האתר המקיף לחיים עם מוגבלות

כשברטרנד נולד הוא סבל מתסמינים רבים, כולל מאות התקפי פרכוס רבים וקשים, שלא התאימו לשום הגדרה ידועה. הרופאים וההורים שלו, מאט וכריסטינה, היו אובדי עצות במשך ארבע שנים. "נשבעתי שאעשה כל מה שאפשרי כדי לעזור לבן שלי, וכשאמצה את כל מה שאפשרי אעשה את הבלתי אפשרי, והמדע הוא המקום שפונים אליו כשמחפשים את הבלתי אפשרי". כשאף אחד לא יודע כלום, אין אבחנה ואין טיפול אחד אפשרי, ההורים הבינו שהם אלה שצריכים להיות המומחים.

מאט החליט לגייס את ניסיונו כפרופסור למדעי המחשב והשווה את המטען הגנטי שלו ושל אשתו לזה של הבן. ואז הגיעה האבחנה שהיא מוטציה הקרויה מחסור ב-NGLY1. החולה המתועד הראשון אי-פעם עם המוטציה הזאת, וכדי לנסות ולמצוא טיפול למוטציה יש למצוא חולים נוספים - דבר שעשוי לקחת שנים. אז הם גייסו את הרשת בעזסרת פוסט ויראלי, חקרו עמוק והגיעו להורים ל-70 ילדים עם תסמינים דומים, ובכך נוצרה קהילה של תמיכה, שיתוף וידע.

לצד זה מאט החל לחקור ולמצוא תרופה לסימפטומים דרך Precision medicine - רפואה מותאמת אישית - שמשמעותה התאמה אישית של תרופה לאדם, לעתים עם תרופות קיימות אשר מיועדות בכלל לתסמינים אחרים ומחלות אחרות. דרך המחקר הזה הוא הגיע למגוון טיפולים ותרופות לתסמינים ממקורות בלתי צפויים.

"לעבור תהליך ממצב של חוסר ידיעה מוחלט למצב של עשרות חולים עם מגוון טיפולים תרופתיים תוך שש שנים בלבד זה מדהים", אומר מאט.

זהו כוחה של הקהילה וכוחה של הרשת. המומחים יודעים הרבה, אך לפעמים אנו צריכים להיות המומחים האמיתיים.