אדנין ADENINE מיוונית aden=בלוטה תרכובת בסיס חנקני בעל מבנה טבעתי כפול ונגזרת של פורין.
גם אחד מחמשת הנוקליאוטידים שהם אבני הבניין של דנ"א ושל רנ"א וסימנו A. הבסיס החנקני, אדנין, יחד עם סוכר (ריבוז או דאוקסיריבוז) וזרחה יוצרים את הנוקלאוטיד אדנין. אדנין שסימנו A מתקשר אך ורק עם תימין שסימנו T באמצעות שני קשרי מימן ויחד הם יוצרים "שלב" בסולם הדנ"א. ליצירת "שלב" בסולם הרנ"א, אדנין מתקשר אך ורק עם אורציל שסימנו U. פורין נוקליאוטיד דנ"א רנ"א ריבוז דאוקסיריבוז זרחה תימין אורציל תימין THYMINE תרכובת בסיס חנקני בעל מבנה טבעתי ונגזרת של פירימידין.
גם אחד מארבעת הנוקליאוטידים, שהם אבני הבניין של דנ"א, והוא אינו נמצא ברנ"א וסימנו T. הבסיס החנקני, תימין, יחד עם סוכר (דאוקסיריבוז) וזרחה יוצרים את הנוקלאוטיד תימין. תימין שסימנו T מתקשר אך ורק עם אדנין שסימנו A באמצעות שני קשרי מימן ויחד הם יוצרים "שלב" בסולם הדנ"א. פירימידין נוקליאוטיד דנ"א זרחה אדנין אורציל URACIL תרכובת בסיס חנקני בעל מבנה טבעתי. נגזרת של פירימידין.
גם אחד מארבעת הנוקליאוטידים שהם אבני הבניין של רנ"א. הוא איננו נמצא בדנ"א וסימנו U. הבסיס החנקני, אורציל, יחד עם סוכר (ריבוז) וזרחה יוצרים את הנוקלאוטיד אורציל. אורציל שסימנו U מתקשר אך ורק עם אדנין שסימנו A באמצעות שני קשרי מימן ויחד הם יוצרים "שלב" בסולם הרנ"א. פירימידין נוקליאוטיד דנ"א רנ"א ריבוז זרחה אדנין גואנין GUANINE בניב ארץ פרו huanu=זבל תרכובת בסיס חנקני בעלת מבנה טבעתי כפול ונגזרת של פורין.
גם אחד מחמשת הנוקליאוטידים שהם אבני הבניין של הדנ"א ושל הרנ"א וסימנו G. הבסיס החנקני, גואנין, יחד עם סוכר (ריבוז או דאוקסיריבוז) וזרחה יוצרים את הנוקלאוטיד גואנין. גואנין שסימנו G מתקשר אך ורק עם ציטיזין שסימנו C באמצעות שלשה קשרי מימן ויחד הם יוצרים "שלב" בסולם הדנ"א או הרנ"א. פורין נוקליאוטיד דנ"א רנ"א ריבוז דאוקסיריבוז זרחה ציטוזין ציטוזין CYTOSINE מיוונית kytos=חלול תרכובת בסיס חנקני בעלת מבנה טבעתי ונגזרת של פירימידין. שמו של אחד מחמשת הנוקליאוטידים שהם אבני הבניין של דנ"א או רנ"א וסימנו C. הבסיס החנקני, ציטוזין, יחד עם סוכר (ריבוז או דאוקסיריבוז) וזרחה יוצרים את הנוקלאוטיד ציטוזין. ציטוזין שסימנו C מתקשר אך ורק עם גואנין שסימנו G באמצעות שלשה קשרי מימן ויחד הם יוצרים "שלב" בסולם הדנ"א או הרנ"א. פירימידין נוקליאוטיד דנ"א רנ"א ריבוז דאוקסיריבוז זרחה גואנין פורין PURINE מלטנית purus=נקי, טהור תרכובת אורגנית בעלת מבנה טבעת כפול מכילי חנקן: טבעת פירימידין (משושה) וטבעת אימדזול דחוסות זו לזו. הפורינים משתתפים במבנה הנוקלאוטידים. הדוגמאות הנפוצות הם: גואנין ואדנין. אדנין גואנין פירימידין נוקלאוטיד פירימידין PYRIMIDINE מיוונית pur=אש תרכובת אורגנית הטרוציקלית הבנוייה טבעת משושה ובה שני אטומי חנקן. דוגמאות: ציטוזין, תימין ואורציל. הפירמידינים הם אחד המרכיבים של הנוקלאוטידים. ציטוזין תימין אורציל פורין נוקלאוטיד נוקלאוטיד NUCLEOTIDE מלטנית nucleos=גרעין התא תרכובת אורגנית קטנה המורכבת משייר סוכר חמש פחמני (ריבוז או דאוקסיריבוז), בסיס חנקני (פורין או פירימידין) וחומצה זרחתית (זרחה). הנוקלאוטידים הם יחידות הבניין של חומצות הגרעין: הדנ"א או הרנ"א. הם מכונים על פי שם הבסיס החנקני המרכיב אותה. הם משמשים "אות" בקוד הגנטי ורצף של שלושה מהווים את "המילה". חמשת הנוקלאוטידים הנפוצים: אדנין, גואנין, ציטוזין, תימין, אורציל. פירימידין פורין ריבוז דאוקסיריבוז זרחה אדנין גואנין תימין אורציל ציטוזין ריבוז RIBOS מלטינית ribes=צימוק חד-סוכר, מולקולה טבעתית בעלת חמישה פחמנים. אחד משלשת המרכיבים של נוקלאוטיד ברנ"א. על שמו נקראת חומצת הגרעין RNA - Ribo Nucleic Acid. חומצת גרעין רנ"א נוקלאוטיד דאוקסיריבוז - דיאוקסיריבוז DEOXYRIBOSE מלטנית de=להסירסוג סוכר, מולקולה טבעתית בעלת חמישה פחמנים ולו אטום חמצן פחות מריבוז. הוא אחד משלשת המרכיבים של הנוקלאוטיד בדנ"א. על שמו נקראת חומצת הגרעין DNA - Deoxyribo Nucleic Acid. ריבוז חומצת גרעין דנ"א נוקלאוטיד זרחה PHOSPHO ACID ../imgen/phospho.gif חומצת זרחתית, אחד המרכיבים של הנוקלאוטיד. הזרחה יחד עם הסוכר יוצרים את שלד חומצת הגרעין. הזרחה מתקשרת לאטום הפחמן החמישי שבסוכר שבנוקלאוטיד וכן לפחמן השלישי שבסוכר שבנוקלאוטיד הקודם. דנ"א רנ"א חומצת גרעין נוקלאוטיד בסיס חנקני NITROGENOUS BASE בסיס המכיל חנקן ואחד ממרכבי הנוקלאוטיד. לפעמים הכוונה לנוקלואוטיד. חמשת הבסיסים הנפוצים: אדנין, גואנין, ציטוזין, תימין, אורציל. נוקלאוטיד רצף בסיסים זוג בסיסים רצף בסיסים BASE SEQUENCE הסדר המסוים שבו נוקלאוטיד מסוים מצוי ליד נוקלאוטיד הבא בגדיל של דנ"א או רנ"א. נוקלאוטיד בסיס חנקני דנ"א רנ"א זוג בסיסים BASE PAIR שני בסיסים חנקניים בנוקלאוטידים המצויים בשני גדילים שונים של חומצת גרעין, והקשורים ביניהם בקשרי מימן. בסליל הדנ"א הכפול אדנין קשור לתימין וגואנין קשור לציטוזין. כאשר גדיל של רנ"א שליח נוצר מול גדיל דנ"א במהלך תעתוק, אורציל מתקשר לאדנין שבדנ"א. נוקלאוטיד רצף בסיסים דנ"א רנ"א מוטציה חומצת גרעין תעתוק חומצת גרעין NUCLEIC ACID שרשרת חד-גדילית או דו-גדילית ארוכה של נוקלאוטידים המקושרים בזה אחר זה בזרחה שלהם.
גם שם כולל למולקולות דנ"א ורנ"א. חומצות גרעין שונות זו מזו ברצף הבסיסים, ובד"כ מולקולת רנ"א היא חד-גדילי, ואילו מולקולת דנ"א היא דו-גדילי. ההבדל בין דנ"א לרנ"א הוא בשייר הסוכר. שייר הסוכר בדנ"א הוא דיאוקסיריבוז ואילו ברנ"א הוא ריבוז. כמו כן, במולקולות דנ"א מצוי הבסיס החנקני, תימין, שאינו מצוי ברנ"א. ברנ"א האורציל מחליף את התימין. דנ"א רנ"א נוקלאוטיד רצף הבסיסים גלאי PROBE מולקולה מסומנת, למשל על ידי אטום רדיואקטיבי, המשמשת לזיהוי ולאיתור מולקולה אחרת. גלאי דנ"א DNA PROBE קטע דנ"א קצר מסומן (בסימון רדיואקטיבי או פלואורסצנטי), המשמש לאיתור מולקולה אחרת. הגלאי משמש לגילוי רצפים משלימים. דנ"א רצף הבסיסים דנ"א DNA - DEOXYRIBONUCLEIC ACID חומצת גרעין נושאת התורשה, ברוב היצורים היא מורכבת משני גדילים בעלי קוטביות הפוכה השזורים זה סביב זה. כל גדיל בנוי מרצף נוקלאוטידים אשר כל אחד מהם מורכב משייר של חומצה זרחתית וסוכר (דיאוכסיריבוז) המהווים את שידרת הגדיל, ושייר של אחד מארבעה בסיסים חנקניים: אדנין, גואנין, ציטוזין או תימין. הגדילים מלופפים זה בזה. גדיל אחד קשור למשלים לו באמצעות קשרים כימיים חלשים (קשרי מימן) בין אדנין לתימין ובין גואנין לציטזין. מולקולת הדנ"א היא החומר התורשתי ומצויה ברוב סוגי התאים. אולם בכמה נגיפים ממלא תפקיד זה הרנ"א. מולקולת דנ"א מכתיבה את מבנה החלבונים, ובסופו של דבר את התכונות התורשתיות האופייניות לכל מין. חומצת גרעין רנ"א נוקלאוטיד דנ"א משובט CLONED DNA עותקים רבים זהים של קטע דנ"א שהוחדרו לתוך פלסמידים או נשאים אחרים של תוצרי השיבוט. פלסמיד חומצת גרעין נוקלאוטיד דנטורציה DENATURATION מלטינית de=קדומת המראה על ביטול מצב קודם, natura=טבע אבדן המבנה התלת ממדי של מולקולת חלבון או חומצת גרעין. דנטורציה גורם בדרך כלל לאבדן הפעילות הפיסיולוגית עקב ניתוק קשרי מימן וקשרים חלשים אחרים בתוכה. חומצת גרעין חלבון היסטון HISTONE מיוונית histos=רקמה מולקולת חלבון שעליה מלופפת מולקולת דנ"א בנוקלואוזום שבתאים איקריוטים. ההיסטונים אחראים במידה רבה לארגונו המבני של הכרומוזום. ארבעה סוגי היסטונים מרכיבים את ליבת הנוקלואזום (שתי מולקולות מכל סוג, ובסך הכל שמונה מולקולות). הם יוצרים מעין כדורים פחוסים. כל "כדור" מלופף בשרשרת הדנ"א. היסטון הוא חלבון בסיסי המכיל אחוז גבוה של חומצות אמינו: ארגינין וליסין. איקריוט דנ"א כרומוזום חלבון נוקלאוזום שכפול REPLICATION מלטינית replicatio=קיפול, קפל תהליך של בניית מולקולת דנ"א על פי מולקולת דנ"א אחרת. בדרך כלל השכפול הוא משמר למחצה: כל אחת משתי המולקולות "החדשות" בנויה מגדיל אחד, שמקורו במולקולה המקורית של הדנ"א, ומגדיל חדש. דנ"א כרומוזום חומצת אמינו AMINO ACID ../genimg/aminoacid.gif תרכובת המכילה קבוצה אמינית (NH2-) וקבוצה קרבוקסילית (COOH-). קיימות 20 חומצות אמינו והן אבני הבניין של החלבונים וחומרי מוצא לתרכובות חשובות לגוף. גוף האדם מסוגל לסנטנז חלק מהחומצות אמינו אבל 10 מהם אין הוא מסוגל לסנטז ולכן הן נקראות חומצות אמינו חיוניות. ואילו הן: איזולויצין, ארגינין, היסטידין, ולין, לויצין, ליזין, טריפטופן, מתיונין, פנילאלנין ותראונין. חלבון חלבון PROTEIN מיוונית proteion=ראשון תרכובת אורגנית גדולה, מורכבת מרצף אחד או יותר של חומצות אמינו הקשורות ביניהן בקשרים פפטידיים. החלבונים הם המרכיב העיקרי של האנזימים ושל רבים ממרכיבי המבנה של התא. בכל חלבון יש רצף ייחודי-לו של חומצות אמינו בשרשרות הפוליפפטידיות. רצפים אילו הם הבסיס למבנה התלת ממדי ולתכונות החלבון. חומצת אמינו פפטיד דנ"א רצף הבסיסים חלבון נשא CARRIER PROTEIN סוג של חלבון הובלה, הקושר חומרים ייחודיים ומשנה את צורתו באופנים המאפשרים העברת אותם חומרים מבעד לקרום התא (ממברנת הפלסמה). יש חלבונים נשאים המתפקדים באורח פסיווי ויש שתפקודם מחייב תוספת אנרגיה. חומצת אמינו קרום התא חלבון קולטן RECEPTOR PROTEIN מולקולת חלבון המצוייה על פני ממברנת הפלסמה ו/או בתוך הציטופלסמה, הנקשרת למולקולות שמחוץ לתא, כולל הורמון או מעביר עיצבי. הקישור מפעיל שינויים בפעילות התא. חומצת אמינו קרום התא חלבון תעלה CHANNEL PROTEIN מקרומולקולה חלבונית השקועה בקרום התא ומשמשת כנקב שדרכו חוצים את הקרום יונים וחומרים המומסים במים. חומצת אמינו קרום התא חלבון היכרות RECOGNITION PROTEIN חלבון בשטח פני התא, שאותו מכירים תאים מאותו סוג. הוא מסייע להכוונת ארגונם של התאים לרקמות במהלך ההתפתחות, ומתווך בפעילויות גומלין בין תאים. חלבון מווסת REGULATORY PROTEIN חלבון המגביר או בולם את קצב התעתוק של גן. דכאן משרן פפטיד PEPTIDE מולקולה המורכבת מרצף קצר (שתיים או יותר) של חומצות אמינו. לעיתים הכוונה לחלבון קצר או קטע מחלבון גדול יותר. חלבון חומצת אמינו פוליפפטיד רנ"א RNA חומצת גרעין, חומצה ריבו-נוקליאית - בדרך כלל, מולקולה חד גדילית המורכבת משרשרת נוקלאוטידים. מוכרים שלשה סוגים עיקריים: רנ"א שליח, רנ"א ריבוזומי ורנ"א מוביל. בנגיפים מסוימים רנ"א הוא מולקולת התורשה. חומצת גרעין דנ"א נוקלאוטיד רנ"א מוביל TRANSFER RNA- tRNA סוג של רנ"א הקושר ומוליך חומצת אמינו ייחודית אל הריבוזומים לסינתזת חלבון. רנ"א מוביל הנו מולקולה קטנה יחסית. גדיל הרנ"א מקופל למבנה תלת מימדי. בקצה אחד אתר קשירה לחומצת אמינו ובקצה אחר אתר קשירה לקודון (שלשה נוקלאוטידים) המצוי ברנ"א שליח הנקרא אנטיקודון. חומצת גרעין דנ"א ריבוזום קודון חלבון רנ"א שליח רנ"א ריבוזומי RIBOSOMAL RNA- rRNA סוג של מולקולת רנ"א המרכיב יחד עם כשמונים חלבונים את הריבוזומים. חומצת גרעין דנ"א ריבוזום רנ"א שליח MESSENGER RNA- mRNA סוג של מולקולת רנ"א המהווה תעתיק של קטעי דנ"א. המידע שבתעתיק זה מתורגם לחלבונים שונים בציטופלסמה. קטעים של מולקולת הדנ"א, המהווים תבנית, שעל פיה נבנה, בעזרת אנזימים מיוחדים לדבר, רנ"א ראשוני, שהרכב הבסיסים שלו משלים לזה של אחד הגדילים שבקטע הדנ"א. הרנ"א הראשוני עובר תהליך של שחבור, השמטת אינטרונים והשארת האקסונים, בעודו בגרעין. רק לאחר השחבור הרנ"א מגיע לריבוזומים שבציטופלסמה ושם רצף הקודונים שברנ"א מתורגם לרצף של חומצות אמינו. הרנ"א השליח המגיע מהגרעין לריבוזומים שונה מאוד באורכו מהרנ"א הראשוני. תעתוק דנ"א ריבוזום רצף בסיסים אינטרון אקסון ציטופלסמה נוקלאואיד NUCLEOID מלטינית nucleos=גרעין אזור בתא החיידק שבו הדנ"א מאורגן בנפרד מיתר מרכיבי הציטופלסמה. נוקלאוזום NUCLEOSOME מלטינית nucleos=גרעין גופיף המורכב מארבעה זוגות חלבונים הסטוניים, שעליו מלופף החוט של הדנ"א בתאים איקריוטיים. ארבעה סוגי היסטונים מרכיבים את ליבת הנוקלואזום (שתי מולקולות מכל סוג, ובסך הכל שמונה מולקולות). הם יוצרים מעין כדורים פחוסים. חוט הדנ"א מלפפת "כדור" בשני ליפופים כמעט מלאים (למעשה רק 1.75 ליפופים) ומקשרת בין כדור אחד למשנהו. חומצת גרעין דנ"א גרעין היסטונים פלסמיד PLASMID מולקולה טבעתית קטנה של דנ"א בציטופלסמה של תא החיידק, הכוללת גנים בודדים ומוכפלת ללא תלות בכרומוזום החיידק. משמשת כוקטור (נשא) לשיבוט גנים. פוליפפטיד POLYPEPTIDE מיוונית polys=הרבה, pepto=לרכך, להבשיל, לעכל מולקולה המורכבת משלשה או יותר חומצות אמינו הקשורים ביניהן בקשרים פפטידיים. חומצת אמינו חלבון פפטיד פרוקריוט PROKARYOTE מיוונית PRO=לפני, KARYON=גלעין, אגוז תא או יצור שהחומר התורשתי שלו איננו מאורגן בגרעין בעל קרום. כגון תא חיידק שהדנ"א שבו אינו כלול בגרעין ולא מצויים בו אברונים מתוחמי ממברנה אחרים האופייניים לתא האיקריוטי. איקריוט EUCARYOTE - EUKARYOTE מיוונית eu=טוב, karyon=אגוז, גלעין תא או ייצור שלכל אחד מתאי גופם גרעין מוקף קרום (ממברנה) כל הייצורים כולל חד-תאיים הם איקריוטים פרט לחיידקים ואצות כחוליות. אברון ORGANELLE מיוונית organon=מכשיר כינוי לגוף קטן, תוך תאי, הנמצא בכל סוגי התאים ומתוחם בקרום (ממברנה) משלו והוא מתפקד כיחידת פעולה המבצעת פעילויות חיים מיוחדות. ישנם אברונים האחראים על הפרשת חומרים מן התא לסביבתו, ואחרים מבצעים תהליכי נשימה תאית. האברון הבולט ביותר בתא ברוב התאים הוא גרעין התא. הריבוזום אינו אברון מכוון שהוא אינו מתוחם בקרום. גרעין מיטוכונדריה ליזוזום סמן דנ"א DNA MARKER קטע של דנ"א שנמצא במיקום מסוים על כרומוזום ושונה מאדם לאדם. משתמשים בסמני דנ"א כנקודת מוצא לגילוי גנים. אקסוציטוזה EXOCYTOSIS הוצאת חומר אל מחוץ לתא באמצעות בועית, שהקרום שלה מתאחה עם קרום התא, כך שתוכן הבועית משתחרר מחוץ לתא. בועית VESICULE vesicula=שלפוחית קטנה שלפוחית קטנה, עטופה קרום, בתוך הציטופלסמה של תא אחד. קיימים מגוון של בועיות המתפקדים בהובלה, או באגירה או בעיכול של חמרים, או בפעילות אחרת. בועית מתכווצת CONTRACTILE VACUOLE CONTRACTUS =לקרב זה אל זה בתאים מסויימים מדור או אברון תאי מוקף ממברנה, הקולט עודפי מים שבגוף התא ואחר-כך מתכווץ ומסלק את המים אל מחוץ לתא, דרך נקב. אברון גולגי GOLGI BODY אברון בתא בו מתרחשים תהליכי עיבוד של חומרים, אינזימים הורמונים וכדומה, שהתא מפריש החוצה. בתום תהליך העיבוד חומרים אלה נכלאים בתוך בועיות המסייעת להם לצאת מהתא או להעברתם לאתרים ייחודיים בתוך הציטופלסמה. מערכת גולגי מפותחת בעיקר בתאים המייצרים חומרים להפרשה, לדוגמה, בתאי הלבלב המייצרים אנזימים של עיכול. בועית ציטופלסמה קרום התא גופיף צהוב CORPUS LUTEUM בלוטה הנוצרת מזקיק בשל שפקע והביצית הבלתי בשלה השתחררה ממנו. הגופיף מפריש פרוגסטרון ומעט אסטרוגן, שני הורמונים המשמרים את הציפוי הפנימי של הרחם (אנדומטריום) ומשפיעים על התפתחות השליה וההריון. הפרשת ההורמונים נועדה להכין את רירת הרחם לקליטת ביצית מופרית. אם לא חלה השרשה של ביצית מופרית, הגופיף הצהוב מתנוון, אבל אם יש השרשה הוא ממשיך להפריש פרוגסטרון עד לחודש הרביעי להריון, שלב בו השליה מקבלת תפקיד זה. פרוגסטרון אסטרוגן שחלה ביוץ גופיף קוטבי POLAR BODY כל אחד משלושה תאים, שאינם הופכים לתא ביצית ומתנוונים, מתוך ארבעת התאים שנוצרים במהלך יצירת תא ביצית בשל. במהלך יצירת תא רבייה מתא המכיל כמות רגילה של כרומוזומים נוצרים ארבעה תאים עם מחצית מכמות הכרומוזומים. במהלך יצירת הביצית אצל האישה רק אחת מגיעה לידי הפריה ושלושת האחרים, הנקראים גופים קוטביים מתנוונים. בזקיק שמתחיל להתפתח מושלמת המיוזה הראשונה של האואוציט הראשוני. תא אחד יהווה ימשיך ויתפתח לכדי ביצית בשלה. השני, נקרא הגוף הקוטבי הראשון, ממשלים את המיוזה השניה, שתוצאתה שני גופים קוטביים שניוניים המתנוונים בהמשך. הביצית הבשלה משלימה את המיוזה השניה ברגע ההפריה. התוצאה ביצית מופרית ותא קוטבי (השלישי) שיתנוון בהמשך. זקיק זקיק ראשוני אואוציט מיוזה הפלואיד מטפאזה גופיף בר BARR BODY כרומוזום X דחוס הנצפה בתאים של נקבות ממחלקת היונקים. כאשר צובעים תא, שלא בשעת חלוקה, נצפה סמוך לקרום הגרעין גופיף צבוע כהה יותר משאר הגרעין. גופיף זה הוא כרומוזום X, שאינו משמש דגם לבניית דנ"א ולפיכך לא נוצרים על פיו חלבונים. מעטפת הגרעין השבתת כרומוזום X כרומוזום X כרומוזום הומולוגי גרעין NUCLEUS אברון, בדרך כלל הגדול ביותר בתא, מכיל בתוכו חומר התורשה של התא, דנ"א, ומשמש מרכז פיקוח ובקרה על כל התהליכים המתרחשים בתא. מעטפת הגרעין (קרום כפול) מבודדת את הגרעין מהציטופלסמה ובה נקבים זעירים המאפשרים מעבר חומרים בין הגרעין לציטופלסמה.
ישנם יצורים, פרוקריוטים, ללא גרעין, אך יש להם דנ"א באזור מוגדר של התא. מעטפת הגרעין ציטופלסמה פרוקריוט איקריוט גרעינון גרעינון NUCLEOLUS אברון בעל מבנה כדורי בתוך גרעין התא, שנעלם בשלב חלוקת התא, בו מצטבר בעיקר רנ"א המשמש לבניית ריבוזומים. גרעין רנ"א ריבוזום זקיק FOLLICLE שם כולל לביצית שבשלבים הראשונים הוא מוקף בתאים בלבד ולאחר מכן הוא מוקף אנטרום - חלל מלא נוזלים. זיגוטה ZYGOTE מיוונית zygos=הצמדה ביצית מופרית לפני ההתלמה והתחלקות לתאים אחרים. התא שנוצר מאיחוד שני תאים הפלואידיים בעלי כרומוזום מין שונה. זהו בדרך כלל התא הראשון של העובר (יצור דיפלואידי חדש) המתקבל מהאיחוי של גרעין תא זרע עם גרעין ביצית (הפריה). הפריה הפלואיד דיפלואיד השתהות באנאפזה ANAPHASE LAG שבוש אשר קורה בעת חלוקת התא, בשלב אנאפאזה, כאשר כרומוזום אחד נכשל להוות חלק מגרעין של אחד מתאי הבת. המנגנון של החלצות מטריזומיה ואובדן של כרומוזום עודף. הפריה הפריה FERTILIZATION FERTILIS=לשאת, ללדת איחוי גרעין תא זרע עם גרעין תא ביצית. התוצאה ביצית מפורית, זיגוטה. זיגוטה יצירת האיברים ORGANOGENESIS ORGAN FORMATION שלב התפתחותי, שבו שכבות העובר הראשוניות (שכבות הנבט נחלקות לתת אוכלוסיות של תאים, ושושלות תאים שונות מתמיינות למבנים ולתפקידים ייחודיים; זהו הבסיס לצמיחה ולהתמחות של הרקמות שבעקבותיו האיברים השונים מתאפיינים בתכונותיהם הכימיות והפיסיקליות המיוחדות. כרומוזום CHROMOSOME מיוונית soma=גוף, chroma=צבע מבנה דמוי חוט המצוי בכל גרעיני התא (מלבד תאי דם אדומים) ומכיל את החומר התורשתי (DNA) וחלבונים המצורפים אליו. הכרומוזום הוא המארז של הדנ"א. הדנ"א נושא בחובו את הוראות הגדילה, ההתפתחות והתפקודים של הגוף. ניתן להבחין בכרומוזומים בצורתם המוגדרת במהלך חלוקת התא, כאשר הדנ"א הוכפל, נדחס, ומתעבה מספיק. לאחר חלוקת התא הכרומוזומים מאבדים את צורתם המוגדרת וצבעים הצובעים כרומוזומים צובעים את הגרעין כולו, ומעתה הכרומוזומים נקראים כרומוטין. כל כרומוזום מחולק לשתי זרועות המחוברים ביניהם על ידי צנטרומר. תאי האדם מכילים 46 כרומוזומים. והם מאורגנים ב-23 זוגות כרומוזומים הומולוגיים. קיימים 22 זוגות כרומוזומים אוטוזומלים וזוג אחד של כרומוזומי מין X ו-Y. כרומוזומי מין גרעין דנ"א כרומוזום X X - CHROMOSOME כרומוזום מין הגורם להתפתחות העובר לנקבה אך ורק בהיעדרו של כרומוזום Y. כרומוזום זיגוטה כרומוזומי מין כרומוזום Y Y - CHROMOSOME כרומוזום מין הגורם לעובר אנושי להתפתח לזכר. כרומוזום זיגוטה כרומוזומי מין כרומוזום אבהי PATERNAL CHROMOSOME כרומוזום שמקורו באב. בחלוקת הפחתה השנייה, מיוזה ll, כרומטידות אחיות נפרדות האחת מעל פני אחותה והן מתחלקות בין שני תאי בת. כל אחד משני התאים הוא תא הפלואידי, גמאטה. בתאים הפלואידיים, הגרעין מכיל מערך יחיד של כרומוזומים, אך מערך זה איננו אקראי. יש לו נציג אחד מכל זוג הומולוגיים או מהאב או מהאם. כרומוזום כרומוזום הומולוגי כרומוזום מין כרומטידה זיגוטה מיוזה כרומוזום אמהי MATERNAL CHROMOSOME כרומוזום שמקורו באם. בחלוקת הפחתה השנייה, מיוזה ll, כרומטידות אחיות נפרדות האחת מעל פני אחותה והן מתחלקות בין שני תאי בת. כל אחד משני התאים הוא תא הפלואידי, גמאטה. בתאים הפלואידיים, הגרעין מכיל מערך יחיד של כרומוזומים, אך מערך זה איננו אקראי. יש לו נציג אחד מכל זוג הומולוגיים או מהאב או מהאם. כרומוזום כרומוזום הומולוגי כרומוזום מין כרומטידה זיגוטה מיוזה כרומוזום הומולוגי HOMOLOGOUS CHROMOSOME מיוונית logos=סדר, homos=שווה אחד מבני זוג של כרומוזומים, הזהים זה לזה בגודלם, בצורתם ובגנים שבהם לאותן תכונות, והמסתדרים זה לאורכו של זה בעת חלוקת המיוזה הראשונה. כל כרומוזום נושא מערך גנים, האחראים לתכונות התורשתיות של התא. זוג הומולוגים מכילים אותם גנים, אם כי ייתכנו הבדלים בדרך שבה מתבטאים הגנים בתא.
כרומוזומי המין שונים זה מזה מבחינות אלה, ואף-על-פי-כן הם מתפקדים כהומולוגים במיוזה. כרומוזום זיגוטה כרומוזום מין מיוזה כרומוזום מין SEX CHROMOSOME במינים רבים של בעלי חיים ובמיעוט מהצמחים - כרומוזום שהימצאותו בזיגוטה (ביצית מופרית) קובע את מין הפרט שיתפתח ממנה. אצל האדם הכוונה לכרומוזום X וכרומוזום Y הקשורים לקביעת המין. לנשים נורמליות יש XX, לגברים נורמליים XY.
  • גבר לו יש שלשה כרומוזומי מין XYY יתאפיין בקומה גבוה במיוחד, אינטליגנציה נמוכה במקצת מהתקין והפרעות התנהגותיות.
  • גבר לו יש שלשה כרומוזומי מין XXY יתאפיין במבנה גוף גבוה ורזה, עם אשכים קטנים, חוסר זרע, שדיים מוגדלים ומיעוט שיער על הגוף והפנים. תסמונת עם סטיה כרומוזומית זאת נקראת תסמונת קליינרפלטר.
  • אישה לה יש XXX עלול להתאפיין בדרגה מסוימת של פיגור שכלי.
  • אישה לה יש כרומוזום X בודד תלקה בתסמונת טרנר. נשים עם תסמונת טרנר יש להם איברי מין נשיים חיצוניים, אך אין להם שחלות ווסת ולכן הם אינן פוריות. נשים אלה הן נמוכות. רובן המכריע נורמלי מבחינה שכלית.
 אוטוזום זיגוטה כרומטידה CHROMATID ../genimg/mispur.gif אחד משני עותקים של כרומוזום שהוכפל ועדיין קשור בצנטרומר משותף לעותק השני. כל כרומטידה נשארת מחוברת לאחותה בצנטרומר עד שהן נפרדות במיוזה השניה. מכאן ואילך כל כרומטידה היא כרומוזום. כרומוזום כרומוזום הומולוגי מיוזה צנטרומר ליזוזום LYSOSOME אברון העיכול העיקרי של התא, מכיל אנזימים המסוגלים לפרק רב-סוכרים, חלבונים, חומצות גרעין ומספר ליפידים. המסה LYSIS מיוונית lysis=להתיר, לרופףהרס נרחב של מבנה ממברנת הפלסמה, המביא למות התא. ליפיד LIPID תרכובת שעיקרה פחמן ומימן, שאינה נמסה היטב במים אבל נמסה בממיסים לא קוטביים (כמו אתר). הליפידים משמשים בתאים כמאגרי אנרגיה וכחומר מבנה, במיוחד בממברנות. עם הליפידים נמנים גם הורמונים מסוימים וחומרים אחרים, כמו מלחי מרה. מורפוגנזה MORPHOGENESIS מיוונית genesis=התהוות, morphe=צורהתהליך שבו תאי עובר שהתמיינו מתארגנים לרקמות ולאיברים, כשהם נתונים לבקרה גנטית ולהשפעות הסביבה. אוטוזום AUTOSOME מיוונית soma=גוף, autos=עצמוכל אחד מהכרומוזומים בגרעין תא שאינו כרומוזום מין. בבני אדם, 22 אוטוזומים. מחלה או הפרעה אוטוזומלית משמעותה מחלה שמקורה בכרומוזום שאינו כרומוזום מין. כרומוזום מין תורשה אוטוזומלית רצסיבית מחזור חיי התא CELL CYCLE האירועים שבמהלכם התא גדל בממדיו, מכפיל בקירוב את מרכיבי הציטופלסמה, מכפיל את הדנ"א ואחר-כך הגרעין מתחלק לשניים ובעקבותיו מתחלקת הציטופלסמה. משך המחזור הוא מהיווצרותו של תא חדש ועד להשלמת חלוקתו. בתאים איקריוטים: שלב G1 הוא משך הזמן לאחר המיטוזה, התחלת הכפלת הדנ"א בתא. בשלב ה-S שלב הסינתזה, נעשית רוב הכפלת הדנ"א. שלב G2 הוא שלב השלמת הכפלת הדנ"א ושלב ה -M הוא השלב שבו מתרחשת המיטוזה. כל שלבים מכונים בשם כולל אינטרפאזה. G משמעותו Gap. S משמעותו Synthesis. M משמעותו Metosis. ציטופלסמה אינטרפאזה מחזור חיים LIFE CYCLE סדרת ארועים מתוכנתת גנטית וחוזרת על עצמה בחיי הפרטים השונים של אותו מין, ובמהלכה היצורים גדלים, מתפתחים, מקיימים את עצמם, מתרבים ומתים. חילוף חומרים - מטבוליזם METABOLISM כלל הריאקציות האנזימיות שבמהלכן התאים קולטים ,ומנצלים אנרגיה. באמצעות הריאקציות האלה התאים משנים, מסנתזים, אוגרים מפרקים ומסלקים מתוכם חומרים בדרכים התורמות לגדילתם, לשרידותם ולרבייתם. קטבוליזם אנבוליזם מיטוכונדריון MITOCHONDRION אברון המצוי ברוב התאים האיקריוטים. הוא מהווה את מרכז הפעילות של חילוף החומרים בתא: תהליכי פירוק חומרים בתא, אגירת אנרגיה והעמדתה בצורה זמינה לתהליכים אחרים, באמצעות מולקולות ATP. במיטכונדריון כמויות קטנות של דנ"א ורנ"א הדומים במבנם לדנ"א שבתאים פרוקריוטים. חרף יכולתו של הדנ"א לייצר חלבונים, המיטכונדריה אינן עצמאיות מבחינה גנטית והן תחת פיקוח של גרעין התא. אי-הפרדה NONDISJUNCTION כשלון בהיפרדות התקינה בין כרומוזומים הומלוגיים או כרומטידות אחיות בעת המיטוזה או המיוזה. בשלב המיוזה הראשונה כרומוזומים הומולוגיים אינם נפרדים לשני תאי בת. התוצאה - ביצית או תא זרע המכיל שני עותקים שונים של אותו כרומוזום. בשלב המיוזה השניה הכרומטידות האחיות לא נפרדות. התוצאה - ביצית או תא זרע המכיל שני עותקים זהים של אותו כרומוזום. כרומוזום כרומוזום הומולוגי מיוזה כרומטידה אינטרון INTRON קטע של דנ"א לא מקודד (שאינו מתורגם לחלבון) בתוך גן או בתעתיק הראשוני של מולקולת רנ"א שליח. האינרטון בתעתיק הראשוני של מולקולת רנ"א שליח מורחק מהרנ"א בתהליך של שחבור. גן תעתוק שחבור אקסון אופרון OPERON מלטינית operari=לעבוד קבוצת של כמה גנים שכנים ואזורי הבקרה שלהם, המתועתקים כיחידה אחת למולקולת רנ"א שליח אחת. קבוצת גנים הפועלים כיחידה תפקודית אחת להם בקרה משותפת, שמווסתת את ייצורם של אנזימים וחלבונים אחרים. דוגמה: אופרון הלקטוז בחיידק א. קולי. רנ"א שליח מעטפת הגרעין NUCLEAR ENVELOPE ממברנה כפולה (שני קרומים) המקיפה את גרעין התא. קרום הגרעין קרום התא אואוגנזה OOGENESIS מיוונית oion=ביצה, genesis=התהוותתהליך יצירה של גמטה נקבית, מתא נבט (germ cell) ועד לביצית. גמטה תא נבט אואוגוניום OOGONIUM תא נבט ראשוני שהוא תא מוצא לביצית. בשחלה העוברית אצל האדם מתרבים האואוגוניה (ביחיד אואוגוניום) עד שמספרם מגיע לשבע מליון בערך. גמטה תא נבט אואוציט OOCYTE מיוונית oion=ביצה, kytos=חלולתא ביצית לא בשל בתהליך מיוזה. מבדילים בין אואוציט ראשוני (primary oocyte) המתקבל מחלוקת הפחתה ראשונה ובו כרומטידות אחיות, ובין אואוציט שניוני (secondary oocyte) המתקבל מחלוקת הפחתה שניה, שהוא תא הפלואידי. מיוזה תא נבט ציטופלסמה CYTOPLASM תוכן התא למעט קרום התא ואברוני התא. תוכן התא המורכב מתמיסה מימית צמיגה למדי ונתחם על ידי קרום התא (וקרומים של אברונים אחרים). הציטופלסמה היא עיקר המסה של התאים, והיא עשירה בחומרים רבים: מלחים, חלבונים, סוכרים ועוד. קרום אברון אשך TESTIS - TESTICLE אחד מזוג בלוטות המין הזכריים שמייצרים תאי זרע ומפרישים את הורמון המין הזכרי טסטוסטרון. קרום התא CELL MEMBRANE - PLASMA MEMBRANE מעטפת דו שכבתית של מולקולות שומניות (ליפידים), התוחמת את הציטופלסמה של כל התאים ובה מוטבעות מולקולות חלבון: חלקן בתוך שכבת השומנים, וחלקן בולטות משני צידיה. קרום התא משמש חיץ בין התא לסביבתו החיצונית ובין התא לתא בשכנותו. המבנה של הקרום מאפשר לתא לברור את החומרים הנכנסים אליו והיוצאים ממנו, וכן לקלוט אותות מחוץ לתא. קרום הגרעין NUCLEAR MEMBRANE מעטפה דו שיכבתית בין גרעין תא לציטופלסמה. רבייה REPRODUCTION התהליכים שבהם נוצר דור חדש של תאים, או של פרטים רב-תאיים. גמטה רבייה אלמינית רבייה אלמינית ASEXUAL REPRODUCTION רבייה שלא באמצעות גמטות. הצאצאים הם בני הורה יחיד ויורשים רק את הגנים של אותו הורה. גמטה רבייה מינית SEXUAL REPRODUCTION רבייה שבה הצאצאים נוצרים מהאיחוי של גמטות שמקורן בשני הורים. גמטה הפריה מיוזה זיגוטה ריבוזום RIBOSOME מלטנית ribes=צימוק; מיוונית soma=גוףאברון תוך-תאי בציטופלסמה עליו נעשה תרגום רנ"א לרצף חומצות אמינו. הריבוזום השלם מורכב משתי תת-יחידות: מולקולת רנ"א ריבוזומי וחלבון. הוא משתתף בקשירת חומצות אמינו אלה לאלה וביצירת שרשרות פוליפפטידיות. חלבון חומצת אמינו פוליפפטיד ציטופלסמה תרגום TRANSLATION בניית רצף חומצות אמינו בריבוזומים על פי הקודונים ברנ"א שליח. חלבון חומצת אמינו קודון רנ"א שליח ריבוזום פוליזום אונקוגן ONCOGENE מיוונית oncos=גידולכל גן בעל פוטנציאל לגרימת התמרה סרטנית בתא. צורה משופעלת של פרוטואונקוגן. הוא מפעיל ומווסת תהליכים במחזור חיי התא. פעילותו מוסיפה תפקיד חדש לתא, ובתנאים מסויימים הוא יכל להפוך תא תקין לתא סרטני. פרוטו-אונקוגן מחזור חיי התא תא CELL המבנה הפשוט ביותר שגלומות בו מרבית תכונות החיים. התא הוא יחידה מאורגנת ולה אירגון צורני, כימי ופיסקאלי המאפשרים קיום עצמאי, גידול והתרבות על ידי חלוקה אם בתוכה מידע תורשתי האצור בדנ"א או ברנ"א, ומחוצה לה תנאים מתאימים, ובכללם מקורות אנרגיה וחומרי גלם נאותים. ביצית - תא ביצית OVUM - EGG תא רבייה (גמטה) בשל של נקבה. תא זרע SPERM CELL; MALE GAMETE ;SPERMATOZOON תא רבייה (גמטה) בשל של זכר. תא סומטי SOMATIC CELL מיוונית soma=גוףכל תא שאינו תא רבייה. גמטה תא נבט תא מוצא STEM CELL בבעלי חיים רב-תאיים אחד מקבוצת התאים חסרי ההתמחות, שאוכלוסייתם מתחדשת בהתמדה על-ידי חלוקות מיטוזה; חלק מצאצאי התאים האלה מתחלקים גם הם ומתמיינים לטיפוסי תא ייחודיים. תא נבט GERM CELL אחד משורת תאים הנשמרת לצורך רבייה מינית, לצורך התפתחות גמטות. תא סומטי גמטה הגברה - ריבוב AMPLIFICATION התווספות של שלישיית נוקלאוטידים אחת או יותר לרצף של שלישיית נוקלאוטידים החוזרת על עצמה בתהליך כימי בעת העברת הגן מההורה לצאצא. ריבוב שלישיית נוקלאוטידים החוזרת ונשנית הינו מאורע נדיר אבל לאחר שהמוטציה התרחשה אזי המוטציה כבר אינה נדירה ומספר השלשות גדל מדור לדור. לעיתים ההגברה המתרחשת בתהליך חלוקה תא רגילה או במהלך יצירת תאי זרע. היברידיזציה (הכלאה) של חומצות גרעין NUCLEIC ACID HYBRIDIZATION זיווג בסיסים בין רצפי נוקלאוטידים ממקורות שונים, כגון זה המשמש בהנדסה גנטית ובחקר היחסים האבולוציוניים בין מינים שונים על-פי הדמיון והשוני בדנ"א וברנ"א. אקסון EXON קטע של דנ"א מקודד (שמתורגם לחלבון) בתוך גן או בתעתיק הראשוני של מולקולת רנ"א שליח. הרנ"א שליח הראשוני מורכב בין היתר מאקסונים מופרדים על ידי קטעי אינטרונים. בתהליך השחבור נשארים האקסונים ברנ"א השליח והם אילו המתורגמים לרצף חומצות אמינו של החלבון. האינרטון בתעתיק הראשוני של מולקולת רנ"א שליח מורחק מהרנ"א בתהליך של שחבור. גן תעתוק שחבור אינטרון אלל ALLELE מיוונית allelon=הדדיאחד מתוך שני ביטויים (מופעים) או יותר של אותו גן.
גם, כל אחת מהמוטציות של אותו גן. לכל אדם יש לכל היותר שני ביטויים של אותו גן. אף על פי כן, באוכלוסיה תיתכן מספר אללים (חלופות של אותו גן) למשל סוג דם יכל להיות: A, B, AB, O. גן פנוטיפ גנוטיפ אלל דומיננטי DOMINANT ALLELE אלל הממסך את הביטוי של בן זוגו המצוי בכרומוזום ההומולוגי. אלל שהשפעתו ניכרת הן במצב הטרוזיגוטי והן במצב הומוזיגוטי. למשל, באחד הגנים, הקובע את צבע הפרווה בשורק, מוכרים שני אללים: האלל B (פרווה שחורה) דומיננטי על האלל b (פרווה חומה). המשמעות היא: שורק עם שני אללים B ו-b פרוותו תמיד תהיה שחורה. מאידך, לשורק בעל פרווה שחורה ייתכנו שני סידורי אללים BB (הומוזיגוט) או Bb (הטרוזיגוט). גן פנוטיפ גנוטיפ כרומוזום הומולוגי הומוזיגוט הטרוזיגוט אלל רצסיבי קודומיננטיות אלל רצסיבי RECESSIVE ALLELE אלל המתבטא במלואו רק במצב ההומוזיגוטי. במצב הטרוזיגוטי זהו אלל שביטויו ממוסך לגמרי או חלקית על-ידי ביטוי בן-זוגו הדומיננטי. פרט, שחלה במחלה רצסיבית, ירש שני אללים רצסיבים בעלי השפעה שלילית על הגוף. גן פנוטיפ גנוטיפ כרומוזום הומולוגי הומוזיגוט הטרוזיגוט אלל דומיננטי קודומיננטיות אנאיפלואידיה ANEUPLOIDY מיוונית an=בלי, eu=טוב, aploos=יחידשינוי במספר התקין של הכרומוזומים בתאים, בעקבות כרומוזום עודף או חסר. דיפלואידי פוליפלואידיה טריזומיה כרומוזום כררומזום הומלוגי מספר כרומוזומי אנזים ENZYME מולקולה גדולה, בדרך כלל חלבון, המזרזת מאד ריאקציות כימיות בין תרכובות הייחודיות לכל אנזים. הזירוז נעשה באתרים הפעילים שבמולקולת האנזים. החומר שעליו פועל אנזים מסוים נקרא סובסטרט. סובסטרט אתר פעיל אנזים קיטוע RESTRICTION ENZYME אנזים המצוי בחיידקים הקוטע דנ"א זר שחדר לתא החיידק, למשל באמצעות נגיף, למקטעים קצרים. כל אנזים החותך דנ"א באתר ייחודי בדרך כלל ארבע או שישה נוקלאוטידים. אנזים סובסטרט נוקלאוטיד אנטיקודון ANTICODON רצף של שלושה נוקלאוטידים במולקולת רנ"א מוביל, המסוגל להזדווג עם קודון שברנ"א שליח. קודון נוקלאוטיד רנ"א מוביל רנ"א שליח אסטרוגן ESTROGEN הורמון מין המסייע להבשלת תאי ביצית. האסטרוגן גורם לשינויים בציפוי הרחם במהלך מחזור הוסת ומשמר את תכונות מין משניות ומשפיע גם על התפתחות הגוף וגידולו. אפיסטזה EPISTASIS סוג של פעילות גומלין בין גנים, שבו שני האללים של גן אחד משפיעים על התבטאות האללים של גן אחר. אלל אתר בקרה CONTROL SITE רצף בדנ"א שאליו נקשרים חלבונים מווסתים (גורמי תעתוק) המעורבים בבקרת ההתבטאות של גנים מבניים. מקדם מפעיל אתר גנטי GENE LOCUS המיקום של גן בכרומוזום. אתר פעיל ACTIVE SITE אזור מוגדר על פני מולקולת אנזים, שאליו נקשר הסובסטרט ובו מתרחשת ריאקציה ייחודית שמזרז האנזים. אנזים סובסטרט ביוץ OVULATION תהליך בו ביצית בלתי בשלה (אואוציט שניוני) חורגת מזקיק בשל, נופלת לפתח החצוצרה ומתמקמת על דופן החצוצרה. לאחר מכן, הביצית נודדת מן השחלה לאורך החצוצרה אל הרחם. שחלה אואוציט זקיק אנליזה גנטית GENETIC ANALYSE בדיקה של דנ"א במעבדה לאבחון פגמים גנטיים. בקרה אלוסטרית ALLOSTERIC CONTROL בהקשר לאנזימים, בקרה על ריאקציה או על מסלול מטבולי באמצעות. הפעלה או דיכוי של אנזים, המופעלת באמצעות התקשרותו של מולקולה מווסתת לאתר בקרה (השונה מן האתר הפעיל) של אנזים או של חלבון אחר. אנזים סובסטרט אתר פעיל בקרה שלאחר תרגום POST-TRANSLATIONAL CONTROLS בקרה הקובעת את השינויים החלים בשרשרת פוליפפטידית חדשה והופכים אותה למולקולה תפקודית של אנזים או של חלבון אחר. תעתוק תרגום פוליפפטיד חלבון בקרת התעתוק CONTROLS TRANSCRIPTIONAL תהליכים המשפיעים על העיתוי ועל רמת התעתוק של גן מסוים. תרגום פוליפפטיד חלבון גן בקרת התרגום TRANSLATIONAL CONTROLS תהליכים המווסתים את הקצב שבו תעתיקי הרנ"א שליח, המגיעים לציטופלסמה, יתורגמו על פני הריבוזומים לשרשראות פוליפפטידיות. תעתוק פוליפפטיד חלבון רנ"א שליח ריבוזום ציטופלסמה בקרת עיבוד התעתיק TRANSCRIPT PROCESSING CONTROLS תהליכים המווסתים את עיבוד התעתיקים הראשוניים של רנ"א שליח והפיכתם לתעתיקים בשלים, לפני שיגורם מן הגרעין אל הציטופלסמה. תעתוק רנ"א שליח ריבוזום ציטופלסמה שחבור אינטרון אקסון גונדה GONAD בלוטת המין. גם כינוי לאיבר הרבייה הראשוני בעובר שבו נוצרות הגמטות. גמטה גמטה GAMETE תא רבייה בשל, המשתתף ברבייה מינית, ולו מערכת הפלואידית של כרומוזומים. תאי זרע הוא דוגמא. הגמטה מכילה חצי מהספר הרגיל של הכרומוזומים בתא סומטי, ובה יש רק נציג אחד מכל זוג של כרומוזומים הומולוגיים. הפלואידי כרומוזום הומולוגי גמטוגנזה GAMETE FORMATION, GAMETOGENESIS תהליך היווצרות של גמטות באמצעות חלוקת הפחתה. בבעלי חיים, זהו השלב הראשון של התפתחות המתרחשת ברקמות הרבייה של ההורים ובה נוצרים ומבשילים תאי ביצית ותאי זרע. גמטה גונדה גן GENE מיוונית genesthai=להיוולד, להיווצר יחידת הכושר התורשתי לפתח תכונה מסוימת. קטע דנ"א המכיל מידע בדבר תכונה תורשתית מסוימת. בד"כ כל גן מצוי באתר ייחודי לו. דנ"א אתר גנטי גן בתאחיזת - X X-LINKED GENE כל גן בכרומוזום X. כרומוזום כרומוזום X כרומוזומי מין גן בתאחיזת - Y Y-LINKED GENE כל גן בכרומוזום Y. כרומוזום כרומוזום Y כרומוזומי מין גן מבני STRUCTURAL GENE גן המקודד לחלבון (להבדיל מגנים שמעורבים בוויסות ההתבטאות של גנים). במונח "גן מבני" נכללים גם אזורים בדנ"א המקודדים לדנ"א שהוא חלק ממבנה התא או לדנ"א בעל פעילות אנזימית. גנוטיפ GENOTYPE המרכיב הגנטי של תכונה כלשהי בפרט מסוים או סך-כל המרכיבים התורשתיים של יצור. למשל, לאדם שסוג דמו AB הגנוטיפ שלו הוא אלל A בכרומוזום אחד ואלל B בכרומוזום ההומולוגי שלו. מאידך הגנוטיפ של של אדם שסוג דמו B יכל להיות BB או Bi. האלל I I i מבטא חוסר ייצור אנטיגן כלשהוא פנוטיפ אלל גנום GENOME סך כל הגנים השונים של יצור. בתא של יצור חי הפלואידי מצוי גנום אחד, ואילו בתא של יצור חי דיפלואידי מצוי שני גנומים. הפלואידי דיפלואידי דיפלואיד DIPLOID מיוונית diploos=כפול גרעין, תא או יצור בעל מערך כפול של כרומוזומים (גנום כפול). כל גן וכל כרומוזום מיוצג בשני עותקים. מספר הכרומוזומים שבתאים הסומטיים (שאינם גמטות), ובתאי הנבט לפני המיוזה, ברוב המינים המתרבים ברבייה מינית. בתאים אלה יש לכל כרומוזום בן זוג התואם לו באורכו היחסי ובמיקום הצנטרומר שלו וגם בתוכנו. כרומוזומים השיכים לזוג תואם הם כרומוזומים הומולוגים. מיוזה הפלואיד גמטה גנום תא נבט כרומוזומים הומולוגיים חלבון דכאן REPRESSOR PROTEIN מולקולת חלבון הנקשרת לדנ"א ובקשירתה היא מעכבת תעתוק (יצירת הרנ"א שליח). הדכאן הנו מולקולה מווסת הגורם לבלימת פעילותו של גן. גנים רבים כוללים אזורי בקרה, שהם כשלעצמם אינם עוברים תעתוק, אך הם חיוניים לבקרה נאותה על תהליך התעתוק. אזור הבקרה שוכן בקדמת הגן ('5 upstream region), וניתן להבחין בו במספר תת אזורים, כשלכל אחד מהם תפקיד סגולי. אחד מהם הוא האתר שאליו נקשר האנזים פולימראז רנ"א - בחסרונו של תת אזור זה או מניעת התקשרות פולימראז הרנ"א לתת אזור זה ללא יהיה תעתוק של הגן. תת אזורים אחרים דווקא מונעים תעתוק יתר של הגן - הסרתם מונעים גורמת לתעתוק מתמיד בלתי מבוקר. לאתרים אלו נקשרים חלבונים סגוליים ובעקבות קשירתם חל שינוי ברמת התעתוק של הגן. חלבון שקשירתו מגבירה את קצב תעתוק הגן הוא משרן. פולימראז דנ"א תעתוק משרן הומוזיגוט HOMOZYGOTE מיוונית homos=שווה, zygon=עול תא או יצור דיפלואידי בעל שני אללים זהים של גן מסויים השוכנים על פני כרומוזומים הומולוגים. במצב הומוזיגוטי (HOMOZYGOUS CONDITION) הייצור מייצר לגבי אותו גן גמטות זהות. דיפלואידי אלל גמטה הטרוזיגוט הומוזיגוטי דומיננטי HOMOZYGOUS DOMINANT הומוזיגוט בעל שני אללים דומיננטיים. הומוזיגוט אלל דומיננטי אלל הומוזיגוטי רצסיבי HOMOZYGOUS RECESSIVE הומוזיגוט בעל שני אללים רצסיביים. הומוזיגוט אלל דומיננטי אלל רצסיבי אלל הורמון HORMONE מיוונית hormao=לעורר כל סוג של מולקולות איתות המופרשות מבלוטת (הפרשה פנימית) אנדוקרינית, מתא אנדוקריני ומתאי עצב (נוירונים) מסויימים, ומגיעות עם זרם הדם אל תאי מטרה (כל סוג של תא המכיל קולטנים לאותו הורמון). הטרוזיגוט HETEROZYGOTE מיוונית heteros=שונה, zygon=עול תא או יצור דיפלואידי בעל שני אללים שונים של גן מסויים השוכנים על פני כרומוזומים הומולוגים (אבהי ואמהי). במצב הטרוזיגוטי (HETEROZYGOUS CONDITION) הייצור מייצר לגבי אותו גן גמטות שונות. דיפלואידי אלל גמטה הומוזיגוט היפוך - אינוורסיה INVERSION שינוי במבנה הכרומוזום, לאחר שקטע שניתק ממנו חזר והשתלב בו באותו מקום אבל בכיוון הפוך. ההיפוך משנה את המיקום ואת הסדר של הגנים שבכרומוזום. הכפלה DUPLICATION שינוי במבנה הכרומוזום, שכתוצאה ממנו הוא מכיל עותק נוסף (מוכפל) של גנים, המופיעים בו באותו סדר. שכפול חצי משמר SEMICONSERVATIVE REPLICATION אופן הכפלת מולקולת דנ"א. התוצאה היא שתי מולקולות של דנ"א שכל אחת מהן בנויה מגדיל מקורי ומגדיל חדש. שני הגדילים המקוריים נפרדים ואל כל אחד מהגדילים המקוריים מזווגים נוקלואוטידים חדשים (הם החליפו את הנוקלאוטידים הישנים שהיו על הגדיל המשלים). נוקלאוטיד דנ"א הנדסה גנטית GENETIC ENGINEERING שינויים מכוונים בדנ"א של תא או יצור הנעשים בידי אדם, לשם מחקר או ליישום ברפואה, בחקלאות וכדומה באמצעות טכנולוגיית הדנ"א הרקומביננטי. הטכניקה הכרוכה בשינוי תכונות של אורגניזם על יד החדרת גנים מאורגניזם אחר אל תוך הדנ"א שלו. את הדנ"א שנקרא דנ"א רקומביננטי, מייצרים בד"כ על ידי בידוד גנים זרים, בדרך כלל באמצעות אנזימי הגבלה, והחדרתם לדנ"א של חיידק. הגן הזר משתמש בתא החיידק לסינתזה של החלבון המבוקש עבור האורגניזם המקורי.
לדוגמא: הגן האנושי לייצור אינסולין הוחדר לדנ"א חיידקי, וחיידקים אלה משמשים לייצור אינסולין. בדרך זו מייצרים תרופות ותרכיבים נגד נגיפים מסוימים. נוקלאוטיד דנ"א הפלואיד HAPLOID מיוונית haploos=יחיד, פשוט גרעין, תא או יצור בעל מערך אחד של כרומוזומים (גנום יחיד). כל גן וכל כרומוזום מיוצג בו רק בעותק אחד. למשל, תא רבייה הנו הפלואידי: מספר הכרומוזומים בגמטה, אשר כתוצאה מהמיוזה הוא חצי ממספר הכרומוזומים שבתא הנבט ההורי. בגמטה יש רק נציג אחד מכל זוג של כרומוזומים הומולוגיים. מיוזה דיפלואידי גמטה גנום תא נבט כרומוזומים הומולוגיים התאמה מושרית INDUCED-FIT MODEL מודל לפעולת אנזימים, שלפיו קשירת הסובסטרט לאנזים משרה שינויים בצורת האתר הפעיל של האנזים, והתוצאה היא התאמה מולקולרית מדויקת יותר בין האנזים לסובסטרט שלו. אנזים אתר פעיל סובסטרט התמיינות תאים DIFFERENTIATION השתנות מבנם, תפקודם ומיקומם של תאים, בעת התפתחותו של ייצור חי מן הביצית המופרית. התהליך ההתפתחותי שבו תאים מטיפוסים שונים מפעילים או בולמים חלקים שונים מהגנום שבהם וכך הם מתייחדים זה מזה בהרכבם, במבנם ובתפקודם. לביטוי הברירני הזה של הגנים גורמת פעילות גומלין של חלבונים מווסתים, אנזימים, אותות הורמונליים ואתרי בקרה שבתוך הדנ"א. ויטמין VITAMIN אחד מבין יותר מתריסר תרכובות אורגניות שבעלי חיים נזקקים להן בכמויות זעירות לחילוף החומרים התקין, אבל בדרך כלל הם אינם מסוגלים לסנתז אותן בעצמם. וירואיד VIROID קטע זעיר, ישר או טבעתי, של רנ"א חד-גדילי. חומצת גרעין חסרת מעטפת חלבונית המסוגלת לחדור לתאים. רנ"א חומצת גרעין השמט DELETION סוג של מוטציה: אובדן של קטע מן הדנ"א כתוצאה מקרינה, מחדירת נגיף, מפעילות כימית או מגורם אחר. השמט של גן או חלק ממנו עלול לגרום למחלות והפרעות. טכנולוגיית הדנ"א הרקומביננטי RECOMBINANT DNA TECHNOLOGY שיטות המאפשרות לבודד, לקטוע ולחבר דנ"א (גנים ממינים שונים) ולהגדיל את כמות המולקולות הרקומביננטיות החדשות באוכלוסיית תאים המתרבים במהירות, כגון חיידקים. טסטוסטרון TESTOSTERONE הורמון המין העיקרי בזכרי היונקים, המסייע לתפקודי הרבייה של הזכר. טריזומיה TRISOMY סטייה כרומוזומלית, מצב לא תקין בגרעין תא דיפלואידי, ברקמה או ביצור להם שלושה עותקים של כרומוזום מסוים (במקום שניים). מונוזומיה פוליפלואידיה דיפלואידי כרומוזום כררומזום הומלוגי מספר כרומוזומי טרנספוזון TRANSPOSABLE ELEMENT קטע דנ"א המסוגל לשנות את מקומו בגנום לאתר שונה באותה מולקולת דנ"א או במולקולת דנ"א אחרת. במקרים רבים קטעים כאלה משתקים גנים שלתוכם חדרו וגורמים לשינויים בפנוטיפ. דנ"א אתר גנטי גן פנוטיפ טרנסקריפטאז הפכי REVERSE TRANSCRIPTASE אנזים נגיפי הדרוש לתעתוק הפוך של רנ"א שליח לדנ"א. הוא משמש בטכנולוגיית הדנ"א הרקומביננטי. אנזים דנ"א רנ"א שליח תעתוק הפוך טכנולוגיית הדנ"א הרקומביננטי כישור החלוקה SPINDLE APPARATUS מבנה דו-קוטבי הנוצר במהלך המיטוזה והמיוזה ומניע את הכרומוזומים לקטבים של התא באמצעות הסיבים הנראים בעת חלוקת התא. הסיבים יוצאים בצורה רדיאלית משני קוטבי התא ונפגשים במרכזו כשהם יוצרים מבנה דמוי שני חרוטים מחוברים בבסיסם. הסיבים מתחברים אל הצנטרומרים של הכרומוזומים ובגלל התכווצותם הכרומוזומים נעים לכוון הקטבים. צנטרומר מיוזה מיטוזה ליגאז הדנ"א DNA LIGASE אנזים המזרז חיבור שתי מולקולות דנ"א. בטכנולוגיית הדנ"א הרקומביננטי הוא משמש לחיבור בין קטעי דנ"א לבין דנ"א פלסמידי קטוע. אנזים דנ"א פלסמיד טכנולוגיית הדנ"א הרקומביננטי ליזוזים LYSOSYME אנזים המעכל דפנות של תאי חיידקים ובכך מגן מזיהומים. מצוי בקרומים ריריים המרפדות שטחים פנימיים בגוף. מוטגן MUTAGEN מלטינית mutare=לשנות גורם פיסיקלי או כימי, (קרינה או חומר כימי) המשפיע על הופעה מרובה של מוטציות, מעבר למידת הופעתן הספונטנית. מוטגנים ההופכים תאים נורמליים לתאים סרטניים, נקראים קרצינוגנים. מוטציה מוטנט MUTANT גן, תא או יצור שעברו מוטציה. גן פנוטיפ מוטציה מוטציה MUTATION מלטינית mutare=לשנות שינוי בגן או במבנה הכרומוזום או הגנום. המוטציות מסווגות למוטציות נקודתיות או כרומוזומליות. מוטציה נקודתית

מוטציה נקודתית היא מוטציה בה זוג בסיסים אחד או מספר קטן של זוגות בסיסים: הוחלף, נוסף או הושמט. מרבית המוטציות הנקודתיות אינן משפיעות על הפנוטיפ. במוטציות נקודתיות ניתן להבחין בעזרת שיטות ביולוגיות מולקולריות מתוחכמות.

החלפת זוג בסיסים יכל לגרום לשינוי ברנ"א שליח וובעקבותיו להחלפת חומצת אמינו בעת התרגום לחלבון. לעתים ההחלפה איננה משפיעה כלל, או משפיעה רק במעט על תכונות החלבון, אולם לעתים השינוי יכל לגרום לכך שהחלבון יאבד לחלוטין את פעילותו הביולוגית. מוטציה זאת נקראת מוטציה מיסנס (missense mutation).

משינוי רצף הנוקלאוטידים יתכן ויתקבל קודון פסק. במקרה כזה תקטע שרשרת חומצות אמינו כאשר יגיע התרגום לקודון פסק ויחול קיצור השרשרת. בדרך דומה תתכן הארכת שרשרת החומצות אמינו, כאשר קודון פסק יהפוך, כתוצאה ממוטציה, לקודון של אחת מהחומצות אמינו. מוטציה זאת תקרא מוטציה נוסנס. (nosense mutation).

הוספה או החסרה של זוג נוקלאוטידים או יותר תגרום לשינוי במסגרת הקריאה של הרנ"א. שינוי זה נקרא frameshift mutation. מסגרת הקריאה השתנתה וסדר החומצות אמינו בחלבון ישתנה מנקודת המוטציה ואילך. בד"כ חלבון זה לא יוכל למלא את פקידו כראוי.

מוטציה כרומוזומלית

סוגי מוטציות כרומוזומלית: החלפה, השמטה, הוספה, פיצול, הכפלה (פוליפלואידיה), מיזוג או העברה ממקומם של חלקי כרומוזומים. במוטציות כרומוזומליות, מקרומוטציות, ניתן להבחין לעיתים קרובות כאשר מסתכלים במיקרוסקופ. מקרומוטציות הן מזיקות בדרך כלל וגורמות למחלות תורשתיות קשות. ואף למוות.

מוטציה סומטית היא מוטציה המתרחשת בתאי הגוף של יצורים רב-תאיים אינה עוברת בתרושה. עם זאת בצמחים קיימת פוליפלואידיה – הכפלת הגנום – שניתן לראותה כמקרומוטציה המתרחשת בתאים סומטיים, ובכל זאת עוברת בתורשה. מוטציה בתאי מין או תאי נבט (התאים מהם נוצרים תאי מין) עוברת בתורשה. מוטציה מושרת (induced mutation) מוטציה מלאכותית הנגרמות על ידי האדם כתוצאה משימוש במוטגנים. דנ"א גן פנוטיפ רצף בסיסים מונוזומיה MONOSOMY סטיה כרומוזומלית, מצב לא תקין בתא דיפלואידי, שבו אחד הכרומוזומים מצוי בעותק יחיד, ללא הומולוג. דיפלואידי פוליפלואידיה טריזומיה כרומוזום כררומזום הומלוגי מספר כרומוזומי מספר כרומוזומים CHROMOSOME NUMBER מספר הכרומוזומים בכל התאים פרט לתאי נבט מתחלקים או לגמטות. גמטה גנום תא נבט מעכב INHIBITOR חומר המסוגל להתקשר לחלבון בעל תפקוד ביולוגי כמו אנזים ולשבש את תפקודו. אנזים סובסטרט מפעיל - אופרטור OPERATOR בפרוקריוטים רצף קצר בדנ"א, בעל תפקיד בבקרת התעתוק של גן או גנים סמוכים. בקרת התעתוק מקדם פרוקריוט מקדם - פרומוטור PROMOTOR - PROMOTER רצף בדנ"א שאליו נקשר פולימראז הרנ"א להתחלת התעתוק. אתר בדנ"א אליו מתקשרים אנזימי התעתוק. לכל רצף של דנ"א שמתועתקת כיחידה אחת יש, בדרך כלל פרומוטור משלה. בקרת התעתוק פולימראז הרנ"א משרן INDUCER מולקולה המביאה להפעלה מבוקרת של גן מסוים. קודון יתיר DEGENERATE CODON מצב בו מספר קודונים שונים מקודדים לאותה חומצת אמינו. למשל, הקודון לפניל-אלנין הוא UUU אבל גם UUC. החלפת בסיס U בבסיס C לא תגרור פגיעה במבנה החלבון. בקרת התעתוק מקדם פולימראז הרנ"א נשא VECTOR מולקולת דנ"א המשמשת להעברת קטעי דנ"א אחרים בתוך התא או מתא אחד לאחר. סובסטרט SUBSTRATE מולקולה או מולקולות ייחודיות, שאנזים מסויים מסוגל לקשור אליו, באתר הפעיל שלו, לזמן קצר ולגרום בהן לשינוי ייחודי. אנזים ספריית דנ"א DNA LIBRARTY בהנדסה גנטית, אוסף נגיפים או פלסמידים שלתוכם הוחדרו קטעי דנ"א שנתקבלו באמצעות אנזימי קיטוע. סמן גנטי GENETIC MARKER סימן היכר פנוטיפי לנוכחותו של הרכב גנטי מסוים. פנוטיפ גנוטיפ ספרמטוגונזה SPERMATOGENESIS תהליך ההיווצרות של תאי זרע בשלים מתאי הנבט. תא זרע תא נבט עיכוב-משוב FEEDBACK INHIBITION מנגנון בקרה בתאים, שבו יצירה (או הפרשה) של חומר מעוררת שינוי באחת הפעילויות, ושינוי זה מעכב את המשך יצירתו של אותו חומר. פוליזום POLYSOME מבנה בתוך הציטופלסמה המורכב מולקולה אחת של רנ"א שליח וקבוצת ריבוזומים, ותפקידה לתרגם את הרנ"א שליח לעותקים רבים של אותו חלבון. רנ"א שליח ריבוזום תרגום פולימר POLYMER מולקולה המורכבת מיחידות משנה קטנות, זהות או שאינן זהות, שמספרן משלוש ועד מיליונים פולימראז הדנ"א DNA-POLYMERASE האנזים האחראי לקישור נוקלאוטידים ליצירת גדיל דנ"א חדש על פני גדיל דנ"א קיים בעת ההכפלה; משתתף גם בתיקון נזקים בדנ"א. פולימראז הרנ"א RNA POLYMERASE אנזים האחראי לקישור נוקלאוטידים וליצירת תעתיק רנ"א במהלך התעתוק. פוליפלואידיה POLYPLOIDY גרעין, תא או יצור בעל מערך משולש או יותר של כרומוזומים. כל גן וכל כרומוזום מיוצג בשלשה או יותר של עותקים. דיפלואידי טריזומיה כרומוזום כררומזום הומלוגי מספר כרומוזומי אנאיפלואידיה פנוטיפ PHENOTYPE ביטוי תכונה או תכונות של הפרט כתוצאה מפעילות גומלין בין גנים ובינם לבין תנאי הסביבה. פרוגסטרון PEROXISOME הורמון מין נקבי המופרש מהשחלות. פרוטואונקוגן PROTO-ONCOGENE גן המקודד חלבון הדרוש לפעילות תקינה של התא ובדרך כלל לבקרת חלוקת התא וגידולו. הוא עלול לגרום לסרטן, על-פי-רוב לאחר שמוטציות מסויימות הפכו אותו לאונקוגן על-ידי שינוי במבנהו או בבקרת תפקודו פרוייקט הגנום האנושי HUMAN GENOME PROJECT תכנית של מחקר בסיסי שבה משתתפים מדענים מכל העולם במטרה לקבוע את הרצף של כ- 3 מיליארדי הנוקלאוטידים שבדנ"א הכרומוזומי של האדם. גנטיקה GENETICS מדע התורשה. הגנטיקה מנסה להסביר את השוני והדמיון בין יצורים, ואת הדרכים בהן תכונות עוברות מהורים לצאצאיהם. תורשה צופן גנטי - קוד גנטי GENETIC CODE המשמעות של שלשות נוקלאוטידים ברנ"א שליח כאשר הן מתורגמות לרצף הייחודי של חומצות אמינו בשרשרות הפוליפפטידיות. ציסטרון CISTRON רצף של דנ"א המקודד מולקולת חלבון אחת. גנטי GENETIC שייך לגנים מחלה גנטית משמעותה מחלה שמקורה בגנים אך לא בהכרח שהיא עברה מן ההורים בתורשה. צנטרומר CENTROMERE איזור קצר ומכווץ בכרומוזום, אתר קישור לסיבי כישור החלוקה המסייעים להנעת הכרומוזום בעת חלוקת הגרעין. הצנטרומר הוא אזור המחלק את הכרומוזום לשתי זרועות: זרוע קצרה (p) וזרוע ארוכה (q). קודומיננטיות CODOMINANCE מצב שבו זוג אללים שאינם זהים מתבטאים שניהם, למרות שהם מקודדים לפנוטיפים שונים. אלל גן פנוטיפ גנוטיפ כרומוזום הומולוגי הומוזיגוט הטרוזיגוט אלל דומיננטי אלל רצסיבי קידוד קודון CODON רצף של שלשה נוקליאוטידים בדנ"א או ברנ"א שליח שהיא צופן לחומצת אמינו אחת בתהליך התרגום שבריבוזומים, או להפסקת התרגום. 61 מ- 64 קודונים מקודדים לחומצות אמינו שונות, ושלושה מהם משמשים כאותות סיום לתרגום. קודון נוסף משמש גם כאות תחל לתרגום. דנ"א רנ"א שליח רנ"א מעביר נוקלאוטיד חומצת אמינו תרגום קודון פסק NONSENSE CODON קודון (שלשת בסיסים בגדיל רנ"א שליח) המשמשת כאות להפסקת תרגום הרנ"א לרצף חומצות אמינו. מוכרים שלושה קודונים כאלה: UAG, UAA, UGA והם "חסרי מובן" לרנ"א מעביר. רנ"א שליח רנ"א מעביר קודון קודון תחל START CODON שלשת בסיסים בגדיל של רנ"א שליח, שהיא אות לתחילת התרגום (סינתזת החלבון). על פי רוב זהו AUG (שהוא גם הקודון לחומצת אמינו מתיונין) ולעיתים רחוקות GUG (שהוא גם הקודון לחומצת אמינו ולין). רנ"א שליח רנ"א מעביר קודון קידוד CODE הצפנת מידע תורשתי בחומצות הגרעין: מולקולה של דנ"א או רנ"א. קוניוגציה BACTERIAL CONJUGATION העברת קטע דנ"א מתא חיידק אחד למשנהו. קינטוכור KINETOCHORE מחצית הצנטרומר האחראית לתנועת הכרומטידה. קבוצה מיוחדת של חלבונים ודנ"א בצנטרומר של הכרומוזום, המשמשת כמאחז למספר מיקרוטובולי בעת המיטוזה והמיוזה. בכל כרומטידה של הכרומוזום המוכפל יש קינטוכור משלה. צנטרומר כרומטידה קריוטיפ KARYOTYPE התצוגה החזותית של כרומוזומים צבועים בשלב המטפאזה בעת חלוקת תא רגיל. במעבדות מצלמים את הנצפה במיקרוסקופ ומסדרים את הכרומוזומים זוגות-זוגות על פי גודלם. תצוגה חזותית זאת מאפשרת את בדיקת מספרם ומצבם של הכרומוזומים. הקריוטיפ משמש לקביעת קיומה של תסמונת כמו למשל תסמונת דאון. במקרה של תסמונת ה-X השביר תוצאה חיובית או מסופקת בקריוטיפ תגרור אחריה מבדק דנ"א נוסף. ריפוי גני GENE THERAPY העברת גן או גנים תקינים לתוך תאי גוף של יצור על מנת לתקן בו ליקוי תורשתי. רקומבינציה גנטית GENETIC RECOMBINATION ראה שחלוף שחלה OVARY איבר הרבייה בנקבות של בעלי חיים שבו נוצרים תאי ביצית. שחלוף CROSSING OVER החלפת קטעים של כרומטידות שאינן אחיות בין זוגות של כרומוזומים הומולוגיים בשלב הפרופאזה הראשונה בחלוקת הפחתה. כרומטידות, שאינן אחיות, נקטעות באתרים מסוימים ומחליפות ביניהן את הקטעים שנוצרו. השחלוף מתבטא בשינוי הצירופים של הגנים על אותם כרומוזומים. כרומטידה כרומוזום הומולוגי פרופאזה חלוקת הפחתה שחבור SPLICING תהליך אינזימי של הרחקת קטעים (אינטרונים) מתוך הרנ"א הראשוני המתועתק מן הדנ"א שבתאים איקריוטים. התהליך כולל חיתוך במקומות מסויימים וחיבור בין החלקים הלא מורחקים, האקסונים. התוצאה היא הפיכת רנ"א ראשוני לרנ"א שליח. רנ"א שליח עוזב את הגרעין והוא כעת נושא בחובו את המידע הגנטי ליצירת חלבונים. רנ"א רנ"א שליח אינטרון אקסון איקריוט שיבוט CLONING ריבוי של גנום מסוים בתהליך רבייה אלמינית. גם כינוי ליצירת עותקים רבים של גן על-ידי מחזורי הכפלה מרובים (בדרך כלל בחיידקים). בהנדסה גנטית משתמשים בתהליך השיבוט לריבוי קטעי דנ"א נבחרים, לאחר ששילבו אותם בדנ"א של פלסמידים או נגיפים. פלסמיד שלישיית נוקלאוטידים TRIPLET - TRINUCLEOTIDE קודון, קבוצה של שלשה נוקלאוטידים בדנ"א או ברנ"א המהוים קודון. נוקלאוטידים קודון תאחיזה LINKAGE קשר בין גנים, שעקב הימצאות אתריהם באותו כרומוזום, הם נוטים לעבור יחד מדור לדור ולהימצא באותה גמטה. ההסתברות שכל שני גנים כאלה ייפרדו עקב שחלוף (ויגיעו לגמטות שונות) פרופורציונית למרחק בין אתריהם.
נטייה זו של שני גנים או יותר הסמוכים זה לזה על אותו כרומוזום לעבור יחד מהורה לצאצא משמש לגלות פגמים גנטיים והעברתם במשפחה. אבחון זה יחד עם שימוש בסמני דנ"א נקרא אבחון באמצעות תאחיזה. גן אתר גנטי כרומוזום גמטה שחלוף סמן דנ"א תורשה INHERITANCE מכלול התהליכים הביולוגיים, שתוצאתם היא דמיון בין הצאצאים לאבותיהם, אך לא זהות מלאה ביניהם. נמצא שהעברה מהורים לצאצאיהם, של דגמי המבנה והתפקוד יש להם בסיס גני והם מאפיינים אותו מין.
התורשה והשונות הן נושאי מחקרה של הגניטקה. גנטיקה תורשה אוטוזומית דומיננטית AUTOSOMAL DOMINANT INHERITANCE דפוס תורשה הנגרם מנוכחות אלל דומיננטי שבאחד האוטוזומים (לא בכרומוזום מין) והאלל מתבטא לפחות בדרגה כלשהי גם בהטרוזיגוטים. העובר צפוי לרשת תכונה או פגם גנטי גם אם רק אחד מההורים נושא אותה. גן אלל דומיננטי הטרוזיגוט פנוטיפ תורשה אוטוזומית רצסיבית AUTOSOMAL RECESSIVE INHERITANCE דפוס תורשה הנגרם מנוכחות שני אללים רצסיביים. הפנוטיפ הרצסיבי קיים רק בהומוזיגוטים לאותם אללים. דפוס תורשה בו אדם יורש מכל הורה גן רציסיבי ורק אז התכונה או הפגם הגנטי מתבטא אצלו. אצל הוריו תכונה זו לא באה לידי בטוי. גן אלל רצסיבי הומוזיגוט רצסיבי הומוזיגוט פנוטיפ תורשה רצסיבית בתאחיזת X X-LINKED RECESSIVE INHERITANCE דפוס תורשה הנגרם מנוכחות אלל רצסיבי בכרומוזום X. דפוס זה משפיע בכל מקרה על זכרים שבתאים שלהם כרומוזום X אחד, ואילו הנקבות תפגענה רק בנוכחות שני אללים רצסיביים. אלל רצסיבי תיקון דנ"א DNA REPAIR תיקון אנזימי של שינוי או נזק שנגרם ברצף הנוקלאוטידים בגדיל דנ"א, שכתוצאה ממנו חוזר לתקנו הרצף המקורי. בתהליך התיקון משתתפים פולימראזים וליגאזים של דנ"א ואנזימים אחרים. במהלך התיקון עצמו עלולות ליפול שיבושים. שיבושים אילו הם הבסיס לחלק מן המוטציות. פולימראז ליגאז מוטגן תעתוק TRANSCRIPTION בניית מולקולה של רנ"א, על פי תבנית של אחד מגדילי הדנ"א באמצעות זיווג הבסיסים המשלימים. תהליך, שבו נוצר (באמצעות האנזים פולימראז הרנ"א) גדיל רנ"א על פני אחד משני גדילי הסליל הכפול של דנ"א. רצף הבסיסים בתעתיק שנוצר קומפלמנטרי (משלים) לרצף שבקטע המתועתק של הדנ"א. פולימראז תעתוק הפוך REVERSE TRANSCRIPTION תהליך אנזימי של בניית מולקולת דנ"א על פי תבנית של מולקולת רנ"א. בניית מולקולת דנ"א על פי רצף הבסיסים של מולקולה רנ"א (חד-גדיל) באמצעות אנזימים נגיפיים. אנבוליזם - הבניה ANABOLISM סינתזה של מולקולות מורכבות, כגון חלבונים ושומנים, ממולקולות פשוטות בתא החי. קטבוליזם חילוף חומרים אינטרפאזה INTERPHASE מלטינית inter=בין, מיוונית phasis=הופעה כל שלבי מחזור חיי התא עד המיטוזה. מצב התא בין מיטוזה למיטוזה הבאה. שם זה ניתן בעבר כי החוקרים סברו שהתא נח בין שתי החלוקות. למעשה, במהלך האינטראפזה התא מגדיל את מסתו, מכפיל בקירוב את רוב מרכיבי הציטופלסמה ולבסוף מכפיל את הכרומוזומים. משך האינטרפאזה שונה במינים שונים. מיטוזה מחזור חיי התא אנפאזה ANAPHASE מיוונית ana=למעלה, phasis=הופעה השלב השלישי בחלוקת התא (במיטוזה או במיוזה) בו כל כרומטידה נפרדת מעל פני אחותה והן נודדות לקטבים מנוגדים באמצעות הצנטרומר החצוי (קינטוכור). הקינטוכורים מתחילים לנוע לאורך סיבי הכישור לעבר הקטבים. בד בבד הן מפרידות בין הכרומטידות האחיות של כל כרומוזום ומושכות אותן לקטבים מנוגדים של הכישור. בגמר השלב מתכנסים הכרומטידות בשני הקטבים המנוגדים במספר והרכב תורשתי זהה. בשלב זה הכרומטידות הפכו לכרומוזומים לכל דבר, לכרומוזומי בת.

באנפאזה I של המיוזה הכרומוזומים ההומולוגים נפרדים זה מזה.
באנפאזה II של המיוזה נפרדות זו מזו כרומטידות אחיות כאמור לעיל. מיוזה מיטוזה אינטרפאזה פרופאזה מטפאזה טלופאזה כרומטידה צנטרומר קינטוכור טלופאזה TELOPHASE מיוונית telos=סוף, phasis=הופעה שלב אחרון בחלוקת התא, שבו נוצרים שני הגרעינים של תאי הבת ותא האם מתחלק לשניים האברונים מתחלקים בין שני צדי התא, הצנטריולות נעלמות הכרומוזומים חוזרים ממצבם הדחוס למבנם חוטי ונוצרים שני גרעינים צאצאים.

בטלופאזה I של מיוזה בכל תא מערכת כרומוזומים אחת. רק כרומוזום אחד מכל זוג הומולוגים. אולם אלה כפולים, כלומר בעלי שתי כרומטידות.
בטלופאזה II של מיוזה דומה לזו של המיטוזה. מיוזה מיטוזה אינטרפאזה פרופאזה מטפאזה אנפאזה כרומוטיה צנטרומר קינטוכור פרופאזה PROPHASE מיוונית pro=לפני, phasis=הופעה השלב הראשון בחלוקת התא (מיטוזה או מיוזה) שבו הכרומוזומים מתקצרים ומתעבים בהדרגה. שלב זה מתרחש לאחר שחומר הכרומוזום והצנטריולה הוכפלו. שתי הצנטריולות מתחילות לנוע לשני קוטבי התא. בין הצנטריולות נוצרים סיבים חלבוניים (כישור). מעטפת הגרעין מתחילה להתפרק, הכרומוזומים המוכפלים נדחסים ומופיעה בהם חלוקה לאורך. כל מחצית אורך כזו של הכרומוזום נקרא כרומטידה.

בשלב הפרופאזה I שבמיוזה כל כרומוזום נצמד עם בן זוגו ההומולוגי. זהו השלב הטיפוסי שבו חלים שיחלופים בין כרומטידות אחיות בשני בני הזוג ההומולוגיים ומתרחשת רקומבינציה גנטית.

שלב הפרופאזה II שבמיוזה הנו תחילתו של החלוקה השניה במיוזה בו אמורות הכרומטידות של כל כרומוזום להיפרד לשני תאים. בשלב זה שתי הצנטריולות מתחילות לנוע לשני קוטבי התא. בין הצנטריולות נוצרים סיבים חלבוניים (כישור) ומעטפת הגרעין מתחילה להתפרק. מיוזה מיטוזה אינטרפאזה מטפאזה אנפאזה טלופאזה כרומוטידה צנטרומר קינטוכור מטפאזה METAPHASE מיוונית meta=אחרי, phasis=הופעה השלב השני בחלוקת התא (מיטוזה או מיוזה), אחרי הפרופאזה, שבו נערכים הכרומוזומים זה לצד זה במישור המרכזי של התא. מטפאזה II במיוזה הוא השלב שבו כל הכרומטידות האחיות מתייצבות במרכז הכישור, וכל אחד מהכרומטידות מקושר לקוטב מנוגד של הכישור. הסיבים הצומחים מן הצנטרומרים הם המאפשרים את תנועת הכרומוזומים כלפי מרכז התא. במהלך המטפאזה, הצנטרומרים מתחלקים לאורכם לשניים ובסופו של שלב זה הם חצויים לאורכם. מיוזה מיטוזה אינטרפאזה פרופאזה אנפאזה טלופאזה כרומוטידה צנטרומר קינטוכור מיוזה - חלוקת הפחתה MEIOSIS מיוונית meiosis=הפחתה שתי חלוקות תא הבאות זו אחר זו בעקבות הכפלת הכרומוזומים באופן שכל אחד מארבעת תאי הבת, המתהווים אחר החלוקה השניה, הוא בעל מחצית הכרומוזומים שהיה בתא המקורי. תהליך שחל בד"כ סמוך ליצירת תאי מין וליצירת תאי מין ביצורים דיפלאודים. המיוזה היא הבסיס להיווצרות גמטות, תאי מין, וכן (בצמחים) נבגים. הוא כולל שתי חלוקות גרעין בעקבות הכפלה אחת בלבד של הכרומוזומים. כתוצאה ממיוזה עשויים להתקבל ארבעה תאים בהם מחצית מספר הכרומוזומים שבתאים הדיפלאודים, אחד מכל זוג כרומוזומים הומולוגיים. מיטוזה אינטרפאזה פרופאזה מטפאזה אנפאזה טלופאזה כרומוטידה צנטרומר קינטוכור מיטוזה - חלוקת תא MITOSIS חלוקת גרעין התא המתרחשת בעקבות הכפלת הכרומוזומים. בעת המיטוזה מתחלקים הכרומוזומים במדויק בין שני גרעיני בת. המיטוזה היא הבסיס לגדילה, ובמינים רבים של איקריוטים גם לרבייה אלמינית. מיוזה אינטרפאזה פרופאזה מטפאזה אנפאזה טלופאזה כרומוטידה צנטרומר קינטוכור השבתת כרומוזום X - אבטול X - CHROMOSOME INACTIVATION שיתוק כרומוזום המין X מתרחש בכל תא המכיל שני כרומוזומי X באופן אקראי ובלתי הפיך בשלב עוברי מוקדם. למעשה, אצל מרבית הנשים גופם מורכב מפסיפס של תאים: בחלק מן התאים כרומוזום המין האבהי יתבטא, ובחלק האחר הכרומוזום האימהי יתבטא. אבל, אצל עשרה אחוזים מתוך הנשים האיבטול אינו אקראי אלא מוטה (skewed XCI). לאותן נשים רק אחד מן כרומוזומים האבהי או האימהי יהיו פעילים. נשים אילו, יתכן ויהיו נשאיות של מוטציה חמורה בכרומוזום המושבת, שאצלן הוא לא יתבטא או יתבטא קלות, אבל אצל הצאצא שלהם, שירש את הכרומוזום המוטנט, המוטציה עלולה להתבטא. גופיף בר זקיק ראשוני PRIMARY FOLLICLE תא בשחלה עם אפשרות להפוך לביצית. תא הנוצר בשחלה העוברית, אואוציט ראשוני, מוקף בשכבת תאים, ואלה עטופים בקרום המכונה ממברנת בסיס ונמצא בתרדמה. מקורם של הזקיקים הראשוניים באואוציטים ראשוניים ואלה מקורם בתאי נבט ראשוניים, תאי המוצא לביציות הנקראים אואוגניה. לא כל האואוציטים הנמצאים בשחלה הופכים לזקיקים. כל תינוקת באה לעולם ובשחלותיה כשני מליון זקיקים ראשוניים. ובהגיעה לגיל ההתבגרות מצויים בשחלותיה כשלש מאות אלף זקיקים ראשוניים. הומוגמטי HOMOGAMETE מציין מין שמייצר רק סוג אחד גמטה עם אותו כרומוזום מין. דוגמא: נקבת האדם היא הומוגמטית – כל ביצית מכילה כרומוזום X. הטרוגמטי HETEROGAMETE מציין מין המייצר שני סוגים שונים של גמטות, הנושאים כרומוזומי מין שונים. דוגמא: באדם הזכר הוא הטרוגמטי. תא הזרע יכל להכיל או כרומוזום X או כרומוזום Y. המיזיגוט HEMIZYGOTE מציין גנים הנישאים על כרומוזום לא זוגי. לדוגמא, הגנים על כרומוזום X בגבר. טריפלואידי - טריפלואידיה TRIPLOID - TRIPLOIDY מציין גרעין תא, רקמה, ייצור בעל שלוש מערכות של כרומוזומים (גנום משולש). כל גן וכל כרומוזום מיוצג בשלשה עותקים. התקה - טרנסלוקציה TRANSLOCATION סוג של מוטציה בכרומוזום, בו חלק מן הכרומוזום מועבר לחלק אחר של אותו כרומוזום, או לכרומוזום אחר. מצב זה משנה את סידור הגנים על הכרומוזומים ויכל לגרום לפגמים גנטיים. במידה וחל חילוף, החילוף הוא בין קטעי כרומוזומים לא הומולוגיים.
אחת הסיבות הלא שכיחות לתסמונת דאון היא התקה דהיינו ההעברתו של כרומוזום 21 או חלק ממנו והדבקתו לכרומוזום אחר (בד"כ 14). ייעוץ גנטי GENETIC COUNSELLING שירות ייעוצי הניתן מידי רופא גנטיקאי או מידי גנטיקאי לזוגות המעונינים בהבאת ילד בריא לעולם. השירות ניתן בדרך כלל לאוכלוסיית סיכון, כלומר, לבנים או בנות למשפחות שיש בהן תסמונת תורשתית, או לזוגות שנולד להם ילד בעל תסמונת גנטית. בארץ אפשר לקבל ייעוץ גנטי בכמה מרכזים רפואיים. נוקלאז NUCLEASE אנזים (או קבוצה של אנזימים) שמזרז פירוק של חומצות גרעין על ידי ביקוע הקשרים שבין נוקלאוטידים סמוכים. פסיפס כרומוזומי CHROMOSOMAL MOSAICISM קיומם של שניים או יותר של שורות תא אשר שונות זו מזו במספר או במבנה הכרומוזומים בפרט שהתפתח מביצית מופרית אחת. אנטי-אונקוגן ANTIONCOGENE גן הפועל למניעת חלוקה בלתי נשלטת של התא, כמו זו המתרחשת בסרטן. קרצינוגן - מסרטן CARCINOGEN כל חומר שחשיפה אליו עלולה לגרום לסרטן. קרינה מיננת, חומרים כימיים רבים כולל אלה שבעשן הסיגריות וחומרים תעשייתיים מסוימים. הם גורמים לנזק לדנ"א של התא, שעלול להישאר אם התא מתחלק לפני שהנזק תוקן. תאים שניזוקו עלולים להתפתח לסרטן. נראה שכדי שיתפתח סרטן דרוש חוסר עמידות שטבוע באדם. תא בת DAUGHTER CELL אחד משני תאים הנוצרים כתוצאה מחלוקת תא במיטוזה שני תאי הבת נוצרים והם זהים האחד לשני וזהים לתא האם. מעת היווצרות תא הבת, תא האם כבר אינו קיים. הטבעה IMPRINTING גן או קטע מכרומוזום המושתק בהתאם למקור ההורי שלו. במהלך יצירת תא זרע או ביצית ישנם גנים שעוברים הטבעה אימהית אם מקורם מביצית, וישנם גנים שעוברים הטבעה אבהית אם מקורם מתא זרע. מתילציה בדיקת מתילציה תעתוק השבתת כרומוזום X תא מין - תא רביה SEX CELL ראה גמטה מתילציה - מיתול METHYLATION חיבור של קבוצת מתיל (CH3-) באמצעות אנזים למקומות מסוימים בחלבון, דנ"א או לרנ"א. בגנום האנושי המתילציה של דנ"א משפיעה על ציטוזין שלאחריו גואנין. אי לכך, המתילציה משפיעה רק אל אתרי CpG. בגנום האנושי 70 אחוזים עד 80 אחוזים מאתרי CpG ממותלים. אולם, המתילציה מתרחשת בעיקר באתרי CpG שצפיפות זוגות הנוקלאוטידים CP נמוכה או בקטעים החוזרים על עצמם כמו Alu. מרבית אתרי CpG, שצפיפות זוגות הנוקלאוטידים CP גבוהה, בשום אופן אינם עוברים מתילציה לפחות לא באנשים צעירים.
מנגנון זה הוא אחד הסיבות להאטת תעתוק הגן או הפסקת המוחלטת של התעתוק, והוא נחשב למנגנון העיקרי להשבתת כרומוזום X והטבעה גנטית. בדיקת מתילציה תעתוק השבתת כרומוזום X הטבעה אלקטרופורזה ELECTROPHORESIS שיטת אבחון לזיהוי חלבונים או חומרים כימיים אחרים בנוזלי הגוף, על ידי העברת זרם חשמלי דרך תמיסה. זרוע p P' ARM' כל המקטע הקצר בכרומוזום המחובר לצנטרומר. כרומוזום צנטרומר זרוע q Q' ARM' כל המקטע הארוך בכרומוזום המחובר לצנטרומר. כרומוזום צנטרומר דנ"א רקומביננטי RECOMBINANT DNA דנ"א מלאכותי שמכיל גנים ממקורות שונים שחוברו יחד בטכניקה של הנדסה דנטית. הנדסה גנטית נקראת גם טכנולוגיה של דנ"א רקומביננטי. טטראפלואידיה TETRAPLOIDY גרעין, תא או יצור בעל ארבעה מערכים של כרומוזומים. כל גן וכל כרומוזום מיוצג בארבעה עותקים. טרנסדוקציה TRANSDUCTION העברה של דנ"א מחיידק אחד לשני באמצעות בקטריופאג. חלק מן הדנ"א של החיידק מתמזג אל תוך הפאג'. הפאג' מעביר את הדנ"א מחיידק אחד אל חיידק אחר. אזורי CpG CpG ISLANDS קטעים קטנים בדנ"א שאורכם בין 300 ל- 3000 זוגות בסיסים (bp) בהם שכיחות זוגות הנוקלאוטידים CG היא לפחות 4%. מולקולת דנ"א מורכבת משני גדילים (פולימרים) בעלי קוטביות הפוכה השזורים זה סביב זה. גדיל אחד קשור למשלים לו באמצעות קשרים כימיים חלשים (קשרי מימן). כל גדיל בנוי מרצף נוקלאוטידים אשר כל אחד מהם מורכב מחומצה זרחתית וסוכר המהווים את שידרת הגדיל, ואחד מארבעה בסיסים חנקניים: אדנין (A), גואנין (G), ציטוזין (C) או תימין (T). כל נוקלאוטיד מכיל חומצה זרחתית הקשורה לפחמן החמישי שבסוכר. חיבור נוקלאוטיד לנוקלאוטיד הקודם מתאפשר על ידי קישור החומצה הזרחתית לפחמן השלישי שבסוכר של הנוקלאוטיד הקודם. קשר זה נקרא קשר פוספודיאסטר (phosphodiester bond).

זוג נוקלאוטידים מסומל כ- NpN, כאשר N מסמל נוקלאוטיד ו-p מציין קשר פוספודיאסטר (phosphodiester bond) בין שני הנוקלאוטידים. למשל, הסימן CpG משמעותו ציטוזין מחובר לגואנין בקשר פוספודיאסטר על אותו גדיל.

כאמור הדנ"א מורכב מארבעה נוקלאוטידים אשר יוצרים 16 קומבינציות של זוגות נוקלאוטידים:
AA, AT, AC, AG, TT, TA, TC, TG, CC, CA, CT, CG, GG, GA, GT, GC.
השכיחות של כל אחד הקומבינציות של זוגות נוקלאוטידים הוא 1/16 או כ-6%. אבל בגנום האנושי השכיחות של זוגות CG נמוכה מאוד. התופעה של צפיפות נמוכה מאוד של זוגות נוקלאוטידים נקראת CG suppression. התופעה של דיכוי CG מאפיינת את כל היצורים המשתמשים במתילציה של ציטוזין ואולי היא קשורה לרגישות היתר של ציטוזין ממותל לעבור מוטציה.

השכיחות הנמוכה של CpG ניכרת בכל הגנום האנושי מלבד קטעים קטנים שאורכם בין 300 ל- 3000 זוגות בסיסים (bp) שם השכיחות היא כ-4% ויותר. קטעים אילו מכונים CpG islands וחלקם בגנום הוא אחוז אחד. אזורים אילו נמצאים בעיקר בתחילת הגן ויותר מ-60% מהפרומוטורים מכילים אזורי CpG. השאר אינם מצויים בפרומוטורים וחשיבותם עדיין לא ידועה. זוג נוקלאוטידים זוג בסיסים גדיל ציטוזין ליפידוזיס LIPIDOSIS מונח כללי להפרעות בחילוף (מטבוליזם) של ליפידים (שומנים), שגורמות להיצטברות של ליפידים מסוימים בגוף. חלק מהפרעות אלה, כמו מחלת גושה ומחלת טיי-זקס הם פגמים תורשתיים שגורמים להצטברות ליפידים בתוך המוח. מיפוי גנטי GENETIC MAP טכניקה למציאת האתר הכרומוזומי של גן מסוים. פגם גנטי GENETIC DEFECT כל הפרעה שנובעת מפגם בגן יחיד או מפגם כרומוזומי, או משילוב של גורמים גנטיים וסביבתיים. נשא CARRIER אדם בריא הנושא גן רצסיבי שיכל לגרום לפגם גנטי בצאצא שלו, אם יירש שני עותקים של אותו גן, או סידור כרומוזומי חדש ולא יציב.. ספרמטוגוניום - תא נבט ראשוני SPERMATOGONIUM ברבים ספרמטוגוניה תא דיפלואידי המשמש תא מוצא לתאי זרע במחלקת בעלי החוליות. הוא מופיע לראשונה באשך של העובר, אך מתחיל להתרבות רק בגיל ההתבגרות. תאים אלה פועלים כתאי מוצא לתיא זרע בדפנות האבוביות נושאות הזרע, שם הם מתרבים ומייצרים ספרמטוציטים. ספרמטוציט SPERMATOCYTE תא דיפלואידי שמיוצר כשלב ביניים ביצירת תא זרע. הספרמוטוציט מתפתח מספרמטוגוניום, בשכבה החיצונית של האבוביות נושאות הזרע. ספרמטיד SPERMATID תא זרע לא בשל שהתקבל עקב מיוזה בספרמטוציט. הספרמטידים מתקבעים בתוך תאי סרטולי באשכים. תאים אילו עוברים שינויי צורה ניכרים. בתום השינויים האלה הם מקבלים את צורת תא הזרע (ראש ושוטון). משוב – היזון חוזר FEEDBACK MECHANISM מנגנון חשוב לוויסות תהליכים פיזיולוגיים. כאשר המשוב שלילי, מעכבת עליה בהפרשת חומר, לדוגמא הורמון, את המשך ייצורו, באפן ישיר או עקיף. כאשר המשוב חיובי, עליה בהפרשת החומר קשורה בעליה בהפרשת חומר אחר, באופן ישיר או עקיף. טריזומיה חלקית PARTIAL TRISOMY טריזומיה בה הכרומוזום העודף אינו שלם. ציטוגנטיקה CYTOGENETICS ענף במדע הביולוגיה החוקר את הכרומוזומים וכיצד שינוי במבנה ובמספר שלהם משפיע על הגדילה ההתפתחות והבריאות של פרטים. קואנזים COENZYME תרכובת אורגנית שיש לה תפקיד חשוב בהפעלת אנזים. קופקטור - גורם שותף COFACTOR חומר לא חלבוני שחייב להיות נוכח בכמות מתאימה כדי שאנזים מסוים יוכל לפעול. קופקטורים כוללים קואנזימים ויונים של מתכות (לדוגמה, נתרן ואשלגן). קטבוליזם - קטבוליות CATABOLISM פירוק כימי על ידי הגוף של תרכובות לתרכובות פשוטות יותר, תוך שחרור אנרגיה. מטבוליזם הוא תהליך של קטבוליזם ואנבוליזם. אנבוליזם חילוף חומרים תאומים מונוזיגוטיים MONOZYGOTIC TWINS תאומים שהתפתחו מביצית מופרית אחת שהתחלקה אחר כך לשני עוברים נפרדים. הם בני אותו מין וזהים מבחינה גנטית. כל שינוי בהופעתם נובע מהשפעות סביבתיות. תאומים דיזיגוטיים DIZYGOTIC TWINS תאומים שהתפתחו משתי ביציות מופרות נפרדות, ולכן אינם זהים. תאומים לא זהים. הדמיון ביניהם הוא כמו הדמיון בין כל שני אחים. תאחיזה ל-X X-LINKAGE דפוס תורשתי של תכונה או של פגם גנטי שנקבע על ידי גן הנמצא על כרומוזום X. תאחיזה מינית SEX-LINKAGE דפוס תורשתי של תכונה או של פגם גנטי הנמצא על כרומוזום מין בד"כ כרומוזום X. אדנוזין ADENOSINE תרכובת המכילה את הבסיס אדנין ואת הסוכר ריבוז. אורידין URIDINE תרכובת שמכילה אורציל ואת הסוכר ריבוז. גואנוזין GUANOSINE תרכובת המכילה גואנין ואת הסוכר ריבוז ציטידין CITYDINE חומר המכיל ציטוזין וריבוז. תימידין THYMIDINE תרכובת שמכילה תימין ואת הסוכר ריבוז. דאוכסי אדנוזין טריפוספאט DEOXY ADENOSINE TRIPHOSPHATE מולקלולת נוקלוסיד תלת זרחתית המצויות בתאים ומשתתפים בהרכת חומצות הגרעין תוך השמטה של שתי קבוצות זרחה. נוקלאוסיד NUCLEOSIDE תרכובת של חנקן (פורין או פירימידין) הקשור לסוכר. תרכובת המצויה בתאים ההופכת לנוקלאוטיד באמצעות תוספת של קבוצת זרחה. דוגמאות: אדנוזין, גואנוזין, ציטידין, תימידין, אורציל. נוקלואופרוטאין NUCLEOPROTEIN חומר המצוי בתאים ומורכב חומצת גרעין וחלבון הקשורים יחד. דוגמאות: ריבוזומים, כרומוזומים דיסומיה חד-הורית UNIPARENTAL DISOMY - UPD מצב בתא או רקמה או ייצור בו קיימים שני עותקים של אותו כרומוזום מהורה אחד ושום עותק מהורה שני. דיסומיה חד-הורית אימהית משמעותה ששני העותקים נתרמו מביצית.
דיסומיה חד-הורית אבהית משמעותה ששני העותקים של אותו כרומוזום נתרמו מתא זרע.
דיסומיה חד-הורית עלולות לגרום לבעיות בריאותיות והתפתחותיות בגלל שתי סיבות אפשריות:
  • הטבעה גנטית במקרה של הטרודיסומיה או איזודיסומיה.
  • חוסר מיסוך של גן רצסיבי בחלק מן המקרים של איזודיסומיה.
דיסומיה הטרודיסומיה איזודיסומיה הטרודיסומיה הטבעה רצסיביות דיסומיה DISOMY מיוונית diploos=כפול, soma=גוף שני עותקים מכל כרומוזום. זהו המצב הרגיל של הכרומוזומים בתא סומטי או בביצית מופרית בניגוד לטריזומיה. אי-הפרדה מיוזה הטבעה גנטית הטרודיסומיה איזודיסומיה הטרודיסומיה HETERODISOMY סטייה כרומוזומית בתא או בייצור חי לו שני עותקים מאותו כרומוזום שנתרמו מהורה יחיד אבל הם שונים זה מזה. מקורם של כרומוזומים אילו מכרומוזומים הומולוגיים שלא נפרדו במהלך מיוזה ראשונה. בעיות רפואיות עלולות להיווצר במידה ועל כרומוזומים אילו גנים מוטבעים. מיוזה אי-הפרדה הטבעה גנטית דיסומיה איזודיסומיה איזודיסומיה ISODISOMY שני עותקים מאותו כרומוזום שנתרמו מהורה יחיד הזהים זה לזה למעט קטעים שהוחלפו במהלך שיחלוף. מקורם של כרומוזומים אילו מכרומטידות אחיות שלא נפרדו במהלך מיוזה שנייה. אי-הפרדה מיוזה הטבעה גנטית דיסומיה הטרודיסומיה אנטיסנס ANTISENSE מולקולת דנ"א או רנ"א שרצף הנוקלואוטידים שלה משלים לרצף הנוקלאוטידים של הרנ"א שליח של גן שרוצים ל"השתיק;" הגדיל המשלים נקשר לרנ"א שליח בתא ומונע את יצירת החלבון. גדיל STRAND שרשרת המורכבת מרצף של נוקלאוטידים. במולקולת הדנ"א יש שני גדילים המפותלים זה סביב זה, ואילו במולקולת רנ"א יש רק גדיל אחד. גדיל משלים COMPLEMENTARY STRAND גדיל במולקולת הדנ"א שנקשר לגדיל השני של המולקולה. הקשירה בין שני גדילים משלימים נעשית באמצעות קשרי מימן, בין זוגות של בסיסים חנקניים. בדיקת מתילציה METHYLATION ANALYSIS בדיקה מולקולרית שמטרתה בדיקה מצב המתילציה על גבי הדנ"א. להלן שלש שיטות המדגימות בדיקת מתילציה: הראשונה נקראת Methylation-sensitive restriction enzyme analysis היא מתבססת על כך שאנזימי קיטוע אינם מסוגלים לפעול על גבי קטעים שעברו מתילציה.
השניה נקראת Bisulphite sequence analysis.
השלישית נקראת Single Nucleotide Primer Extension (SNuPE) of bisulphite-modified DNA
שתי האחרונות מתבססות על היכולת להחליף את הנוקלאוטיד ציטוזין בנוקלאוטיד תימין. אבל במקרה של מתילציה החלפה זאת לא מסוגלת להתבצע. מתילציה אנזים קיטוע פרומטפאזה PRONETAPHASA שלב ביניים בחלוקת התא (מיטוזה או מיוזה), אחרי הפרופאזה ולפני המטפאזה. קרום הגרעין מתפרק, והכרומוזומים תופסים חלק גדול יותר מן התא. סיבי הכישור מתהווים ויוצאים משני מבנים בקוטבי התא, הנקראים צנטריולים (centriole), ומתחברים אל הצנטרומרים של הכרומוזומים. בשלב ביניים זה ניתן לראות מספר רב של פסים על גבי הכרומוזומים. פרופאזה מטפאזה זוג נוקלאוטידים PRONETAPHASA זוג נוקלאוטידים צמודים על אותו גדיל. למשל CpG משמעותו ציטוזין ומיד אחריו גאונין. אזורי CpG