יעוץ פסיכולוגי בצ
המומחים של אביליקו
עבודה נגישה
אהבה בלי מגבלות
המדריך לחופשה נגישה

תסמונת גנטית אשר – בדיקות גנטיות בהיריון - פיוג'ין ג'נטיקס Fugene Genetics


talishlivko מתוך הבלוג של talishlivko



USHER SYNDROME היא מחלה גנטית תורשתית שעיקר מאפייניה באים לידי ביטוי בפגיעה בראייה, הפרעות בשמיעה וחירשות. נכון להיום יש אפשרות לבחון נשאות למחלה באמצעות בדיקות גנטיות בהיריון.

מהי תסמונת אשר?

מחלה זאת אשר משלבת מחלת עיניים (' רטיניטיס פיגמנטוזה '), עם ליקויי שמיעה גורמת תחילה לעיוורון לילה ובהדרגה וזאת על סמך סוג המחלה לירידה בראייה עד כדי עיוורון מוחלט. הסיכון למחלה יהיה רק כאשר שני בני הזוג נשאים של הגן הבלתי תקין. כלומר מדובר על מחלה גנטית אוטוזומאלית רצסיבית. תסמונת אשר מסוג 2 נפוצה ביהודי צפון אפריקה, יהודי אירן ויהודי עיראק. תסמונות מסוג 1 ומסוג 3 נפוצות בעיקר אצל אשכנזים ולכן לאור חומרת המחלה חשוב לעבור בדיקות גנטיות בהיריון ובדיקות סקר לגילוי נשאות טרם ההיריון. נכון להיום הסיכויים של שני הורים נשאים ללדת ילד חולה בתסמונת גנטית אשר הם כ- 25%.

תסמונת אשר – שלושת הסוגים

·        סוג 1 – הסימנים הראשונים למחלה זאת מופיעים עוד לפני גיל 10 ובאים לידי ביטוי בקושי בראיית לילה ובהדרגה מצטמצם שדה הראייה. חולים במחלה זאת יגיעו לאובדן מוחלט של השמיעה ותפקוד לא תקין של שיווי המשקל, דבר שיגרום לעמידה והליכה בשלב מאוחר. רוב החולים במחלה זאת ייוולדו חרשים ויאבדו את יכולת הראיה במהלך השנים.

·         סוג 2 – אובדן השמיעה יתחיל בגיל צעיר ויגיע לרמה בינונית עד קשה, אך יישאר יציב. סימנים ראשונים של מחלה זאת תהיה בעשור הראשון או השני לחיים.

·         סוג 3 -  כאן רמת החומרה של המחלה משתנה מחולה אחד לשני. כל החולים יסבלו מאובדן שמיעה מתקדם וחלק יסבול מאי שיווי משקל.

נכון להיום אין ריפוי למחלה זאת וילדים אשר ייוולדו עם מחלה זאת יצטרכו לקבל טיפול תומך כל חייהם וזאת על מנת להשתלב בחברה. משום כך, חשוב לאבחן האם ההורים נשאים של הגן הפגום וזאת טרם הכניסה להיריון. אם האם כבר בהיריון, ניתן לבצע בדיקות גנטיות בהיריון ואם התקבלו ממצאים בעייתיים, לערוך בדיקה גנטית בעובר עצמו וזאת על מנת לבדוק האם הוא לוקה במחלה. בנוסף, כיום יש אפשרות לביצוע בדיקות לא פולשניות בעת היריון כמו למשל בדיקות גנטיות מתקדמות, כמו למשל ריצוף אקסיומי ובדיקות לא פולשניות נוספות ובהתאם, להגיע להחלטות הנכונות לכל הורה.


תגובות
אין תגובות לפוסט

למעלה