתיד לילדים עם תסמונת דאון? | ה. האם תסמונת דאון פוגעת בפריון?

א. כיצד תסמונת דאון מאובחנת אצל יילודים?

האבחנה מתחילה בעקבות חשדות המתעוררות מן המראה של היילוד. היא נעשית בתקופה קשה במיוחד להורים ומצטרפת ללחצים הטבעיים שיש להורים בלאו הכי בעקבות הבאת ילד חדש לחיק למשפחה. למרות, שאין דרך קלה לקבלת הודעה מסוג זה, מרבית המשפחות מסכימות שהידיעה על הולדת תינוק עם תסמונת דאון צריכה להימסר לשני בני הזוג יחד ובהקדם האפשרי כדי להתמודד בדרך הטובה ביותר עם המצב החדש.

 

ישנם מספר מאפיינים גופניים המבססים את החשד שמדובר בתסמונת דאון. מספר מאפיינים מצויים במידה מסוימת זו אחרת גם באוכלוסייה הכללית שאין להם תסמונת דאון, ולכן יש לבצע קריוטיפ כדי לאשש את האבחנה באופן מוחלט. ואילו הן התכונות השכיחות ביותר:

  1. מתח שרירים נמוך, חולשת שרירים.
  2. הפנים בפרופיל פחוסים, בדרך כלל גשר האף פחוס והאף קטן.
  3. העפעפיים מלוכסנים במקצת כלפי מעלה.
  4. לרוב התינוקות קפל עור מיוחד בפינות העיניים.
  5. אפרכסת האוזניים קטנות בד"כ והשוליים העליונים מקופלים. לעיתים, מבנה האפרכסת שונה או שהאפרכסת קבועות קצת למטה מן הרגיל.
  6. קמט יחיד ועמוק לרוחב כף היד.
  7. רפיון כללי של רצועות המפרקים המאפשר חופש תנועה גדול.
  8. עיצוב לקוי בפרק הזרת (אצבע החמישית), הזרת קטנה ומעוקמת כלפי פנים.
  9. רווח ניכר בין האצבע לבוהן.
  10. לשון רחבה ביחס לגודל הפה.

יש להדגיש שלא כל התסמנים מופעים בכל תינוק ותינוק. אדרבא, לתינוקות מסומים יש מעט תסמינים ולאחרים הרבה יותר.

ב. האם לתינוקות עם תסמונת דאון בעיות רפואיות מיוחדות?

ילדים עם תסמונת דאון הם בסיכון וודאי למספר בעיות בריאותיות כמו: מומי לב מלידה, רגישות גבוה לזיהומים, בעיות במערכת הנשימה, מחלת הצליאק (פי 10), חסימות במערכת העיכול, וסרטן הדם. בעיות רפואיות אלו שכיחות מאוד בקרב ילדים עם תסמונת דאון לעומת ילדים רגילים. בכל אופן, הרפואה המתקדמת של היום מסוגלת לפתור את רוב הבעיות הרפואיות שהוזכרו. תוחלת החיים של ילד הנולד היום עלתה ל-55 שנה. ראו את המדריך לשמירת בריאותם של יילודים עם תסמונת דאון.

 

מחקרים אפידמיולוגיים שונים הראו כי שכיחות סוגי סרטן המתפתח באיבר או רקמה מוצקה נמוכה יותר אצל בעלי תסמונת דאון מאשר באוכלוסייה הכללית. בשנת 2002 נערך מחקר מקיף שכלל 17,800 משתתפים עם תסמונת דאון והוכח כי שכיחות מקרי המוות בגלל סוגי סרטן אלה נמוכה אצלם פי עשרה מהשכיחות באוכלוסייה הכללית. כמו כן, ידוע כי אנשים עם תסמונת דאון "חסינים" במידה מסוימת גם ממחלות אחרות הקשורות ליצירת כלי דם חדשים, כגון טרשת עורקים ורטינופתיה סכרתית.

מבוגרים עם תסמונת דאון בסיכון גבוה לחלות במחלת אלצהיימר, היות ו-25% יסבלו מהמחלה לעומת 6% באוכלוסייה הרגילה. למספר רב של מבוגרים עם תסמונת דאון מתרחשים שינויים במוח האופייני למחלת אלצהיימר אבל הם לא בהכרח יחלו מחלה.

ג. כיצד תסמונת דאון משפיעה על מהלך ההתפתחות?

למרבית בני האדם עם תסמונת דאון יש רמות משתנות של פיגור שכלי ובדרך כלל בטווח של פיגור קל עד בינוני. ילדים עם תסמונת דאון לומדים לשבת, ללכת, לשחק, לדבר, לשלוט על הסוגרים רק באיחור מה מבני גילם. מכוון שהדיבור נרכש באיחור יש להקפיד ולבצע בדיקות אוזניים שגרתיות.

 

שירותי התערבות מוקדמים מסייעים לילדים עם תסמונת דאון לפתח את מלא היכולת שלהם. תוכניות חינוך איכותיות יחד עם סביבה ביתית מטפחת והשגחה רפואית מאפשרת לילדים ובהמשך למבוגרים להפוך לחברים תורמים במשפחתם ובקהילתם.

 

בני אדם עם תסמונת דאון מעונינים להיות חלק מן החברה ולהיות מקובלים על הסובבים אותם הם נענים בחיוב לסביבתם הפיזית והחברתית. ולכן אלו שיקבלו טיפול רפואי טוב ויכללו בפעילויות של סביבתם החברתית ניתן לצפות להשתלבותם המוצלחת בחברה: בלימודים בבית ספר, בבניית חברויות, בעבודה, בהשתתפות בקבלת החלטות המשפיעות על חייהם ובתרומה לחברה. לאנשים עם תסמונת יש אותם צרכים ורגשות כפי שיש לבני גילם והם זכאים לאותם הזדמנויות.

 

ד. מה צופן העתיד לילדים עם תסמונת דאון?

ילדים עם תסמונת דאון הם קודם כל ילדים. ולכאורה עלול להיווצר הרושם, כאילו ילדים אלה דומים זה לזה אולם מתברר שהם נבדלים זה מזה. וכל אחד מהם מיוחד ויש לטפל בו בצורה אינדיבידואלית.

 

תקופתנו היא תקופה מאירת פנים לאנשים עם תסמונת דאון לעומת תקופות בעבר. מדינת ישראל היא מדינת רווחה ועושה מאמצים רבים לסייע למשפחות להן נולד ילד עם תסמונת דאון. הסיוע מתחיל באמצעות השירות הסוציאלי בבתי החולים, ובמתן קצבב בשל ילד נכה מהמוסד לביטוח לאומי מיום הלידה, כדי להבטיח טיפול הולם בילד מצד המשפחה. מדינת ישראל הבטיחה באמצעות חוק ביטוח בריאות ממלכתי מתן טיפולים רפואיים ועוד מערך שלם של טיפולים ותמיכה במסגרת המרכזים להתפתחות הילד או מכונים להתפתחות עד גיל 18. מערכת החינוך עושה את מירב המאמצים להקנות לילדים מיומנויות של חיי יום ועצמאות ולשלבם בקהילה וכל זאת במסגרת חוק החינוך המיוחד. משרד הרווחה מעינקה טיפול עד השעה שש בערב לילדים בגילאי חינוך ומגיל עשרים אחד תעסוקה מוגנת, מועדונים לשעות הפנאי ומסגרות חוץ ביתיים (הוסטלים ומוסדות פנימייה).

ה. האם תסמונת דאון פוגעת בפריון?

הן לגברים והן לנשים עם תסמונת דאון, יש רמת-פריון נמוכה מאוד. חלק מן הנשים עם תסמונת דאון (15% עד 30%) הן פוריות והסיכוי הצפוי שלהן ללדת צאצא עם תסמונת דאון הוא 50%. לא ידוע על גברים עם תסמונת דאון להם צאצאים. דיון מעמיק בנושא קרא במאמר "תסמונת דאון- מיניות ופריון".





תגובות

יש להתחבר לאתר על מנת להוסיף תגובה חדשה

אין תגובות לכתבה
למעלה