מומים פתוחים בתעלת העצבים בישראל 1999-2004

פרסומים של המחלקה לגנטיקה קהילתית, ספטמבר 2005

1. מומים פתוחים בתעלת העצבים כחלק מתסמונת | 2. מומים נלווים | 3. מומים פתוחים בתעלת העצבים לאורך השנים | 4. שיעורי המומים הפתוחים בתעלת העצבים לפי שנת סיום ההיריון | 5. הפסקות הריון של לפי שבוע ההיריון סך הכול לשנים 1999-2004 | 6.הפסקות הריון של spina bifida לפי שבוע ההיריון לאורך השנים | 7. הפסקות הריון של anencephaly לפי שבוע ההיריון לאורך השנים | 8. נתונים נוספים (השפעה של גיל האישה) | 9. המלצות

בתאריך 17/2/2013 פורסם חוזר של משרד הבריאות מספר 6/13 "טיפול בחומצה פולית למניעת מומים מולדים בתעלה העצבית".

מומים פתוחים בתעלת העצבים הם גורם חשוב בלידות מת, בתמותת תינוקות ובתחלואה חמורה. מתן חומצה פולית לפני ההריון מקטין את הסיכון למומים אלו בתעלת העצבים לפחות בשעור של 50% לכן בישראל, בחודש אוגוסט 2000, פורסם תדריך עם המלצה של משרד הבריאות לגבי חומצה פולית התוספת המומלצת אצל כל אישה המתכננת הריון, היא נטילה יומית של טבליה במינון 0.4 מ"ג, בדגש על התקופה של כ-3 חודשים לפני תחילת ההריון, ובמשך שלושת החודשים הראשונים להריון (4 מ"ג לנשים בסיכון גבוה) לאחר הוצאת התדריך הותחל בקמפיין הסברתי להגברת השימוש בחומצה פולית בהתאם להמלצות במקביל מפותחת תוכנית להעשרת מזונות עם חומצה פולית. במחלקה לגנטיקה קהילתית מתבצע רישום של ההריונות עם מומים פתוחים בתעלת העצבים (לא כולל הפלות טבעיות) על מנת לעקוב אחרי השפעת ההמלצה על שכיחות המומים האלה. הנתונים מהשנים 1999-2000 מתייחסים להריונות אשר החלו לפני שההמלצה הנ"ל של משרד הבריאות נכנסה לתוקף. בשנת 2001 חלק מההריונות החלו בתקופה שלאחר פרסום ההמלצה של משרד הבריאות ומשנת 2002 כל ההריונות הם לאחר פרסום ההמלצה.

הנתונים מתקבלים מהמחלקות והמכונים המעורבים באבחון כגון מכונים לגנטיקה, מכונים לפתולוגיה, יחידות אולטרה סאונד. כמו כן השתמשנו בנתונים הקיימים במשרד הבריאות במחלקה לאם לילד ולמתבגר:

1. קובץ מומים מולדים (דיווחים של בתי חולים אחרי הלידה).
2. דיווחי לידות מת ודיווחי תמותת תינוקות אשר מועברים מלשכות הבריאות.

שיטת איסוף הנתונים דומה במשך השנים, וההערכה היא שמדווחים מעל ל-90% מההריונות עם מומים פתוחים בתעלת העצבים, ולעיתים ממספר מקורות.

יש לציין שמאחר והמידע מתעדכן באופן רצוף, קיימים בפרסום זה שינויים בהשוואה לפרסומים קודמים.

1.   מומים פתוחים בתעלת העצבים כחלק מתסמונת

בחלק מהמקרים (57 מתוך 1127 דיווחים), המום הפתוח של תעלת העצבים היה חלק מתסמונת. אנצפלוצלה הוא המום העיקרי אשר מופיע כחלק מתסמונת כאשר התסמונת השכיחה היא תסמונת מקל (תסמונות אוטוזומאלית רצסיבית הכוללת בנוסף לאנצפלוצלה כליות פולציטיות ותוספת אצבעות). התסמונת תוארה בשכיחות יתר בקרב האוכלוסייה הערבית בישראל ו-24 מקרים היו בקרב 19 משפחות ערביות מכאן ניתן לחשב את השיעור המינימאלי של התסמונת בקרב הערבים כ-1:11,000 הריונות (בעולם 1:100,000-1:50,000).

שילוב של מום פתוח עם הפרעה כרומוזומית הוא נדיר יחסית ולרוב מלווה במומים נוספים. היו שני מקרים של טריפלודיה, שני מקרים של טריזומיה 21, מקרה של טריזומיה 18, ומקרה של טריזומיה 13.

המקרים שהם חלק מהתסמונת לא נכללו בחישובים המוצגים בהמשך.

2.   מומים נלווים

 ב-70 מתוך 1070 מקרים של מומים פתוחים בתעלת העצבים (0.65%) שהם לא חלק מתסמונת, היה מום נוסף. במרבית המקרים מדובר היה במום של קו האמצע.

3.   מומים פתוחים בתעלת העצבים לאורך השנים

4.   שיעורי המומים הפתוחים בתעלת העצבים לפי שנת סיום ההיריון (ל-1000 לידות חי)

בקרב האוכלוסייה היהודית בישראל קיימים נתונים ממחקר שבוצע בשנות 1958-1968. ניתן לראות שבשנות 1999-2000 הייתה ירידה בשיעורי המומים הפתוחים בתעלת העצבים בעיקר של האננצפלוס. לאחר ההמלצה לנטילת חומצה פולית שיעור האננצפלוס כמעט ולא השתנה אך היתה ירידה משמעותית (כמעט 50%) בשיעורי ספינה ביפידה.

לא קיימים נתונים מלאים על שיעורים של המומים הפתוחים בתעלת העצבים בקרב האוכלוסייה הלא יהודית לפני 1999. לאחר ההמלצה לנטילת חומצה פולית היתה ירידה משמעותית (כמעט 30%) בשיעורי ספינה ביפידה ושינוי לא משמעותי בשיעורי אננצפלוס.

שינוי בשיעורים של אננצפלוס בין 1999-2000 ל-2002-2004 בדתות השונות שיעורים ל- 1,000 לידות חי.

בקרב המוסלמים והדרוזים נצפתה ירידה משמעותית בשיעורי אננצפלוס, בקרב היהודים היתה הירידה רק קלה מאוד לעומת זאת נצפתה עליה בשיעורי אננצפלוס בקרב הנוצרים והבדואים.

שינוי בשיעורים של ספינה ביפידה בדתות השונות בין 1999-2000 ל-2002-2004 שיעורים ל-1,000 לידות חי.

נצפתה ירידה בשיעורי ספינה ביפידה בכל הקבוצות אך משמעותית במיוחד בקרב היהודים.

5.   הפסקות הריון של לפי שבוע ההיריון סך הכול לשנים 1999-2004

בקרב הנשים אשר הפסיקו את ההיריון בגלל אבחנה של מום פתוח של תעלת העצבים, במרבית מקרי האננצפלוס הפסקת ההיריון היתה לפני שבוע 17 כלומר לפני ביצוע בדיקת חלבון עוברי בדם האישה במקרים של ספינה ביפידה הפסקת ההיריון היתה לרוב מאוחרת יותר.

6.   הפסקות הריון של spina bifida לפי שבוע ההיריון לאורך השנים

7.   הפסקות הריון של anencephaly לפי שבוע ההיריון לאורך השנים

כתוצאה מעליה בשימוש של בדיקות אולטרא סאונד לאבחון מוקדם של מומים בהריון, בשנים אחרונות מאובחנים גם מומים שבעבר גרמו להפלה טבעית מוקדמת ולכן לא היו נכללים בחישובים ניתן לראות שינוי בולט באחוז האבחנות של אננצפלוס במשך שנים. כתוצאה מכך שיעורי האננצפלוס היו צפויים לעלות, תופעה זאת מסווה את ההשפעה של החומצה הפולית.

8.   נתונים נוספים

השפעה של גיל האישה

גיל בקרב הנשים עם הריון של מום פתוח בתעלת העצבים דומה לזה של גיל הנשים אשר ילדו באוכלוסייה הכללית. לכן לא נראה שקיימת השפעה של גיל על הופעת המומים הפתוחים בתעלת העצבים.

במחלקה לאם לילד ולמתבגר של משרד הבריאות בוצעו שני סקרים שבדקו את השימוש בחומצה פולית על ידי נשים בגיל הפוריות הסקר הראשון בוצע לפני פרסום ההמלצה לטיפול מונע בחומצה פולית, והשני בוצע כשנתיים לאחר פרסום ההמלצה. סקרים אלו הראו שלאחר פרסום ההמלצה של המשרד חלה עליה משמעותית בשימוש בחומצה פולית לפני ובתחילת ההיריון (מ-5% ל כ- 30%). במקביל לעליה בשימוש בחומצה פולית נצפתה, על פי הנתונים המוצגים כאן, ירידה משמעותית מאוד בשיעורים של ספינה ביפידה (כמעט 50% בקרב היהודים וכ-30% בקרב בני עדות אחרות), כאשר בשנים הקודמות שיעורים של המום היו יציבים. ההסבר הסביר ביותר הוא שהירידה כולה או לפחות חלקה, היא תוצאה ישירה של עליה בשימוש בחומצה פולית באוכלוסייה, כפי שנצפה גם באוכלוסיות אחרות.

9. המלצות

לאור הירידה בתדירות של המומים הפתוחים בתעלה העצבית, ובהתבסס על ההנחה שהירידה קשורה להגברת הטיפול המונע בחומצה פולית, יש מקום להמשיך ואף להגביר את המאמץ ההסברתי להגברת השימוש בחומצה פולית כטיפול מונע בישראל. מאחר ובמצב הטוב ביותר אין לצפות לנטילת חומצה פולית ביותר מ-50% מהנשים על מנת להגיע לכל הנשים, הדרך היחידה היא בהעשרת המזונות. התהליך נמצא בעיצומו בישראל.