אתר הקהילות והמומחים
המקיף בישראל בתחום המוגבלויות
הרשם
מעוניין להפנות שאלה לקהילה?
חפש
חפש הכל    חפש אנשים    חפש בשאלות ותשובות

קהילת חרשים, כבדי שמיעה ומתחרשים

מהו פסיפס כרומוזומלי?

מאמר שלישי בסדרה "תורשה וגנטיקה". פסיפס כרומוזומלי הוא מצב בפרט, שהתפתח מביצית מופרית אחת, ולו שני סוגי תאים השונים זה מזה במספר הכרומוזומים או במבנה שלהם. המאמר סוקר באופן כללי את סוגי הפסיפס והמנגנונים השונים שעלולים לגרום להיווצרותו.

16/02/11
אריה סעדה
תחום העיסוק שלי הוא עבודה סוציאלית. אני עובד סוציאלי, ופקיד סעד לחוק הסעד (טיפול במפגרים) כ-27 שנים, במחלקה לשירותים חברתיים....

מהו פסיפס כרומוזומלי?

מאת אריה סעדה עדכון: 16/02/2011
 

 

א. מהו פסיפס כרומוזמלי | ב. פיספס מתוחם | ג. שני מנגנונים להיווצרות פסיפס כרומזומלי | ד. כיצד פסיפס מסוג טריזומיה מתרחש? 

א. מהו פסיפס כרומוזומלי?

פסיפס כרומוזומלי  (chromosomal mosaicism), הנקרא אף מוזאיקה,  הוא מצב בפרט, שהתפתח מביצית מופרית אחת, ולו שני סוגי תאים השונים זה מזה במספר הכרומוזומים או במבנה שלהם. הפסיפס הנפוץ ביותר בבני אדם הוא מצב בו חלק מן התאים עם מספר כרומוזומים רגיל  (46) ושאר התאים עם מספר או מבנה לא תקין של כרומוזומים. הסוג הנפוץ ביותר של פסיפס כרומוזומלי המתגלה באבחון טרום לידה הוא טריזומיה  - התאים הלא תקינים מכילים 47 כרומוזומים. תסמונת דאון פסיפסי היא דוגמא לפסיפס מסוג טריזומיה. רק לחלק מן התאים בגופם של בני אדם עם תסמונת דאון פסיפסי יש כרומוזום 21 עודף. סוגי הפסיפס הקיימים זהים לכל סוגי הסטיות הכרומוזומליות (מונוזומיה, טריפלואידיה, שינוי במבנה הכרומוזום ועוד). קיים גם סוג פסיפס, אומנם נדיר ביותר, של שני סוגי תאים, שלכל אחד מהם סטייה כרומוזומלית השונה מהשנייה, ואילו סוג התאים הרגיל, הנורמלי דווקא חסר.

ב. פסיפס מתוחם

התאים עם הסטיות הכרומוזומליות עשויים להימצא ברקמות רבים או רק ברקמה אחת של הגוף. לצורך המחשה, ניקח שוב את הדוגמא של תסמונת דאון פסיפסי. בדגימת עצם של פרט מסוים עם תסמונת דאון פסיפסי יימצאו ברוב המקרים, בחלק מן תאי העצם 47 כרומוזומים ובשאר 46 כרומוזומים. אם נטול דגימה של עור נמצא גם שם תאים עם 47 כרומוזומים ותאים תקינים. מצב זה מודגם באיור א'. מצד שני, בבדיקה של אחד מרקמותיו של פרט אחר, למשל העצם, ימצאו על פי רוב 46 כרומוזומים בתאי הרקמה. ואילו התאים ברקמת המעיים ימצאו עם טריזומיה 21 דהיינו 47 כרומוזומים. מצב זה מודגם באיור ב'.

 

ההשפעה של פסיפס על התפתחותו, בריאותו ותפקודו הכללי של פרט משתנה מפרט לפרט באופן קיצוני. הסבר מפורט על כך יינתן מאמר הבא. בעקרון אנו מצפים לראות הפרעה פחות חמורה אצל אנשים עם פסיפס מהמצופה מאותה סטייה כרומוזומלית. אך, עקרון זה לא הוכח כתקף בתסמונת דאון. היות ו פסיפס מסוג טריזומיה הוא הנבדק ביותר באבחונים טרום לידה הפרק הבא יסוק במנגנונים להיווצרתו.

ג. שני מנגנונים להיווצרות פסיפס כרומוזומלי

המנגנון הראשון ראשיתו ביצירת תא הרבייה. המנגנון השני ראשיתו לאחר ההפרייה. 
מנגנון ראשון  - ביצית מופרית מכילה מספר לא תקין של כרומוזומים, 47 כרומוזומים, אחד מתאי הבת מאבד את הכרומוזום העודף ויוותר עם 46 כרומוזומים. כל צאצאיו יכילו אף הם 46 כרומוזומים, אבל שאר התאים עדיין יכילו כרומוזום עודף. תיאור מפורט במאמר הבא.
מנגנון שני - ביצית מופרית מכילה מספר תקין של כרומוזומים, 46 כרומוזומים, אחד מתאי הבת מקבל כרומוזום כפול ויוותר עם 47 כרומוזומים. כל צאצאיו יכילו אף הם 47 כרומוזומים, אבל שאר התאים יכילו מספר תקין של כרומוזומים. תיאור מפורט בפרק הבא.
בשני המקרים המתוארים התוצאה היא תינוק עם שתי שורות תאים שונות: שורת תאים של 46 כרומוזומים ושורת תאים של 47 כרומוזומים.

ד. כיצד פסיפס מסוג טריזומיה מתרחש?

כל התאים בגוף האדם מקורם בתא ביצית מופרית, זיגוטה. כדי שזיגוטה זאת תתפתח לעובר רב תאים עליה לגדול ולהתחלק. בכל תא לפני חלוקתו חייבת להתבצע הכפלת כרומוזומים מדויקת. כל כרומוזום והעתקו נשארים צמודים זה לזה ובשלב זה הם נקראים כרומטידות-אחיות. בעת החלוקה הכרומטידות-אחיות נפרדות זו מזו ומתחלקות באופן שווה לשתי קבוצות בתוך התא. בין שתי הקבוצות נרקמת קרום מפריד ונוצרים שני תאים מובחנים. התוצאה הסופית שני תאי בת, המכילים הרכב גנטי זהה לתא האם (תא האם אינו קיים עוד). שני תאי הבת אילו ,שמקורם בביצית המופרית, יחזרו על אותו תהליך. תהליך זה של חלוקת תא נקרא מיטוזה. לפעמים עלולים ליפול שיבושים, תקלות, בעת החלוקה של הכרומוזומים בין שני תאי הבת. כרומוזום עודף עלול להגיע לתא בת הלא נכון או כרומוזום עלול ללכת לאיבוד בעת ההפרדה בין התאים. התוצאה שני תאי בת עם הרכב שונה של כרומוזומים.

 

באיור למעלה, התא הירוק מיצג תא עם הרכב כרומוזומלי לא תקין. כל התאים שיווצרו מתא זה יישאו את הסטייה הכרומוזומלית. כל התאים שמקורם בתא זה יהיו מאותה שורת תאים. תינוק, שיתפתח מעובר ראשוני זה, חלק מתאי גופו יישאו הרכב כרומוזומלי תקין והחלק האחר יישאו את השינוי הכרומוזומלי.

במאמר הבא יובאו בפירוט רב המנגנונים להייוצרות פסיפס כרומוזומלי והשפעותיהם על התפתחות העובר.

 

מאמרים נוספים

 
 

תאריך עדכון: יום רביעי, 16 בפברואר 2011

 
הדפסה
הוספת תגובה
תגובות
סגור הכל | פתח הכל
אין תגובות לכתבה

המומחים והארגונים הנבחרים

שיקומית
אביזרי עזר ושיקום לנכים - פיתוח אלקטרוני
חנה אלג‘ם
אני בעלת נסיון רב בשיפור, ייעול ומיקסום תוצאות לעמותה, מפעילות גיוס המשאבים המתבצעת בה. אני מציעה לחלוק את הידע שצברתי עם עמותות...
בזכות
בזכות - המרכז לזכויות אדם של אנשים עם מוגבלויות פועל לקידום זכויותיהם של אנשים עם כל סוגי המוגבלות ובכל תחומי החיים. הארגון פועל...
משה ורנר- סוכן ביטוח פנסיוני
סוכן ביטוח פנסיוני, התמחות בתחום ביטוחי הבריאות,חיים,סיעוד וחסכון ארוך טווח.

תורמי התוכן הגדולים

אפרת
שלום לכולם, לאחרונה מלאו לי 38 וככל בחורה ממוצעת סיכמתי, השוואתי ונאנחתי עמוקות - כיאה לצד הפולני שלי. כבודקת פוליגרף עם תואר...
ד"ר שרון  אילון
אני שרון, נשואה ואם לשלושה. הבת האמצעית שלי סובלת משיתוק מוחין. במקצועי אני רופאת שיניים, מומחית ברפואת הפה ומסיימת בימים אלו...

כלים ומידע נוסף

מילון מונחים

לא פעיל זמנית. מצאת ביטוי שאינך מבין עד הסוף? לרשותך באתר מילון מונחים מפורט.

אינדקס

מאגר המומחים ובעלי המקצוע המלא ביותר במקום אחד.

עצות שימושיות

אתה לא הראשון - קבל עצה מבעל ניסיון!

יומן אירועים

היה הראשון להתעדכן על אירועים קרובים.

פרסם אצלנו

קהל יעד מפולח ועוד יתרונות בלעדיים. טלפן עכשיו!

הצטרפו למועדון לקוחות

זה חינם! לחץ כאן והירשם למועדון לקבלת הטבות.

גלרייה

תמונות מפעילות הגופים השונים

קניות

צא למסע קניות בלי לעזוב את המחשב...

שותפים לדרך

קרא עוד על השותפים לחזון שלנו

קהילות
תחומי עניין נבחרים
חיפושים
פופולריים
פורומים
ארגונים ומומחים
בלוגים נבחרים
ארגונים חברתיים
נותני חסות ושותפים
סגור חלון
שלח הודעה
סגור חלון
סגור חלון
כניסה לאתר

לכניסה לאתר יש להזין כתובת מייל וסיסמא:

זכור אותי
התחבר
סגור חלון
תזכורת
משתמש רשום
תזכורת
סגור חלון
דווח על תוכן פוגעני
סגור חלון