אתר הקהילות והמומחים
המקיף בישראל בתחום המוגבלויות
הרשם
מעוניין להפנות שאלה לקהילה?
חפש
חפש הכל    חפש אנשים    חפש בשאלות ותשובות

פיגור שכלי

תסמנת דאון - מידע כללי

מידע כללי על תסמונת דאון: מהי תסמונת דאון, מאפיינים, סטטיסטיקה, מספרים, היסטוריה, סיבות, תורשה, גנטיקה, המנגנונים להיווצרות טריזומיה 21 ועוד.

21/08/11
אריה סעדה
תחום העיסוק שלי הוא עבודה סוציאלית. אני עובד סוציאלי, ופקיד סעד לחוק הסעד (טיפול במפגרים) כ-27 שנים, במחלקה לשירותים חברתיים....

מידע כללי על תסמונת דאון

מאת אריה סעדה עדכון: 21/08/2011

 

א. שכיחויות ומספרים | ב. היסטוריה של תסמונת דאון | ג. הגנטיקה של תסמונת דאון | ד. המנגנונים להיווצרות טריזומיה 21 | ה. מה הסיכוי ללדת ילד שני עם תסמונת דאון?

 

א. שכיחויות ומספרים

תסמונת דאון היא הפרעה התפתחותית רב מערכתית המאופיינת בפיגור שכלי, בריבוי מומים מלידה ובתווי פנים אופייניים, שסיבתה עודף בכרומוזום 21, כולו או חלקו, בכל תאי הגוף או בחלקם. ראה קריוטיפ של זכר עם 3 העתקים של כרומוזום 21.

 

תסמונת דאון שכיחה באופן שווה בקרב כל הגזעים ובשני המינים, בכל מעמד כלכלי ובכל הזמנים. היא השכיחה ביותר מבין כל התסמונות, שמקורן וסיבתן סטייה כרומוזומלית. השיעור של תסמונת דאון הצפוי בלידה הוא אחד לכל 800 עד 1000 לידות חיות (0.08% עד 0.1%). השיעור הצפוי לאישה ללדת תינוק עם תסמונת דאון עולה משמעותית עם הגיל ומזנק לאחר גיל 40. השיעור הצפוי לאישה בת 25 הוא כ-1:1400 לידות, לאישה בת 30 הוא 1:900 לידות, לאישה בת 35 הוא 1:400 לידות, ולאישה בת 40 השיעור הצפוי מזנק ל-1:90 לידות - פי 16 ויותר מאישה בת 25.

 

בתקופה של חמש השנים מ-1997 עד 2001 נולדו בישראל 657,446 תינוקות חיים מתוכם 642 תינוקות עם תסמונת דאון, כלומר הסיכוי הצפוי ללידה של ילד עם תסמונת דאון הוא 0.97 ל-1,000 לידות חי. השיעור של תסמונת דאון הצפוי בהריון הוא 2 לכל אלף הריונות, ובגלל שחלק מן ההריונות מסתיים בהפלה טבעית, הסיכוי הצפוי יורד ל-1.79 לכל אלף לידות. והסיכוי הצפוי ללידה של ילד עם תסמונת דאון יורד ל-0.97 לאלף לידות חיות, כתוצאה מהפסקות הריון יזומות. שימו לב, בשנת 2003 התבצעו 155 הפסקות הריון מתוך 160 הריונות, שבהם אובחנה תסמונת דאון.

 

בשנים 1997 עד 2001 נולדו בישראל 420 תינוקות עם תסמונת דאון בקרב האוכלוסיה היהודית. מתוכם 60% נולדו לאמהות מעל גיל 35. באותן השנים נולדו 222 תינוקות בקרב האוכלוסיה הלא יהודית מחציתם לאמהות מעל גיל 35.

 

בשנת 2002 מיוחסים 64% מההריונות עם תסמונת דאון לנשים מעל גיל 35 במגזר היהודי בישראל וכנראה גם במדינות המפותחות. לעומת זאת, במגזר הלא יהודי 46% מההריונות עם תסמונת דאון מיוחסים לנשים מעל גיל 35. בשנים האחרונות מספר ההריונות עם תסמונת דאון עלתה בגילאים 35 ומעלה בעקבות העלייה במספר ההריונות של נשים מעל גיל 35 ובמיוחד מעל גיל 40, שבהם הסיכון לתסמונת דאון (ולא רק) עולה באופן תלול. ראה פירוט במאמר "תסמונת דאון בישראל - נתונים".

 

ב. היסטוריה של תסמונת דאון

במשך מאות בשנים תסמונת דאון נרמזה באומנות, בספרות, ובמדע. אבל רק בסוף המאה ה-19 רופא אנגלי בשם ג'והן לנגדון דאון (John Langdon Down) תיאר במדויק את תכונותיהם הגופניות של אנשים עם תסמונת דאון במאמר שפורסם ב-1866. פרסום המאמר המלומד על ידי ג'והן דאון הקנה את שמו לתסמונת, אם כי ג'והן דאון עצמו כינה אותה, וזאת יש להדגיש שלא כדין, בשם מונגוליזם ואת נושאיה מונגולואידים. חשוב להדגיש, שלפני פרסום המאמר אנשים אומנם הכירו וזיהו את המאפיינים של התסמונת, אבל הוא היה הראשון, שתיאר את הסימנים הגופניים, המבדילים בין תסמונת דאון לתסמונות אחרות ולסוגים אחרים של פיגור שכלי, ובכך נתן כלי לאבחון ילדים כבר בהיוולדם או בגיל צעיר.

 

הקידמה ברפואה ובמדע וההאצה בהתפתחות הטכנולוגית במהלך המאה העשרים אפשרה לחוקרים לחקור את היבטים שונים של התסמונת ואת הגורמים להיווצרותה. בשנת 1959 ג'קוב ועמיתיו (Jacobs et al) ורופא צרפתי בשם ג'רום לז'ן (Jerome Lejeune) גילו באופן בלתי תלוי, שמקורה של תסמונת דאון בסטייה כרומוזומלית. הם גילו שבתאים של בני אדם עם תסמונת דאון נוכחים 47 כרומוזומים במקום 46 כרומוזומים. מאוחר יותר נקבע בודאות, שהכרומוזום העודף הוא כרומוזום שמספרו 21, ועודף זה גורם לשינויים גופניים ושכליים המאפיינים את התסמונת. רק בשנת 1974 החוקר נבואר (Nebuhr) מצא שגם מקטע עודף מכרומוזום 21 גורם אף הוא לתסמונת דאון.

 

ג. הגנטיקה של תסמונת דאון

גוף האדם מורכב מתאים, ובכל תא קיים מרכז הנקרא גרעין. הגרעין מאחסן את החומר התורשתי של האדם. החומר התורשתי הזה, הידוע כגנים, נושא את הקודים האחראים לכל התכונות שעברו אלינו בתורשה. הגנים מקובצים לאורכו של גופיף הנקרא כרומוזום. בדרך כלל הגרעין של תאי האדם מכיל 23 זוגות כרומוזומים. כל אחד מזוג הכרומוזומים עבר בירושה או מהאב או מהאם. במילים אחרות, כל אחד מהורים מוריש חצי מכמות הכרומוזומים לצאצא. בכל אחד מתאי הרבייה (זרע או ביצית) יש 23 כרומוזומים. לאחר הפריה מוצלחת הביצית המופרית מכילה 46 כרומוזומים, 23 כרומוזומים מן האב ומספר דומה מן האם. במידה וההריון ממשיך אותם כרומוזומים משוכפלים ומועברים לכל תא חדש בגוף העובר.

 

בדיקת מספרם ומצבם של הכרומוזומים מתבצעת באמצעות נטילת תאים מרקמה של הגוף. הכרומוזומים נצבעים בשיטות שונות כדי שיתאפשר לראותם במיקרוסקופ ולצלמם. לאחר מכן הם ממוספרים מהגדול לקטן. התצוגה החזותית של הכרומוזומים המתקבלת נקראת קריוטיפ (Karyotype).  ראה קריוטיפ של זכר עם 46 כרומזומים.

 

אילוסטרציהכפי שנאמר, בתסמונת דאון תאי הגוף מכילים עודף של כרומוזום 21 שלם או חלקי. מכוון ש-95% מכל המקרים של תסמונת דאון נגרמים בגלל הימצאותם של שלשה כרומוזומים 21 שלמים התסמונת מכונה גם טריזומיה 21 (trisomy 21). והפעם  ראה קריוטיפ של זכר עם 47 כרומזומים.

 

במקרה של עודף של כרומוזום 21 שאינו שלם, יצוין שמדובר ב"טריזומיה 21 חלקית" (partial trisomy 21). טריזומיה 21 חלקית אפשרה את חיפושו של "הגן האחראי". חיפוש זה אמנם מצא מספר גנים חשודים ומאידך הוא דווקא ביסס את הדיעה, שתסמונת דאון היא תוצאה של סטייה כרומוזומלית (רצף של גנים) ולא פגיעה בגן אחד או מספר גנים בודדים. לסכום העודף בחומר התורשתי המצוי על כרומוזום 21 גורם לתסמונת דאון, מבחינת כל המוסיף גורע.

 

כנראה, שהמקטע הסמוך לאזור 21q22.3 בכרומוזום 21 העודף הוא האחראי להיווצרות תסמונת דאון. החוקרים גילו שהאזור 21q22.1-q22.2 מכיל גן (או שמא מספר גנים) האחראי למום לב מלידה. הגן החדש DSCR1 שזוהה באזור 21q22.1-q22.2 מתבטא ברמות גבוהות במיוחד במוח ובלב והוא זה החשוד העיקרי להתהוות תסמונת דאון ובמיוחד לפיגור שכלי ולפגמים בלב.

ד. המנגנונים להיווצרות טריזומיה 21

פרק זה נכנס לתחום שאינו מוכר למרבית מן הקוראים, ועל מנת להבינו ולהבין פרקים נוספים בהמשך יש צורך לקרוא את ההסברים בסבלנות ועל פי הסדר ולצורך העמקה ממולץ לקרוא את הפרקים המתאימים על תורשה וגנטיקה. טריזומיה 21 יכולה להיווצר בשלוש דרכים:

1. אי-הפרדה (Non-disjunction) במיוזה

95% מהמקרים של טריזומיה מלאה עם כרומוזום חופשי נגרמת על פי רוב בעטיו של שיבוש במנגנון ההפרדה של הכרומוזומים במהלך יצירת תאי הרבייה אצל ההורים או לאחר ההפרייה על-אף הרכב כרומוזומים נורמלי של ההורה. לעיון מעמיק מומלץ לעיין במאמר "כיצד מתרחשת טריזומיה?".  ב-95% מהמקרים השיבוש הוא אצל האם לעומת 5% אצל האבא.

  1. ב-75% מהמקרים של תסמונת דאון מסוג אי-הפרדה, (עם העתק חופשי של כרומוזום 21),  מתרחש במהלך המיוזה הראשונה אצל האם. אי-הפרדה במיוזה הראשונה גורם ל-67% עד 73% מהמקרים. אי-ההפרדה בעת המיוזה הראשונה מתרחשת עם הבשלת הביצית (הזקיק הראשוני).
  2. ב-25% מהמקרים של תסמונת דאון מסוג אי-הפרדה, (עם העתק חופשי של כרומוזום 21),  מתרחש במהלך המיוזה השניה אצל האם. אי-הפרדה במיוזה השניה גורם ל-18% עד 20% מהמקרים. אי-הפרדה בעת המיוזה השניה נשלמת אך ורק כאשר תא זרע חודר אל הביצית הבשלה. ראה את המאמר "יצירת תאי ביצית".
  3. ב-5% המקרים שמקורם באב, השיבוש במרבית הפעמים מתרחש בשלב המיוזה השניה.

מכאן ניתן להסיק שגיל האם מהווה גורם סיכון מובהק לתסמונת דאון.

2. התקה Translocation

3.3% מהמקרים של טריזומיה 21, ואולי אף יותר, נגרמים בעטיה של מוטציית התקה ע"ש רוברטסוניין.

  1. ב-75% מהמקרים תסמונת דאון מסוג התקה נגרמת באופן אקראי. בדומה לסטייה הכרומוזומלית מסוג אי-הפרדה ההתקה נגרמת לפני ההפריה או לאחריה באופן אקראי ולא צפוי, ולא כמו בתסמונת דאון מסוג אי-הפרדה אין לה קשר לגיל האם בכלל.
  2.  ב-25% מהמקרים היא עוברת בתורשה (familial translocation). התקה תורשתית: בשליש מהמקרים אחד מההורים הנו נשא של כרומוזום 21 הנספח לכרומוזום אחר. אצל אותו הורה מוצאים 45 כרומוזומים במקום 46, כאשר הכרומוזום החסר אינו באמת חסר אלא מודבק לכרומוזום אחר. אצל הורה זה מוצאים את כל החומר התורשתי ולכן הוא אינו מגלה שום הפרעות. ראה באיור כיצד הורה נשא של התקה ע"ש רוברטסוניין עלול ללדת ילד עם תסמונת דאון.

מומלץ לקרוא אודות התקה ע"ש רוברטסוניין. סטייה כרומוזומלית מסוג זה נדירה (4%-3%) והיא נגרמת בדרך כלל על ידי התקה של כרומוזום שלם או קטע ממנו שנשבר ו"הדבקתו" לכרומוזום אחר, כך שבקריוטיפ מוצאים 46 כרומוזומים, ובבדיקה דקדקנית מתגלה שלאחד הכרומוזומים נספח כרומוזום 21 או קטע ממנו.

בשונה מתסמונת דאון מסוג אי-הפרדה או כפי שהיא נקראת "תסמונת דאון בעלת כרומזום 21 חופשי", הרי בתסמונת דאון מסוג התקה ע"ש רוברטסוניין, אחד הכרומוזומים מן השלושה אינו חופשי. כמו כן, מקור ההתקה הנו אימהי, והוא מתרחש על פי רוב במהלך המיוזה השניה, במהלך הפרדת הכרומטידות מיד לאחר ההפריה.

 

מכוון שבתסמונת דאון מסוג התקה יש סיכוי שאחד ההורים הנו נשא תאי התקה מאוזנת הרי הסיכוי להישנותה של התקה גדולה מאי-הפרדה. יועץ גנטי אמור לקבוע את המקור להתקה והסיכויים להישנותה.

3. פסיפס של טריזומיה 21 (Mosaicism)

פסיפס של טריזומיה 21 מהווה 2.4% מכלל המקרים של תסמונת דאון, והוא נגרם אף הוא בגלל שיבוש במנגנון אי-הפרדה במיוזה או במיטוזה, כאשר לאחריה יש "ניסיון הצלה" ממצב זה לאחר ההפריה.

מומלץ לעיין בדף כיצד מתרחש פסיפס כרומוזומלי?. סטייה כרומוזומלית מסוג זה נדירה (2%-1%) והיא נוצרת לאחר הפריית הביצית בעת התחלקות תאי העובר הראשוני. במרבית המקרים הטרזומיה היא תוצאה של ביצית מופרית המכילה 3 העתקים של כרומוזום 21 שבמהלך התחלקות התאים אחד מן הכרומוזומים אובד ואינו נכלל בגרעין תא הבת. השמטת הכרומוזום מתבצעת בתא אחד בלבד וכל התאים שייוצרו ממנו יכילו שני העתקים, ואילו השאר ימשיכו ויכילו טריזומיה.
במעוט המקרים הפסיפס נגרם על ידי אי-הפרדה של כרומוזום 21 באחד התאים של העובר הראשוני. כתוצאה מכך אחד התאים מכיל טריזומיה ותא השני המכיל כרומוזום אחד יתנוון. הכרומוזום 21 הנוסף משוכפל בחלק מן התאים החדשים בעובר וכך נוצר מצב של פסיפס (Mosaicism), שבו חלק מהתאים נורמלי ובחלק מהם יש 3 כרומוזומים 21.

 

מספר מחקרים הראו לכאורה שהסטייה הכרומוזומלית משפיעה פחות על אנשים עם תסמונת דאון מסוג פסיפס מאשר לאלו שבכל תאיהם 3 כרומוזומים 21. בכל אופן, הכללות מקיפות מעין אלו אינן אפשריות בגלל הטווח הרחב של היכולות שבהן אנשים עם תסמונת דאון שולטים.

לסיכום, ניתן לומר, שלא משנה מהו סוג התסמונת שיש לאדם (אי-הפרדה, פסיפס או התקה) לכולם קיים קטע נוסף וגורלי של כרומוזום 21 המצוי בכל אחד מן התאים או בחלק מן התאים שלהם. התוספת בחומר הגנטי גורם לשיבוש בתהליך ההתפתחות של העובר. כמו כן לא נמצא קשר בין סוג התסמונת דאון לבין הפעילויות של ההורים בזמן ההריון או לפניה, אך נמצא שגיל האם מהווה גורם סיכון מובהק.

ה. מה הסיכוי ללדת ילד שני עם תסמונת דאון?

הסבירות ללדת ילד שני עם תסמונת דאון מוערך באחוז אחד בלבד. המשמעות היא שהסיכוי הצפוי ללדת ילד נוסף עם תסמונת דאון אינו עולה (הוא עולה עם העלייה בגיל האישה). הסבירות עולה באופן משמעותי אם לילד תסמונת דאון מסוג התקה. במקרה מעין זה יש לשלול התקה מאוזנת ע"ש רוברטסוניין אצל ההורים.

 

אם ההתקה ע"ש רוברטסוניין היא מחודשת (לא עברה בתורשה), הסיכוי עולה ל-2% עד 3%.
אם אחד ההורים הוא נשא התקה מאוזנת ע"ש רוברטסוניין הסיכוי הצפוי באופן תיאורטי הוא 33%, בפועל הסיכוי הצפוי ללדת ילד עם תסמונת דאון לאמהות הוא 10% עד 15%, ופחות מכך (2% עד 3%) לאבות. ההבדל בין האבות לאמהות אינו ברור.
אם ההתקה ע"ש רוברטסוניין הומולוגית מסוג 21q21q או איזוכרומוזום (isochromosome) הסיכוי הצפוי הוא 100%.

הדפסה
הוספת תגובה
תגובות
סגור הכל | פתח הכל
אין תגובות לכתבה

המומחים והארגונים הנבחרים

בזכות
בזכות - המרכז לזכויות אדם של אנשים עם מוגבלויות פועל לקידום זכויותיהם של אנשים עם כל סוגי המוגבלות ובכל תחומי החיים. הארגון פועל...
שיקומית
אביזרי עזר ושיקום לנכים - פיתוח אלקטרוני

תורמי התוכן הגדולים

אפרת
שלום לכולם, לאחרונה מלאו לי 38 וככל בחורה ממוצעת סיכמתי, השוואתי ונאנחתי עמוקות - כיאה לצד הפולני שלי. כבודקת פוליגרף עם תואר...
ריטה כהן-וולף
פסיכולוגית חינוכית מומחית, המתמחה בהתפתחות הילד, אמא לארבעה ילדים יוצרת ו"עולה ותיקה" מברזיל. במהלך השנים, במסגרת עבודתי, ...

כלים ומידע נוסף

מילון מונחים

לא פעיל זמנית. מצאת ביטוי שאינך מבין עד הסוף? לרשותך באתר מילון מונחים מפורט.

אינדקס

מאגר המומחים ובעלי המקצוע המלא ביותר במקום אחד.

עצות שימושיות

אתה לא הראשון - קבל עצה מבעל ניסיון!

יומן אירועים

היה הראשון להתעדכן על אירועים קרובים.

פרסם אצלנו

קהל יעד מפולח ועוד יתרונות בלעדיים. טלפן עכשיו!

הצטרפו למועדון לקוחות

זה חינם! לחץ כאן והירשם למועדון לקבלת הטבות.

גלרייה

תמונות מפעילות הגופים השונים

קניות

צא למסע קניות בלי לעזוב את המחשב...

שותפים לדרך

קרא עוד על השותפים לחזון שלנו

קהילות
תחומי עניין נבחרים
חיפושים
פופולריים
פורומים
ארגונים ומומחים
בלוגים נבחרים
ארגונים חברתיים
נותני חסות ושותפים
סגור חלון
שלח הודעה
סגור חלון
סגור חלון
כניסה לאתר

לכניסה לאתר יש להזין כתובת מייל וסיסמא:

זכור אותי
התחבר
סגור חלון
תזכורת
משתמש רשום
תזכורת
סגור חלון
דווח על תוכן פוגעני
סגור חלון