אתר הקהילות והמומחים
המקיף בישראל בתחום המוגבלויות
הרשם
מעוניין להפנות שאלה לקהילה?
חפש
חפש הכל    חפש אנשים    חפש בשאלות ותשובות

אוטיזם

מהם כרומוזומים?

מאמר ראשון בסדרה "תורשה וגנטיקה". במאמר הסבר מפורט על סוגי הכרומוזומים ומספרם, כיצד ניתן לראותו ולזהותם. מאמר זה מהווה בסיס להבנת המאמרים הבאים והמאמרים העוסקים בתסמונות גנטיות.

27/05/10
אריה סעדה
תחום העיסוק שלי הוא עבודה סוציאלית. אני עובד סוציאלי, ופקיד סעד לחוק הסעד (טיפול במפגרים) כ-27 שנים, במחלקה לשירותים חברתיים....

מהם כרומוזומים?

מאת אריה סעדה עדכון: 27/05/2010

 

כרומוזומים הם מבנים מורכבים דמוי חוט, שמצויים בכל התאים למעט תאי דם אדומים. הם מורכבים מדנ"א (החומר התורשתי), ממספר חלבונים (היסטונים ולא היסטונים), רנ"א ורב-סוכרים. הכרומוזומים הם בעצם מארז כדורי של הדנ"א. הדנ"א נושא בחובו את הוראות הגדילה, ההתפתחות והתפקודים של הגוף. הוראות אילו מאורגנות על גבי הדנ"א ביחידות הנקראות גנים. מכאן ברור הקשר בין השינויים במבנה הכרומוזומים לבין היווצרות מחלות והפרעות למיניהן.  ענף במדע הביולוגיה החוקר את הכרומוזומים וכיצד שינוי במבנה ובמספר שלהם משפיע על הגדילה, ההתפתחות והבריאות של פרטים נקרא  ציטוגנטיקה.

אורכם הכולל של כל סלילי הדנ"א בתא אחד של האדם, כאשר הם פרושים מגיע ליותר משני מטרים, והם מצויים בגרעין התא שגודלו נע בסביבות 5 עד 10 מיקרון בדרך כלל. הכרומוזומים אינם מצויים בגרעין בצורת בליל של חוטים אלא כמארז כדורי. הדנ"א ארוז בצורה מופתית בתוך הגרעין, בעזרתם של חלבונים ייחודיים שתפקידם להביא את הדנ"א למצב דחיסות גבוה אך מסודר.

תאי האדם מכילים 46 כרומוזומים, והם מאורגנים ב-23 זוגות כרומוזומים הומולוגיים, דהיינו שווים מבחינה מערך הגנים שלהם. קיימים 22 זוגות כרומוזומים אוטוזומלים וזוג אחד של כרומוזומי מין אותם המדענים כינו: X ו-Y (ראו בתחתית הקריוטיפ). כרומוזומי המין שונים זה מזה מבחינת מערך הגנים שלהם, ואף-על-פי-כן הם מתפקדים כהומולוגים במיוזה, בעת התחלוקתם לשתי קבוצות. כרומוזומי המין קובעים את מינו של הפרט. אצל הנקבה הרכב הכרומוזומים הוא 22 זוגות כרומוזומים אוטוזומלים ושני כרומוזומים X. אצל הזכר ההרכב הוא 22 זוגות כרומוזומים אוטוזומלים, כרומוזום X וכרומוזום Y. הימצאותו של כרומוזום Y בביצית מופרית תקבע את מין הצאצא לזכר. ביצית עם סטייה כרומוזומלית כדוגמת XXY תתפתח לכדי צאצא ממין זכר.

כיום אפשר לצבוע כל כרומוזום בצבע שונה, וכך הוכח כי לכל כרומוזום טריטוריה כדורית משלו בגרעין. נמצא כי באדם כרומוזומים גדולים נוטים להימצא בהיקף הגרעין ואילו הקטנים ממוקמים יותר במרכז. זה שנים ידוע מצילומים במיקרוסקופ אלקטרונים כי הדנ"א הנמצא בסמוך לקרום התא שרוי במצב דחיסות גבוה ביותר, ולכן אינו פעיל מבחינה ביוכימית. באדם כרומוזומים 13, 14, 15, 21, 22 מתאגדים יחד ויוצרים גרעינון שאינו מוקף בקרום. אפשר להבחין בנקל בגרעינון בעזרת מקרוסקופ אור פשוט. אפשר למצוא בתא רגיל גריענון אחד או שניים, ואילו מספרם רב ביותר בתאים סרטניים, עובדה ששימשה שנים רבות כקריטריון לזיהו תאים סרטניים. תפקידו העיקרי של הגרעינון הוא יצירת מולקולות רנ"א ייחודיות החשבות ליצירת הריבוזומים, ותאים סרטניים זקוקים למספר רב של ריבוזומים.

בדרך כלל הכרומוזומים אינם ניתנים לצפייה במיקרוסקופ אור, אבל במהלך חלוקת התא כאשר הדנ"א הוכפל, נדחס, ומתעבה מספיק, כן ניתן לצפות בהם בהגדלה של פי 1000 ולנתח את הממצאים. כדי שיהיה אפשר לצפות בכרומוזומים באחד משלבי חלוקת התא, בין אם בשלב המטאפזה או בשלב הפרומטפאזה, יש צורך במתן חומר שיעכב את התהוות הכישור והמשך החלוקה של הכרומוזומים. השיטה הבסיסית לניתוח מצבם של הכרומוזומים היא נטילת מספר תאים מרקמות שונים ומקומות שונים (כדי לשלול פסיפס כרומוזומלי). לדאוג להתרבות התאים באמצעות הספקת מזון ומים. לאחר מכן לספק חומר מעכב כדי לעצור את חלוקת התא בשלב המתאים ביותר. מיד אחר כך לחשוף את התאים לתמיסה היפוטונית כדי להרחיב את התאים ולאפשר לכרומוזומים להתפרש בתוכם כיאות. השלב האחרון לפני הצפייה במיקרוסקופ הוא צביעת הכרומוזומים כדי לאפשר ולראות הבדלים בין הכרומוזומים לא רק על פי גודלם ומקום הצנטרומר אלא גם לפי הפספוס שלהם. תכלית הצביעה לאפשר לראות שמא קיימים הבדלים בין כרומוזומים הומולוגיים שאמורים להיות דומים  הצג תמונה).

זוג כרומוזומים הומולוגייים החוקרים במעבדה מארגנים את הכרומוזומים זוגות זוגות על פי גודלם, על פי מיקום הצנטרומר ועל פי תבנית הפסים הבהירים והכהים. התצוגה החזותית נקראת קריוטיפ (הצג תמונה). זוגות הכרומוזומים בקריוטיפ ממוספרים על פי גודלם: כרומוזום מספר 1 הוא הגדול ביותר ואילו כרומוזום 22 הוא הקטן ביותר.

האיור למטה הוא הדגמה של זוג כרומוזומים הומולוגיים המחוברים בצנטרומר . הזרוע הקצרה (העליונה) נקראת זרוע p (פטיט בצרפתית - קטן). הזרוע הארוכה נקראת q (האות הבאה באלף בית הלועזי אחרי p).

מספור הפסים בכרומוזום  הקטע המחבר בין שתי הזרועות נקרא צנטרומר וקצה הכרומוזום נקרא טלומר .
באיור משמאל מוצג כרומוזום 21 משוכפל, כאשר שתי הכרומטידות שלו עדיין מחוברות לצנטרומר. הכרומוזום מחולק לשתי זרועות, והפסים שעל פניו ממוספרים מהצנטרומר לכוון הטלומר. הקטע, המסומן בכוכבית בזרוע הארוכה (q), ייוצג באופן הבא: 21q22.3.

במרבית הכרומוזומים הצנטרומר מצוי במרכז או קרוב למרכז, אך ישנם כרומוזומים אקרוצנטריים : מקום הצנטרומר בכרומוזום   13, 14, 15, 21, 22, שהצנטרומר שלהם קרוב לקצה הכרומוזום באופן שהכרומוזום מתחלק לזרוע ארוכה מאוד וזרוע קצרה מאוד (זהה את הכרומוזמים האקרוצנטריים בקריוטיפ). צנטרומר אקרוצנטרי ולא רק זאת אלא, שהזרוע הקצרה מכילה מעט מאוד מידע גנטי חיוני. היא מכילה בעיקר דנ"א לוויאני (satellites) וגנים האחראים לייצור רנ"א ריבוזומי (stalks).  דנ"א לוויאני (sa) הם רצפים של דנ"א החוזרים על עצמם, והוא מפוזר על פני הגינום האנושי, על פני כרומוזום 1, 9, 16 ו-Y וכן על הזרועות הקצרות של כרומוזומים אקרוצנטריים ואף וקרוב לצנטרומרים. ניתן לומר, שרצפים אילו הם "רצפים הומולוגיים" ובמקרה של אובדנם, קטעים הומולוגיים אחרים יבצעו את משימתם בהצלחה.

כל אחד מבני זוג הומולוגים מקורו או מהאב או מהאם. כרומוזום, שמקורו מהאב, יקרא כרומוזום אבהי ואילו כרומוזום, שמקורו מהאם, יקרא כרומוזום אימהי . כל בן זוג (הומולוג) נושא גנים דומים לבן זוגו, אך ביטויים של הגנים יכולה להיות שונה. לדוגמא, הגן ליצור פיגמנט השיער מצוי גם על הכרומוזום האבהי וגם על הכרומוזום האימהי, אך ההתבטאות שלו תתכן ותהיה שונה מכרומוזום לכרומוזום..

באיור למטה ניתן לראות כיצד נצפה כרומוזום מספר 4 לפני 20 שנה וכיצד הוא נצפה בעת הזאת באמצעות המיקרוסקופ. אז הצילום נלקח בשלב המטפאזה כאשר יכולת הפרדה הייתה נמוכה. ואילו כיום הצילום נלקח בשלב הפרומטפאזה בעת חלוקת-התא באמצעות יכולת ההפרדה גבוהה של 700 פסים עד 1200 פסים.

הפרדת פסים ברמה גבוה בשלב הפרומטאפזה

מוטציות מסוימות, שבעבר לא ניתן היה לזהותם, נגלים כיום לעיני החוקרים בשיטות החדישות של חקר התא (הצג תמונה). שים לב כיצד ניתן לזהות בקלות מוטציית השמט (deletion) בהומולוג הימני.

ביצה מופרית - זיגוטה בעקבות חלוקת הפחתה בבלוטות המין, תאי הביצית ותאי הזרע מכילים מחצית מסך הכרומוזומים הכולל, 23 כרומוזומים במקום 46 כרומוזומים (ראה אנימציה איטית של חלוקת הפחתה). גרעין תא הביצית או הזרע מכיל מערך יחיד של כרומוזומים, אך מערך זה איננו אקראי. יש לו נציג אחד מכל זוג הומולוגיים או מהאב או מהאם. בעת ההפריה, ההתעברות, תאי הזרע והביצית מתאחים והעובר החדש מקבל בדיוק 46 כרומוזומים. הביצה המופרית המכילה 23 זוגות כרומוזומים נקראת זיגוטה . הזיגוטה יורשת זוג כרומוזומים הומולוגיים: נציג אחד מהאב ונציג השני מהאם. הכרומוזומים בזיגוטה מוכפלים ועוברים לשני תאי בת. בכל תא בת מועבר מערך זהה של כרומוזומים. משני תאים נוצרים ארבעה תאים ומהם שמונה תאים וכך הלאה.

לסיכום, הכרומוזום מהווה את המארז של המידע התורשתי. החוקרים מסוגלים בשיטות מוסיימות לצפות בהם ולזהות שינויים וחריגות במבנה שלהם ובמספרם ולנבא הפרעות התפתחותיות בעובר. על פי רוב ההורים מקבלים קריוטיפ ועל כך במאמר הבא.

 

מאמרים נוספים

תאריך עדכון: יום ראשון, 16 במאי 2010

הדפסה
הוספת תגובה
תגובות
סגור הכל | פתח הכל
אין תגובות לכתבה

המומחים והארגונים הנבחרים

גיא סוכנויות וצעצועים
גיא סוכנויות וצעצועים בע"מ – כל שנחוץ לילדות מאושרת ועשירה בחוויות!
בזכות
בזכות - המרכז לזכויות אדם של אנשים עם מוגבלויות פועל לקידום זכויותיהם של אנשים עם כל סוגי המוגבלות ובכל תחומי החיים. הארגון פועל...
חנה אלג‘ם
אני בעלת נסיון רב בשיפור, ייעול ומיקסום תוצאות לעמותה, מפעילות גיוס המשאבים המתבצעת בה. אני מציעה לחלוק את הידע שצברתי עם עמותות...

תורמי התוכן הגדולים

ד"ר ירדן לוינסקי
רופא מומחה בפסיכיאטריה. משמש כרופא בכיר בחטיבה הפסיכיאטרית בבי"ח שיבא, במרפאת המבוגרים. בין השאר עובד במרפאה המתמחה בטיפול...
עומר פורת
פסיכולוג מומחה בפסיכולוגיה שיקומית, דוקטורנט בפסיכולוגיה, ומנהל את מרכז הייעוץ "רעות דלת פתוחה", לצעירים עם נכויות גופניות או...

כלים ומידע נוסף

מילון מונחים

לא פעיל זמנית. מצאת ביטוי שאינך מבין עד הסוף? לרשותך באתר מילון מונחים מפורט.

אינדקס

מאגר המומחים ובעלי המקצוע המלא ביותר במקום אחד.

עצות שימושיות

אתה לא הראשון - קבל עצה מבעל ניסיון!

יומן אירועים

היה הראשון להתעדכן על אירועים קרובים.

פרסם אצלנו

קהל יעד מפולח ועוד יתרונות בלעדיים. טלפן עכשיו!

הצטרפו למועדון לקוחות

זה חינם! לחץ כאן והירשם למועדון לקבלת הטבות.

גלרייה

תמונות מפעילות הגופים השונים

קניות

צא למסע קניות בלי לעזוב את המחשב...

שותפים לדרך

קרא עוד על השותפים לחזון שלנו

קהילות
תחומי עניין נבחרים
חיפושים
פופולריים
פורומים
ארגונים ומומחים
בלוגים נבחרים
ארגונים חברתיים
נותני חסות ושותפים
סגור חלון
שלח הודעה
סגור חלון
סגור חלון
כניסה לאתר

לכניסה לאתר יש להזין כתובת מייל וסיסמא:

זכור אותי
התחבר
סגור חלון
תזכורת
משתמש רשום
תזכורת
סגור חלון
דווח על תוכן פוגעני
סגור חלון