יעוץ פסיכולוגי בצ
המומחים של אביליקו
עבודה נגישה
אהבה בלי מגבלות
המדריך לחופשה נגישה

מחלה גנטית נימן פיק - בדיקות סקר גנטי - פיוג'ין ג'נטיקס Fugene Genetics


talishlivko מתוך הבלוג של talishlivko



אחת המחלות חשוכות המרפא היא המחלה הגנטית 'נימן פיק'. כאן מדובר על מחלה גנטית תורשתית הנפוצה בעיקר בקרב העדה האשכנזית. הסיכון ללדת ילד החולה בנימן פיק יכול לבוא לידי ביטוי רק כאשר שני ההורים נושאים את הגן החסר של המחלה.

מהי מחלת נימן פיק?

מחלת נימן פיק גורמת לחסר של אנזים האסיד ספינגומיאלינז אשר אמון על פירוק חומר שומני בשם ספניגומיאלין. בעקבות החוסר של אנזים ה- ASM , החומר השומני נאגר בתאים של האיברים הפנימיים, כמו הטחול, הריאות, הכבד ומערכת העצבים המרכזית במח. חומר שומני זה אשר נאגר בתאים של איברים פנימיים חשובים אלו גורם לכך שהתאים נהרסים ולבעיות נוספות, כמו למשל הגדלה של הטחול והכבד, כתם אדום ברשתית העין, מחלות ריאות ועיכוב בהתפתחות הפסיכומוטורית.

סוגים שונים של נימן פיק – A עד C

·        נימן פיק מסוג A כאן מדובר על מחלה חמורה שנגרמת ממוטציה שפוגעת בגן 1SMPD. פגיעה זאת גורמת לחסר משמעותי באנזים ה- ASM. תסמיני סוג A של המחלה מופיעים החל מגיל חודשיים וכוללים הגדלה של הכבד והטחול, קושי בהאכלה, בטן נפוחה, הפרעה בגדילה, אובדן יכולות מוטוריות בהדרגה והדרדרות נוירולוגית מהירה. רוב הילדים אשר חולים במחלה זו שורדים עד גיל שלוש ארבע.

·        נימן פיק מסוג B לעומת מחלת נימן פיק בדרגה החמורה ביותר (סוג A), כאן ייצור האנזים SMA הוא בשיעור של עשרה אחוזים (לעומת אחוז אחד בלבד בנימן פיק מסוג A). בסוג זה של מחלה דרגת החומרה פחותה ורוב הילדים שלוקים בה מגיעים לגילאי 30 ואף יותר מכך. התסמינים של המחלה באים בדרך כלל לידי ביטוי החל מגילאי הילדות וכוללים הגדלה בטחול ובכבד, אנמיה, בעיות נשימה, עיכוב בצמיחה והצטברות של חומרים שומניים בכבד ובטחול. מחלה גנטית נימן פיק מסוג B שכיחה לרוב אצל יוצאי טוניס, אלג'יריה ומרוקו.

·        נימן פיק מסוג C ברוב המקרים הגילוי של המחלה נעשה בגילאי בית הספר. מחלה זו יכולה לבוא לידי ביטוי בבעיות התנהגות, אובדן של יכולת אינטלקטואלית, בעיות התפתחותיות, הגדלה של הכבד והטחול, קושי בדיבור, בבליעה, בשליטה על שרירים מסוימים בגוף ועוד. חולים בסוג C לא מסוגלים לעכל כולסטרול ושומנים אחרים וכתוצאה מכך שומנים אלו נאגרים במוח ובכבד וגורמים לצהבת, בעיות נוירולוגיות ועוד.

בדיקות סקר גנטי ומחלת הנימן-פיק

כאמור, שני ההורים חייבים לשאת את הגן הפגום על מנת להוריש את המחלה. כלומר, ההורשה היא רציסיבית אוטוזומלית. בכדי לוודא שילדכם אינו חולה במחלה זאת, חשוב לערוך בדיקות סקר גנטיות באמצעותן יתבצע זיהוי נשאות של המחלה וזאת טרם ההיריון. ניתן לבצע בדיקות אלו גם בעת ההיריון וזאת באמצעות סיסי שליה/ בדיקת מי שפיר ופעמים גם באמצעות שיטות גילוי מתקדמות יותר. אם במסגרת בדיקות סקר גנטי התגלה כי שני ההורים נושאים את הגן ולכן נשאים של המחלה, יש לבצע בדיקות ספציפיות במהלך ההיריון וזאת על מנת לברר האם העובר אכן נושא את המחלה ובהתאם לקבל החלטה מושכלת לגבי הצעדים הבאים, כמו למשל הפסקת היריון.


תגובות
אין תגובות לפוסט

למעלה