מהו פסיפס כרומוזומלי?


מאמר שלישי בסדרה "תורשה וגנטיקה". פסיפס כרומוזומלי הוא מצב בפרט, שהתפתח מביצית מופרית אחת, ולו שני סוגי תאים השונים זה מזה במספר הכרומוזומים או במבנה שלהם. המאמר סוקר באופן כללי את סוגי הפסיפס והמנגנונים השונים שעלולים לגרום להיווצרותו.

אריה סעדה 16.02.11

מהו פסיפס כרומוזומלי?

מאת אריה סעדה עדכון: 16/02/2011
 

 

א. מהו פסיפס כרומוזמלי | ב. פיספס מתוחם | ג. שני מנגנונים להיווצרות פסיפס כרומזומלי | ד. כיצד פסיפס מסוג טריזומיה מתרחש? 

א. מהו פסיפס כרומוזומלי?

פסיפס כרומוזומלי  (chromosomal mosaicism), הנקרא אף מוזאיקה,  הוא מצב בפרט, שהתפתח מביצית מופרית אחת, ולו שני סוגי תאים השונים זה מזה במספר הכרומוזומים או במבנה שלהם. הפסיפס הנפוץ ביותר בבני אדם הוא מצב בו חלק מן התאים עם מספר כרומוזומים רגיל  (46) ושאר התאים עם מספר או מבנה לא תקין של כרומוזומים. הסוג הנפוץ ביותר של פסיפס כרומוזומלי המתגלה באבחון טרום לידה הוא טריזומיה  - התאים הלא תקינים מכילים 47 כרומוזומים. תסמונת דאון פסיפסי היא דוגמא לפסיפס מסוג טריזומיה. רק לחלק מן התאים בגופם של בני אדם עם תסמונת דאון פסיפסי יש כרומוזום 21 עודף. סוגי הפסיפס הקיימים זהים לכל סוגי הסטיות הכרומוזומליות (מונוזומיה, טריפלואידיה, שינוי במבנה הכרומוזום ועוד). קיים גם סוג פסיפס, אומנם נדיר ביותר, של שני סוגי תאים, שלכל אחד מהם סטייה כרומוזומלית השונה מהשנייה, ואילו סוג התאים הרגיל, הנורמלי דווקא חסר.

ב. פסיפס מתוחם

התאים עם הסטיות הכרומוזומליות עשויים להימצא ברקמות רבים או רק ברקמה אחת של הגוף. לצורך המחשה, ניקח שוב את הדוגמא של תסמונת דאון פסיפסי. בדגימת עצם של פרט מסוים עם תסמונת דאון פסיפסי יימצאו ברוב המקרים, בחלק מן תאי העצם 47 כרומוזומים ובשאר 46 כרומוזומים. אם נטול דגימה של עור נמצא גם שם תאים עם 47 כרומוזומים ותאים תקינים. מצב זה מודגם באיור א'. מצד שני, בבדיקה של אחד מרקמותיו של פרט אחר, למשל העצם, ימצאו על פי רוב 46 כרומוזומים בתאי הרקמה. ואילו התאים ברקמת המעיים ימצאו עם טריזומיה 21 דהיינו 47 כרומוזומים. מצב זה מודגם באיור ב'.

 

ההשפעה של פסיפס על התפתחותו, בריאותו ותפקודו הכללי של פרט משתנה מפרט לפרט באופן קיצוני. הסבר מפורט על כך יינתן מאמר הבא. בעקרון אנו מצפים לראות הפרעה פחות חמורה אצל אנשים עם פסיפס מהמצופה מאותה סטייה כרומוזומלית. אך, עקרון זה לא הוכח כתקף בתסמונת דאון. היות ו פסיפס מסוג טריזומיה הוא הנבדק ביותר באבחונים טרום לידה הפרק הבא יסוק במנגנונים להיווצרתו.

ג. שני מנגנונים להיווצרות פסיפס כרומוזומלי

המנגנון הראשון ראשיתו ביצירת תא הרבייה. המנגנון השני ראשיתו לאחר ההפרייה. 
מנגנון ראשון  - ביצית מופרית מכילה מספר לא תקין של כרומוזומים, 47 כרומוזומים, אחד מתאי הבת מאבד את הכרומוזום העודף ויוותר עם 46 כרומוזומים. כל צאצאיו יכילו אף הם 46 כרומוזומים, אבל שאר התאים עדיין יכילו כרומוזום עודף. תיאור מפורט במאמר הבא.
מנגנון שני - ביצית מופרית מכילה מספר תקין של כרומוזומים, 46 כרומוזומים, אחד מתאי הבת מקבל כרומוזום כפול ויוותר עם 47 כרומוזומים. כל צאצאיו יכילו אף הם 47 כרומוזומים, אבל שאר התאים יכילו מספר תקין של כרומוזומים. תיאור מפורט בפרק הבא.
בשני המקרים המתוארים התוצאה היא תינוק עם שתי שורות תאים שונות: שורת תאים של 46 כרומוזומים ושורת תאים של 47 כרומוזומים.

ד. כיצד פסיפס מסוג טריזומיה מתרחש?

כל התאים בגוף האדם מקורם בתא ביצית מופרית, זיגוטה. כדי שזיגוטה זאת תתפתח לעובר רב תאים עליה לגדול ולהתחלק. בכל תא לפני חלוקתו חייבת להתבצע הכפלת כרומוזומים מדויקת. כל כרומוזום והעתקו נשארים צמודים זה לזה ובשלב זה הם נקראים כרומטידות-אחיות. בעת החלוקה הכרומטידות-אחיות נפרדות זו מזו ומתחלקות באופן שווה לשתי קבוצות בתוך התא. בין שתי הקבוצות נרקמת קרום מפריד ונוצרים שני תאים מובחנים. התוצאה הסופית שני תאי בת, המכילים הרכב גנטי זהה לתא האם (תא האם אינו קיים עוד). שני תאי הבת אילו ,שמקורם בביצית המופרית, יחזרו על אותו תהליך. תהליך זה של חלוקת תא נקרא מיטוזה. לפעמים עלולים ליפול שיבושים, תקלות, בעת החלוקה של הכרומוזומים בין שני תאי הבת. כרומוזום עודף עלול להגיע לתא בת הלא נכון או כרומוזום עלול ללכת לאיבוד בעת ההפרדה בין התאים. התוצאה שני תאי בת עם הרכב שונה של כרומוזומים.

 

באיור למעלה, התא הירוק מיצג תא עם הרכב כרומוזומלי לא תקין. כל התאים שיווצרו מתא זה יישאו את הסטייה הכרומוזומלית. כל התאים שמקורם בתא זה יהיו מאותה שורת תאים. תינוק, שיתפתח מעובר ראשוני זה, חלק מתאי גופו יישאו הרכב כרומוזומלי תקין והחלק האחר יישאו את השינוי הכרומוזומלי.

במאמר הבא יובאו בפירוט רב המנגנונים להייוצרות פסיפס כרומוזומלי והשפעותיהם על התפתחות העובר.

 

מאמרים נוספים

 
 

תאריך עדכון: יום רביעי, 16 בפברואר 2011

 



תגובות

יש להתחבר לאתר על מנת להוסיף תגובה חדשה

אין תגובות לכתבה
למעלה